tgoop.com/GeneticsAS/1599
Last Update:
🧬 مباحث مهم فصل ۱۷ 👈🏻
⚪️ این فصل از مهمترین فصل‌های امری هست و هر سال حداقل ۲ تست ازش طرح می‌شه؛ پست‌های درسی و تست‌های این فصل رو تو کانال مرور کنید.
لینک اولین پست : https://www.tgoop.com/GeneticsAS/495
دسترسی به تست‌ها : #تست_ناهنجاری‌های_کروموزومی
🔴 جدول‌های 1-17، 2-17 و 3-17 (از مهمترین جدول‌های امری) (بسیار مهم)
🔴 نکته مهم : حداقل در ۱۰٪ اسپرم‌ها ناهنجاری‌های کروموزومی (بیشتر بصورت ساختاری) و حداقل در ۲۵٪ تخمک‌ها ناهنجاری‌های کروموزومی (بیشتر بصورت آنیوپلوئیدی) وجود دارد.
🔴 تمام مباحث مربوط به یافته‌های کروموزومی و خطر عود مجدد سندرم داون (مخصوصا درصدها) (بسیار مهم)
🔴 سندرم پاتائو و سندرم ادوارد (مخصوصا این دو نکته : ناهنجاری‌های قلبی در ۹۰٪ موارد - ۱۰٪ موارد بخاطر موزاییسم همراه با نوآرایی‌های نامتعادل، بخصوص جابجایی روبرت سونین در سندرم پاتائو)
🔴 هایپوملانوز ایتو (موزاییسم دیپلوئیدی/تریپلوئیدی)
🔴 یافته‌های کروموزومی سندرم کلاین‌فلتر (بسیار مهم)
🔴 یافته‌های کروموزومی سندرم ترنر (بسیار مهم)
🔴 جدول 6-17 (فوق‌العاده مهم)
🔴 نکته مهم : کروموزوم X اضافی در زنان XXX در ۹۵٪ موارد منشأ مادری داشته و معمولا بخاطر non-disjunction در میوز I می‌باشد؛ درحالی که کروموزوم Y اضافی در مردان XYY در ۱۰۰٪ موارد منشأ پدری داشته و معمولا بخاطر non-disjunction در میوز II می‌باشد.
🔴 تمام نکات و مباحث مربوط به نقص مولکولی سندرم X شکننده (بسیار مهم)
🔴 تومور ویلمز / WAGR (حذف بینابینی 11p13 شامل ژن‌های PAX6 عامل آنیریدیا و WT1 عامل تومور ویلمز)
🔴 سندرم‌های ژنی مجاور (در فایل ضمیمه) (مهم)
🔴 سندرم دی‌جورج (ریزحذف سه مگابازی 22q11.2 دربردارنده‌ی ژن TBX1) (بسیار مهم)
🔴 سندرم ویلیامز - بورن (ریزحذف 7q11 شامل ژن الاستین - دارای رفتار کوکتل پارتی در کودکی) (بسیار مهم)
🔴 سندرم اسمیت - مگنیس (ریزحذف 17p11.2 شامل ژن RAI1 و قابل‌مشاهده از لحاظ سیتوژنتیکی - دارای رفتار self-hugging) (بسیار مهم)
🔴 سندرم کلیف - استرا (ریزحذف 9q34 شامل ژن EHMT1) (مهم)
🔴 سندرم Phelan-McDermid (ریزحذف 22q11.3 شامل ژن SHANK3) (بسیار مهم : احتمال سوال)
🔴 سندرم فقدان زندزبرین - ترومبوسایتوپنی یا TAR (ریزحذف 1q21.1 شامل ژن RBM8A)
🔴 سندرم‌های شکستگی کروموزومی (دارای الگوی توارث آتوزوم مغلوب) (بسیار مهم)
🔴 نکته بسیار مهم : تبادل قطعات بین کروماتیدهای خواهری (sisternal chromatide exchange یا SCE) در سندرم بلوم مشاهده می‌شود.
📌 موفق باشید 🎆🎇
🧷 جهت دریافت آزمون‌های جامع پیام دهید : @Cyaxares
⛔️ کپی کردن پست‌های کانال، تنها با ذکر نام کانال بلامانع است!
#مباحث_مهم
کانال آموزشی آرش صفرزاده (@GeneticsAS)
BY 🏅 Genetics A.S 🏅
Share with your friend now:
tgoop.com/GeneticsAS/1599