🩸 تالاسمی بتا به زبان ساده اما علمی 😎

خب بریم سراغ یکی از معروف‌ترین بیماری‌های خونی ارثی: تالاسمی بتا!
اگه دوست داری بدونی چرا بعضی‌ها همیشه کم‌خونن، صورت استخوانی دارن یا مدام خون می‌گیرن، اینجا دقیقاً جای درستیه. بزن بریم 👇


🧬 تالاسمی بتا چیه؟

تالاسمی بتا یه بیماری ژنتیکی‌ـه که به خاطر مشکل در ساخت زنجیره‌های بتا‌ی هموگلوبین به وجود میاد. این مشکل یا باعث میشه بتا کم ساخته بشه (که بهش می‌گیم β⁺)، یا کلاً ساخته نشه (β⁰).
وقتی زنجیره بتا کم باشه، زنجیره آلفا بی‌جفت می‌مونه، جمع میشه و توی سلول‌های خون‌ساز رسوب می‌کنه. این باعث میشه سلول قبل از اینکه حتی از مغز استخوان بیاد بیرون، خودش نابود بشه!
به این اتفاق می‌گن اریتروپوئز ناکارآمد (یعنی تولید بی‌فایده‌ی گلبول قرمز).


😵 بدن چطوری واکنش نشون می‌ده؟

بدن وقتی ببینه خون کافی ساخته نمیشه، می‌خواد جبران کنه. چی کار می‌کنه؟ مغز استخوان رو گسترش می‌ده تا خون بیشتری بسازه.
این گسترش حتی به استخوان‌های صورت و جمجمه می‌رسه و باعث تغییر شکل ظاهری میشه؛ مثلاً پیشانی برآمده یا گونه‌های پهن.
گاهی بدن برای تولید خون، از جاهایی مثل کبد و طحال هم کمک می‌گیره (به این می‌گن هماتوپوئز خارج مغز استخوان).


🔬 آزمایش خون CBC چی نشون می‌ده؟

تو تالاسمی بتا، هموگلوبین معمولاً خیلی کمه. گلبول‌های قرمز کوچیک و کم‌رنگ هستن. به اینا می‌گن میکروسیتیک هیپوکرومیک.
اندازه سلول‌ها هم یکنواخت نیست، پس RDW بالا میره.
نکته جالب اینه که برخلاف آنمی‌های دیگه، تعداد رتیکولوسیت‌ها خیلی بالا نیست، چون خون‌سازی ناکارآمده و سلول‌ها هنوز تو مغز استخوان از بین می‌رن!


🧫 در اسمیر خون چی می‌بینیم؟

اگر یک قطره خون این افراد رو زیر میکروسکوپ نگاه کنیم، صحنه جالبی می‌بینیم!
گلبول‌های قرمز کوچیکن، رنگشون کمه، بعضیاشون شبیه تارگت یا هدف تیراندازی هستن، یه سری هم شکل عجیب‌غریب دارن.
حتی ممکنه گلبول‌های قرمزی رو ببینیم که هنوز هسته دارن (که نباید باشن)، یا سلول‌هایی با نقطه‌های آبی داخلشون (بازوفیلیک استیپلینگ).


⚡ چه جوری تشخیص می‌دیم؟

مهم‌ترین راه تشخیص، تست الکتروفورز هموگلوبین یا HPLC هست.
تو افراد مبتلا به تالاسمی بتا:
• مقدار هموگلوبین A یا خیلی کمه یا اصلاً وجود نداره
• هموگلوبین F (که نوزادان دارن) بالاست
• و در بعضی از انواع، هموگلوبین A₂ هم افزایش پیدا می‌کنه

در واقع، اگه HbA₂ بیشتر از ۳٫۵٪ باشه، خیلی به نفع تالاسمی بتا مینور یا همون فرم خفیفه.



🔍 فرقش با آنمی فقر آهن چیه؟

ممکنه CBC خیلی شبیه باشه، چون هر دو کم‌خونی میکروسیتیک هیپوکرومیک می‌دن.
اما تو فقر آهن، آهن و فریتین خون پایینه؛ تو تالاسمی آهن معمولا نرمال یا حتی زیاده.
اگه بدون اینکه آهن پایین باشه، فردی گلبول‌های قرمزش کوچیک و کم‌رنگ باشن و HbA₂ش هم بالا باشه، احتمال تالاسمی بالاست.


🧩 انواع تالاسمی بتا

تالاسمی بتا به سه شکل اصلی دیده میشه:

۱. ماژور: شدیدترین نوعه، کودک از چند ماهگی آنمی شدید پیدا می‌کنه و باید مرتب خون بگیره. صورت استخوانی، بزرگی کبد و طحال، مشکلات رشد و اضافه‌بار آهن از عوارضشن.

۲. اینترمدیا: یه جور تالاسمی متوسطه. نیاز به خون‌گیری داره، ولی نه به طور مداوم.

۳. مینور (یا صفت حامل): معمولاً علائمی نداره. فرد سالمه ولی آزمایشات خونش غیرطبیعیه. این فرم بیشتر توی غربالگری ازدواج یا چک‌آپ‌ها کشف میشه.

📌 جمع‌بندی سریع

✅ هموگلوبین بتا کم یا غایبه
✅ گلبول‌های قرمز کوچولو و کم‌رنگن
✅ خون‌سازی ناکارآمده و مغز استخوان گسترش پیدا می‌کنه
✅ تو اسمیر: تارگت سل، RBC هسته‌دار، استیپلینگ و اشکال عجیب
✅ HbA₂ و HbF بالا می‌رن
✅ با فقر آهن فرق داره، حواست باشه اشتباه نگیری!

درود و احترام خدمت همراهان مجموعه"مهتاپ"

کارگاه 《هوش مصنوعی در پژوهش: اصول اخلاقی و ابزارها》در تاریخ ۱۴۰۴/۰۳/۱۳ برگزار نخواهد شد.
تاریخ برگزاری این کارگاه متعاقبا اطلاع رسانی خواهد شد.

سپاس از همراهی شما💐

| سلام خدمت همراهان عزیزمون☺️ |

🐦‍🔥به پنجمین شماره از سری تست های «کوئیزلب» خوش‌اومدید 🐦‍🔥

🦥امیدواریم از خوندن شماره قبلی کوئیزلب لذت برده باشید🫶🏻

📔 در این قسمت قراره درمورد تکنیک های مولکولی صحبت کنیم☝️🏻🤓

پس با ما همراه باشید👇🏻

#کوئیز‌لب
#ژنتیک
#کنکور_ارشد

☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘

🔬انجمن علمی علوم آزمایشگاهی شهید بهشتی
@MLSSA_SBMU

در دوران پیش از ظهور تکنولوژی‌های پیشرفته‌ی ژن‌یابی، شناسایی ژن‌های بیماری‌زا فرآیندی زمان‌بر، پیچیده و نیازمند روش‌هایی خلاقانه بود که دانشمندان با بهره‌گیری از آن‌ها توانستند مسیرهای ارزشمندی برای درک پایه‌های ژنتیکی بیماری‌ها ترسیم کنند. این روش‌ها را می‌توان به چند دسته اصلی تقسیم کرد:

🔬 ۱. رویکردهای عملکردی (Functional Cloning)
در این روش، پژوهشگران ابتدا یک پروتئین غیرطبیعی را که با بیماری مرتبط بود شناسایی می‌کردند و سپس از طریق تحلیل عملکرد آن پروتئین، مسیر معکوس را طی کرده و به ژن مسئول آن می‌رسیدند. این رویکرد عمدتاً در بیماری‌های بیوشیمیایی کاربرد داشت.

🧬 ۲. سرنخ از کروموزوم‌ها (Cytogenetic Mapping)
بررسی ناهنجاری‌های قابل مشاهده در کروموزوم‌ها (مانند حذف، جابه‌جایی یا مضاعف شدن قطعات کروموزومی) در بیماران مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی، سرنخ‌های مهمی در خصوص موقعیت تقریبی ژن معیوب ارائه می‌داد. نمونه کلاسیک آن، کشف محل ژن بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) از طریق مطالعه دختران حامل جابه‌جایی در کروموزوم X بود. همچنین در مواردی، حذف‌های پی‌درپی چند ژن منجر به بروز «سندرم ژن‌های متوالی» می‌شد که با تحلیل دقیق آن‌ها، چندین ژن معیوب در یک منطقه شناسایی می‌شدند.

👨‍👩‍👧‍👦 ۳. نقشه‌برداری پیوستگی (Linkage Mapping)
تحلیل نحوه توارث یک بیماری در خانواده‌های بزرگ (معمولاً با چند نسل بیمار و سالم) امکان تعیین ناحیه تقریبی ژن معیوب را فراهم می‌کرد. کشف ژن CFTR مرتبط با بیماری فیبروز کیستیک یکی از موفق‌ترین نمونه‌های استفاده از این روش است.

👪 ۴. نقشه‌برداری هموزیگوسیتی (Autozygosity Mapping)
در خانواده‌هایی با ازدواج خویشاوندی (مثلاً پسرعمو-دخترعمو)، فرزندان برای ژن‌های مغلوب معمولاً هموزیگوت هستند. این الگوی ارثی به شناسایی ژن‌های دخیل در بیماری‌های نادر مغلوب کمک شایانی می‌کرد.

🐁 ۵. استفاده از مدل‌های حیوانی (Animal Models)
مطالعه روی حیواناتی که علائمی مشابه بیماران انسانی داشتند، منجر به شناسایی ژن‌های معادل در انسان می‌شد. برای مثال، ژن PAX3 که در سندرم Waardenburg دخیل است، ابتدا از طریق مطالعه روی موش مدل "Splotch" شناسایی شد که علائم مشابهی را در سطح رنگدانه‌ها و شنوایی نشان می‌داد.

در مجموع، این روش‌های اولیه پایه‌گذار پیشرفت‌های چشمگیر امروزی در ژنتیک پزشکی شدند و راه را برای استفاده از ابزارهای دقیق‌تر مانند توالی‌یابی ژنوم هموار کردند.

📌مجموعه رویدادلند این دفعه رفته سراغ موضوعی که هم در بالین و هم در آزمون ارشد پرستاری بسیار کاربردیه
تفسیر آزمایش ABG و VBG در دو جلسه مفصل با همکاری آکادمی جوانه
اگر میخوای در بالین شرایط بیمار رو خوب تشخیص بدی و اقدام درمانی مناسبی رو انتخاب کنی و از خطراتی که بیمار رو تهدید می‌کنه آگاه بشی ؛ 📚👌

قراره در پایان جلسه بیست تست تحلیلی رو با مدرس درجه یکمون دونه دونه تفسیر کنیم 🤓
وقتی همچین بستری فراهم کردیم

🔹۴ ساعت تدریس با مدرس خفنمون
🔹برگزاری آنلاین رویداد
🔹ارتباط مستقیم با مدرس
🔹ارائه فیلم ضبط شده
🔹گواهی معتبر جهت رزومه سازی
🔹تحلیل بیست تست جهت مرور نکات
🔹جزوه مفصل مدرس

پس منتظر چی هستی ؟ 💯😎

لینک ثبت نام :
https://rooydadestan.ir/?p=238928



🆔 کانال تلگرام رویدادلند
💡 @Rooydad_Land
🆔 کانال تلگرام آکادمی جوانه
🌱 @channelparastari
🆔 ادمین جهت پاسخگویی
🧑‍💻 @Rooy_dad_land

| سلام خدمت همراهان عزیزمون☺️ |

🐦‍🔥به بیست و سومین شماره از سری تست های «کوئیزلب» خوش‌اومدید 🐦‍🔥

🦥امیدواریم از خوندن شماره قبلی کوئیزلب لذت برده باشید🫶🏻

📔 در این قسمت قراره درمورد TLR ها و NLR ها صحبت کنیم☝️🏻🤓

پس با ما همراه باشید👇🏻

#کوئیز‌لب
#ایمونولوژی
#کنکور_ارشد

☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘

🔬انجمن علمی علوم آزمایشگاهی شهید بهشتی
@MLSSA_SBMU

گیرنده‌های شبه Toll (TLRs) و گیرنده‌های شبه NOD (NLRs) دو گروه از گیرنده‌های مهم در سیستم ایمنی ذاتی بدن هستند که نقش اساسی در شناسایی و پاسخ به پاتوژن‌ها و آسیب‌های سلولی ایفا می‌کنند. این گیرنده‌ها به‌طور ویژه به شناسایی مولکول‌های خاص در پاتوژن‌ها (PAMPs) و مولکول‌های ناشی از آسیب‌های سلولی (DAMPs) حساس هستند و پاسخ ایمنی را فعال می‌کنند. تفاوت‌های کلیدی در محل قرارگیری و نحوه عملکرد این گیرنده‌ها وجود دارد که هرکدام به‌طور مستقل و هم‌زمان در تقویت پاسخ ایمنی نقش دارند.
گیرنده‌های شبه Toll (TLRs):
گیرنده‌های شبه Toll عمدتاً در سطح سلول‌های ایمنی مانند ماکروفاژها، دندریتیک سل‌ها و نوتروفیل‌ها قرار دارند و به شناسایی الگوهای مولکولی خاص پاتوژن‌ها (PAMPs) یا مولکول‌های مربوط به آسیب (DAMPs) پرداخته و پاسخ ایمنی را فعال می‌کنند. این گیرنده‌ها به‌ویژه در شناسایی مولکول‌هایی که در دیواره سلولی باکتری‌ها، ویروس‌ها، قارچ‌ها و دیگر پاتوژن‌ها وجود دارند، نقش دارند.
عملکرد جزئی‌تر گیرنده‌های TLR:
شناسایی PAMPs و DAMPs: TLRها به‌طور خاص به مولکول‌های موجود در پاتوژن‌ها یا مولکول‌های ناشی از آسیب‌های سلولی واکنش نشان می‌دهند. برخی از PAMPها شامل لیپوپلی‌ساکارید (LPS) در باکتری‌های گرم منفی، فلاژلین در تاژک باکتری‌ها و RNA دو رشته‌ای در ویروس‌ها هستند.
فعال‌سازی مسیرهای سیگنالی: پس از شناسایی پاتوژن‌ها، TLRها سیگنال‌هایی به داخل سلول ارسال می‌کنند که باعث فعال‌سازی پروتئین‌های سیگنال‌دهنده مانند MyD88، TRIF و دیگر کینازها می‌شود. این سیگنال‌ها به مسیرهای NF-κB و MAPK می‌انجامند که منجر به تولید سایتوکاین‌ها و پروتئین‌های التهابی می‌شود.
تولید سایتوکاین‌ها و التهاب: این سایتوکاین‌ها (مانند IL-1، TNF-α، IL-6) باعث تقویت پاسخ ایمنی، ایجاد التهاب و جذب سلول‌های ایمنی به ناحیه عفونی می‌شوند.
فعال‌سازی پاسخ ایمنی ذاتی و تطبیقی: TLRها علاوه بر تقویت پاسخ ایمنی ذاتی، می‌توانند سلول‌های دندریتیک را فعال کرده و پاسخ ایمنی تطبیقی را نیز تحریک کنند.
التهاب مزمن و بیماری‌های خودایمنی: فعالیت نامناسب یا بیش‌ازحد TLRها می‌تواند منجر به التهاب مزمن و بیماری‌های خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید یا لوپوس شود.
گیرنده‌های شبه NOD (NLRs):
گیرنده‌های شبه NOD داخل سلول‌ها قرار دارند و عمدتاً در سیتوپلاسم سلول‌ها به شناسایی مولکول‌های خاص از پاتوژن‌ها یا آسیب‌های سلولی پرداخته و پاسخ ایمنی را تنظیم می‌کنند. رایج‌ترین گیرنده‌های شبه NOD، NOD1 و NOD2، به مولکول‌های خاص در دیواره سلولی باکتری‌ها واکنش نشان می‌دهند.
عملکرد گیرنده‌های شبه NOD:
شناسایی PAMPها و DAMPها: NOD1 و NOD2 به‌ویژه به مولکول‌هایی مانند گاما-گلوکان و مورامیل‌پپتید که در دیواره سلولی باکتری‌ها موجود است، واکنش نشان می‌دهند.
فعال‌سازی مسیرهای سیگنالی: همانند TLRها، پس از شناسایی مولکول‌های پاتوژن یا آسیب، گیرنده‌های NOD سیگنال‌هایی به داخل سلول ارسال کرده که باعث فعال‌سازی مسیرهای NF-κB و MAPK می‌شوند. این مسیرها منجر به تولید سایتوکاین‌ها و افزایش التهاب می‌شوند.
اتوفاژی: علاوه بر تولید سایتوکاین‌ها، این مسیرها می‌توانند به فعال‌سازی اتوفاژی، فرایندی که به تخریب اجزای آسیب‌دیده سلولی می‌پردازد، منجر شوند.
نقش در التهاب و پاسخ ایمنی: گیرنده‌های شبه NOD در تنظیم التهاب و پاسخ ایمنی به عفونت‌ها و آسیب‌های سلولی نقش دارند. اختلال در عملکرد آن‌ها می‌تواند منجر به بیماری‌های التهابی مانند بیماری کرون و آرتریت روماتوئید شود.
تفاوت‌ها و شباهت‌ها:
تفاوت‌ها:
محل قرارگیری: TLRها در سطح سلول‌های ایمنی قرار دارند، در حالی که گیرنده‌های NOD در داخل سلول‌ها قرار دارند و مولکول‌های پاتوژن‌ها یا آسیب‌های سلولی را شناسایی می‌کنند.
لیگاندها: TLRها عمدتاً به مولکول‌های میکروبی در سطح پاتوژن‌ها واکنش نشان می‌دهند، در حالی که NODها بیشتر به مولکول‌های خاص در دیواره سلولی باکتری‌ها و همچنین مولکول‌های آسیب‌زای سلولی حساس هستند.
شباهت‌ها:
هر دو گروه گیرنده‌ها به شناسایی مولکول‌های خاص پاتوژن‌ها یا آسیب‌های سلولی پرداخته و پاسخ ایمنی بدن را فعال می‌کنند.
هر دو گیرنده‌ها مسیرهای سیگنالی مشابهی را فعال کرده که باعث تولید سایتوکاین‌ها و مولکول‌های التهابی می‌شود، این مولکول‌ها در تقویت پاسخ ایمنی و ایجاد التهاب نقش دارند.
فعال‌سازی این گیرنده‌ها به‌طور کلی در پاسخ ایمنی ذاتی و تطبیقی بدن مؤثر است.
نتیجه‌گیری:
گیرنده‌های شبه Toll و شبه NOD نقش‌های مکملی در سیستم ایمنی ذاتی ایفا می‌کنند. TLRها عمدتاً در شناسایی پاتوژن‌ها در سطح سلول‌های ایمنی عمل می‌کنند، در حالی که NODها مولکول‌های پاتوژن‌ها و آسیب‌های سلولی را در داخل سلول شناسایی می‌کنند.

کایژن 🌱 تقدیم می‌کند:
✨سفری نو به دنیای ژنتیک پزشکی با GeNovo! ✨

🎯 کایژن با افتخار، سلسله جلسات GeNovo را برگزار می‌کند؛
جایی که با هم به بررسی کیس‌های بالینی ژنتیکی می‌پردازیم و نکات آموزشی ارزشمندی را یادم میگیریم.

#GeNovo


📅 اولین جلسه:
سه‌شنبه، ۲۰ خرداد ۱۴۰۴
📡مجازی در بستر گوگل میت
⏰زمان: ساعت ۲۰:۰۰
«کلیک کنید»


مـــــ🩻ـــــوضوع این هفته:

رویکرد تشخیصی در تغییرات de novo در جنین

🗣سخنران: آقای دکتر میریونسی
متخصص ژنتیک پزشکی(MD,PhD )
عضو ه‍یئت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران

👥 این رویداد برای شماست اگر:
▫️ کارشناس یا کارشناس ارشد ژنتیک هستید.
▫️ سوپروایزر یا مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی هستید.
▫️ پزشک متخصص پریناتولوژی، زنان و زایمان هستید.
▫️ یا به طور کلی، عاشق دنیای جذاب ژنتیک پزشکی هستید!

کایژن : گامی کوچک، اثری ماندگار.
به جمع کایژنی‌ها بپیوندید.

@Kaigene_Media 👨🏼‍⚕️🧬

🔴فقط ۲۴ساعت مانده تا اتمام مهلت ثبت ایده در رویداد ملی CANCER BIOTALENT

جهت ثبت ایده و فرصت حضور در میان سرمایه‌گذاران جهت جذب سرمایه، از لینک زیر اقدام نمایید.

📍لینک ثبت‌نام

اینستاگرام | تلگرام | لینکدین | درباره ما

┏━━━━━━ 
     🆔 @UIBiologists🌱💡 
┗━━━━━━

📣قسمت هفتم از پادکست رادیو کارساز منتشر شد.

🟠 مهمان این قسمت خانم فاطمه پورقاسم هستند:

🔸فارغ‌التحصیل ارشد مهندسی پزشکی از دانشگاه تورنتو
🔸فارغ‌التحصیل کارشناسی فناوری اطلاعات سلامت از دانشگاه علوم پزشکی تهران
🔸 محقق در حوزه هوش مصنوعی و سلامت دیجیتال
🔸 برند‌ه‌ی دیپلم افتخار در المپیاد کارآفرینی

💡🧠👨‍⚕👨‍💻🏥👩‍💻👩‍⚕💡🧠👨‍⚕👩‍💻🏥

❓چقدر از دنیای هوش مصنوعی و سلامت دیجیتال اطلاعات داری؟
❓بنظرت هوش مصنوعی چقدر در آینده پزشکی تاثیر داره؟
❓ استارتاپ های سلامت چطور دنیای پزشکی رو متحول میکنن؟
❓فکر میکنی یاد گرفتن برنامه‌نویسی در این مسیر چقدر میتونه مفید باشه؟

💡🧠👨‍⚕👨‍💻🏥👩‍💻👩‍⚕💡🧠👨‍⚕👩‍💻🏥


🔴 در هفتمین قسمت از پادکست رادیو کارساز‌ با ما همراه باش تا تجربیات مهمان عزیزمون رو در رابطه با استارتاپ در حوزه هوش مصنوعی و پزشکی بشنویم.


🎧 این قسمت رو میتونید از طریق کانال کست باکس گوش کنید.


📱 اینستاگرام رادیو کارساز

📲اکانت پشتیبانی:
@Karsazradio
📧ایمیل پشتیبانی:
[email protected]


🆔@radiokarsaz

🔬 کارگاه آموزشی کنترل کیفی در بخش هماتولوژی
با تدریس جناب آقای دکتر نادر وظیفه شیران
ویژه متخصصان، کارشناسان و علاقمندان به حوزه علوم آزمایشگاهی

🗓 تاریخ برگزاری: ۲۹ خرداد، ۵، ۱۲ و ۱۹ تیرماه ۱۴۰۴
⏰ ساعت: ۹:۰۰ تا ۱۴:۰۰
📍 محل برگزاری: تهران، خیابان فاطمی، خیابان هشت بهشت، کوچه اردشیر، پلاک ۲۹
💳 شهریه: ۵۰/۰۰۰/۰۰۰ ریال (با ۳۰٪ تخفیف ویژه اعضای انجمن)

📜 همراه با ارائه گواهی معتبر
✅ حضوری
🌐 ثبت‌نام: learn.iacld.com
📞 تماس جهت اطلاعات بیشتر: ۰۲۱-۸۸۹۷۰۷۰۰ داخلی ۱۱۸-۱۱۹

📩 برای دریافت کد تخفیف ۳۰٪، به آیدی زیر در تلگرام پیام دهید:
👉 @FatemehYSM

🛑ظرفیت محدود 🛑

➖➖➖➖➖
🔬انجمن علمی علوم آزمایشگاهی شهید بهشتی
@MLSSA_SBMU