در دوران پیش از ظهور تکنولوژی‌های پیشرفته‌ی ژن‌یابی، شناسایی ژن‌های بیماری‌زا فرآیندی زمان‌بر، پیچیده و نیازمند روش‌هایی خلاقانه بود که دانشمندان با بهره‌گیری از آن‌ها توانستند مسیرهای ارزشمندی برای درک پایه‌های ژنتیکی بیماری‌ها ترسیم کنند. این روش‌ها را می‌توان به چند دسته اصلی تقسیم کرد:

🔬 ۱. رویکردهای عملکردی (Functional Cloning)
در این روش، پژوهشگران ابتدا یک پروتئین غیرطبیعی را که با بیماری مرتبط بود شناسایی می‌کردند و سپس از طریق تحلیل عملکرد آن پروتئین، مسیر معکوس را طی کرده و به ژن مسئول آن می‌رسیدند. این رویکرد عمدتاً در بیماری‌های بیوشیمیایی کاربرد داشت.

🧬 ۲. سرنخ از کروموزوم‌ها (Cytogenetic Mapping)
بررسی ناهنجاری‌های قابل مشاهده در کروموزوم‌ها (مانند حذف، جابه‌جایی یا مضاعف شدن قطعات کروموزومی) در بیماران مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی، سرنخ‌های مهمی در خصوص موقعیت تقریبی ژن معیوب ارائه می‌داد. نمونه کلاسیک آن، کشف محل ژن بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) از طریق مطالعه دختران حامل جابه‌جایی در کروموزوم X بود. همچنین در مواردی، حذف‌های پی‌درپی چند ژن منجر به بروز «سندرم ژن‌های متوالی» می‌شد که با تحلیل دقیق آن‌ها، چندین ژن معیوب در یک منطقه شناسایی می‌شدند.

👨‍👩‍👧‍👦 ۳. نقشه‌برداری پیوستگی (Linkage Mapping)
تحلیل نحوه توارث یک بیماری در خانواده‌های بزرگ (معمولاً با چند نسل بیمار و سالم) امکان تعیین ناحیه تقریبی ژن معیوب را فراهم می‌کرد. کشف ژن CFTR مرتبط با بیماری فیبروز کیستیک یکی از موفق‌ترین نمونه‌های استفاده از این روش است.

👪 ۴. نقشه‌برداری هموزیگوسیتی (Autozygosity Mapping)
در خانواده‌هایی با ازدواج خویشاوندی (مثلاً پسرعمو-دخترعمو)، فرزندان برای ژن‌های مغلوب معمولاً هموزیگوت هستند. این الگوی ارثی به شناسایی ژن‌های دخیل در بیماری‌های نادر مغلوب کمک شایانی می‌کرد.

🐁 ۵. استفاده از مدل‌های حیوانی (Animal Models)
مطالعه روی حیواناتی که علائمی مشابه بیماران انسانی داشتند، منجر به شناسایی ژن‌های معادل در انسان می‌شد. برای مثال، ژن PAX3 که در سندرم Waardenburg دخیل است، ابتدا از طریق مطالعه روی موش مدل "Splotch" شناسایی شد که علائم مشابهی را در سطح رنگدانه‌ها و شنوایی نشان می‌داد.

در مجموع، این روش‌های اولیه پایه‌گذار پیشرفت‌های چشمگیر امروزی در ژنتیک پزشکی شدند و راه را برای استفاده از ابزارهای دقیق‌تر مانند توالی‌یابی ژنوم هموار کردند.

📌مجموعه رویدادلند این دفعه رفته سراغ موضوعی که هم در بالین و هم در آزمون ارشد پرستاری بسیار کاربردیه
تفسیر آزمایش ABG و VBG در دو جلسه مفصل با همکاری آکادمی جوانه
اگر میخوای در بالین شرایط بیمار رو خوب تشخیص بدی و اقدام درمانی مناسبی رو انتخاب کنی و از خطراتی که بیمار رو تهدید می‌کنه آگاه بشی ؛ 📚👌

قراره در پایان جلسه بیست تست تحلیلی رو با مدرس درجه یکمون دونه دونه تفسیر کنیم 🤓
وقتی همچین بستری فراهم کردیم

🔹۴ ساعت تدریس با مدرس خفنمون
🔹برگزاری آنلاین رویداد
🔹ارتباط مستقیم با مدرس
🔹ارائه فیلم ضبط شده
🔹گواهی معتبر جهت رزومه سازی
🔹تحلیل بیست تست جهت مرور نکات
🔹جزوه مفصل مدرس

پس منتظر چی هستی ؟ 💯😎

لینک ثبت نام :
https://rooydadestan.ir/?p=238928



🆔 کانال تلگرام رویدادلند
💡 @Rooydad_Land
🆔 کانال تلگرام آکادمی جوانه
🌱 @channelparastari
🆔 ادمین جهت پاسخگویی
🧑‍💻 @Rooy_dad_land

| سلام خدمت همراهان عزیزمون☺️ |

🐦‍🔥به بیست و سومین شماره از سری تست های «کوئیزلب» خوش‌اومدید 🐦‍🔥

🦥امیدواریم از خوندن شماره قبلی کوئیزلب لذت برده باشید🫶🏻

📔 در این قسمت قراره درمورد TLR ها و NLR ها صحبت کنیم☝️🏻🤓

پس با ما همراه باشید👇🏻

#کوئیز‌لب
#ایمونولوژی
#کنکور_ارشد

☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘

🔬انجمن علمی علوم آزمایشگاهی شهید بهشتی
@MLSSA_SBMU

گیرنده‌های شبه Toll (TLRs) و گیرنده‌های شبه NOD (NLRs) دو گروه از گیرنده‌های مهم در سیستم ایمنی ذاتی بدن هستند که نقش اساسی در شناسایی و پاسخ به پاتوژن‌ها و آسیب‌های سلولی ایفا می‌کنند. این گیرنده‌ها به‌طور ویژه به شناسایی مولکول‌های خاص در پاتوژن‌ها (PAMPs) و مولکول‌های ناشی از آسیب‌های سلولی (DAMPs) حساس هستند و پاسخ ایمنی را فعال می‌کنند. تفاوت‌های کلیدی در محل قرارگیری و نحوه عملکرد این گیرنده‌ها وجود دارد که هرکدام به‌طور مستقل و هم‌زمان در تقویت پاسخ ایمنی نقش دارند.
گیرنده‌های شبه Toll (TLRs):
گیرنده‌های شبه Toll عمدتاً در سطح سلول‌های ایمنی مانند ماکروفاژها، دندریتیک سل‌ها و نوتروفیل‌ها قرار دارند و به شناسایی الگوهای مولکولی خاص پاتوژن‌ها (PAMPs) یا مولکول‌های مربوط به آسیب (DAMPs) پرداخته و پاسخ ایمنی را فعال می‌کنند. این گیرنده‌ها به‌ویژه در شناسایی مولکول‌هایی که در دیواره سلولی باکتری‌ها، ویروس‌ها، قارچ‌ها و دیگر پاتوژن‌ها وجود دارند، نقش دارند.
عملکرد جزئی‌تر گیرنده‌های TLR:
شناسایی PAMPs و DAMPs: TLRها به‌طور خاص به مولکول‌های موجود در پاتوژن‌ها یا مولکول‌های ناشی از آسیب‌های سلولی واکنش نشان می‌دهند. برخی از PAMPها شامل لیپوپلی‌ساکارید (LPS) در باکتری‌های گرم منفی، فلاژلین در تاژک باکتری‌ها و RNA دو رشته‌ای در ویروس‌ها هستند.
فعال‌سازی مسیرهای سیگنالی: پس از شناسایی پاتوژن‌ها، TLRها سیگنال‌هایی به داخل سلول ارسال می‌کنند که باعث فعال‌سازی پروتئین‌های سیگنال‌دهنده مانند MyD88، TRIF و دیگر کینازها می‌شود. این سیگنال‌ها به مسیرهای NF-κB و MAPK می‌انجامند که منجر به تولید سایتوکاین‌ها و پروتئین‌های التهابی می‌شود.
تولید سایتوکاین‌ها و التهاب: این سایتوکاین‌ها (مانند IL-1، TNF-α، IL-6) باعث تقویت پاسخ ایمنی، ایجاد التهاب و جذب سلول‌های ایمنی به ناحیه عفونی می‌شوند.
فعال‌سازی پاسخ ایمنی ذاتی و تطبیقی: TLRها علاوه بر تقویت پاسخ ایمنی ذاتی، می‌توانند سلول‌های دندریتیک را فعال کرده و پاسخ ایمنی تطبیقی را نیز تحریک کنند.
التهاب مزمن و بیماری‌های خودایمنی: فعالیت نامناسب یا بیش‌ازحد TLRها می‌تواند منجر به التهاب مزمن و بیماری‌های خودایمنی مانند آرتریت روماتوئید یا لوپوس شود.
گیرنده‌های شبه NOD (NLRs):
گیرنده‌های شبه NOD داخل سلول‌ها قرار دارند و عمدتاً در سیتوپلاسم سلول‌ها به شناسایی مولکول‌های خاص از پاتوژن‌ها یا آسیب‌های سلولی پرداخته و پاسخ ایمنی را تنظیم می‌کنند. رایج‌ترین گیرنده‌های شبه NOD، NOD1 و NOD2، به مولکول‌های خاص در دیواره سلولی باکتری‌ها واکنش نشان می‌دهند.
عملکرد گیرنده‌های شبه NOD:
شناسایی PAMPها و DAMPها: NOD1 و NOD2 به‌ویژه به مولکول‌هایی مانند گاما-گلوکان و مورامیل‌پپتید که در دیواره سلولی باکتری‌ها موجود است، واکنش نشان می‌دهند.
فعال‌سازی مسیرهای سیگنالی: همانند TLRها، پس از شناسایی مولکول‌های پاتوژن یا آسیب، گیرنده‌های NOD سیگنال‌هایی به داخل سلول ارسال کرده که باعث فعال‌سازی مسیرهای NF-κB و MAPK می‌شوند. این مسیرها منجر به تولید سایتوکاین‌ها و افزایش التهاب می‌شوند.
اتوفاژی: علاوه بر تولید سایتوکاین‌ها، این مسیرها می‌توانند به فعال‌سازی اتوفاژی، فرایندی که به تخریب اجزای آسیب‌دیده سلولی می‌پردازد، منجر شوند.
نقش در التهاب و پاسخ ایمنی: گیرنده‌های شبه NOD در تنظیم التهاب و پاسخ ایمنی به عفونت‌ها و آسیب‌های سلولی نقش دارند. اختلال در عملکرد آن‌ها می‌تواند منجر به بیماری‌های التهابی مانند بیماری کرون و آرتریت روماتوئید شود.
تفاوت‌ها و شباهت‌ها:
تفاوت‌ها:
محل قرارگیری: TLRها در سطح سلول‌های ایمنی قرار دارند، در حالی که گیرنده‌های NOD در داخل سلول‌ها قرار دارند و مولکول‌های پاتوژن‌ها یا آسیب‌های سلولی را شناسایی می‌کنند.
لیگاندها: TLRها عمدتاً به مولکول‌های میکروبی در سطح پاتوژن‌ها واکنش نشان می‌دهند، در حالی که NODها بیشتر به مولکول‌های خاص در دیواره سلولی باکتری‌ها و همچنین مولکول‌های آسیب‌زای سلولی حساس هستند.
شباهت‌ها:
هر دو گروه گیرنده‌ها به شناسایی مولکول‌های خاص پاتوژن‌ها یا آسیب‌های سلولی پرداخته و پاسخ ایمنی بدن را فعال می‌کنند.
هر دو گیرنده‌ها مسیرهای سیگنالی مشابهی را فعال کرده که باعث تولید سایتوکاین‌ها و مولکول‌های التهابی می‌شود، این مولکول‌ها در تقویت پاسخ ایمنی و ایجاد التهاب نقش دارند.
فعال‌سازی این گیرنده‌ها به‌طور کلی در پاسخ ایمنی ذاتی و تطبیقی بدن مؤثر است.
نتیجه‌گیری:
گیرنده‌های شبه Toll و شبه NOD نقش‌های مکملی در سیستم ایمنی ذاتی ایفا می‌کنند. TLRها عمدتاً در شناسایی پاتوژن‌ها در سطح سلول‌های ایمنی عمل می‌کنند، در حالی که NODها مولکول‌های پاتوژن‌ها و آسیب‌های سلولی را در داخل سلول شناسایی می‌کنند.

کایژن 🌱 تقدیم می‌کند:
✨سفری نو به دنیای ژنتیک پزشکی با GeNovo! ✨

🎯 کایژن با افتخار، سلسله جلسات GeNovo را برگزار می‌کند؛
جایی که با هم به بررسی کیس‌های بالینی ژنتیکی می‌پردازیم و نکات آموزشی ارزشمندی را یادم میگیریم.

#GeNovo


📅 اولین جلسه:
سه‌شنبه، ۲۰ خرداد ۱۴۰۴
📡مجازی در بستر گوگل میت
⏰زمان: ساعت ۲۰:۰۰
«کلیک کنید»


مـــــ🩻ـــــوضوع این هفته:

رویکرد تشخیصی در تغییرات de novo در جنین

🗣سخنران: آقای دکتر میریونسی
متخصص ژنتیک پزشکی(MD,PhD )
عضو ه‍یئت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تهران

👥 این رویداد برای شماست اگر:
▫️ کارشناس یا کارشناس ارشد ژنتیک هستید.
▫️ سوپروایزر یا مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک پزشکی هستید.
▫️ پزشک متخصص پریناتولوژی، زنان و زایمان هستید.
▫️ یا به طور کلی، عاشق دنیای جذاب ژنتیک پزشکی هستید!

کایژن : گامی کوچک، اثری ماندگار.
به جمع کایژنی‌ها بپیوندید.

@Kaigene_Media 👨🏼‍⚕️🧬

🔴فقط ۲۴ساعت مانده تا اتمام مهلت ثبت ایده در رویداد ملی CANCER BIOTALENT

جهت ثبت ایده و فرصت حضور در میان سرمایه‌گذاران جهت جذب سرمایه، از لینک زیر اقدام نمایید.

📍لینک ثبت‌نام

اینستاگرام | تلگرام | لینکدین | درباره ما

┏━━━━━━ 
     🆔 @UIBiologists🌱💡 
┗━━━━━━

📣قسمت هفتم از پادکست رادیو کارساز منتشر شد.

🟠 مهمان این قسمت خانم فاطمه پورقاسم هستند:

🔸فارغ‌التحصیل ارشد مهندسی پزشکی از دانشگاه تورنتو
🔸فارغ‌التحصیل کارشناسی فناوری اطلاعات سلامت از دانشگاه علوم پزشکی تهران
🔸 محقق در حوزه هوش مصنوعی و سلامت دیجیتال
🔸 برند‌ه‌ی دیپلم افتخار در المپیاد کارآفرینی

💡🧠👨‍⚕👨‍💻🏥👩‍💻👩‍⚕💡🧠👨‍⚕👩‍💻🏥

❓چقدر از دنیای هوش مصنوعی و سلامت دیجیتال اطلاعات داری؟
❓بنظرت هوش مصنوعی چقدر در آینده پزشکی تاثیر داره؟
❓ استارتاپ های سلامت چطور دنیای پزشکی رو متحول میکنن؟
❓فکر میکنی یاد گرفتن برنامه‌نویسی در این مسیر چقدر میتونه مفید باشه؟

💡🧠👨‍⚕👨‍💻🏥👩‍💻👩‍⚕💡🧠👨‍⚕👩‍💻🏥


🔴 در هفتمین قسمت از پادکست رادیو کارساز‌ با ما همراه باش تا تجربیات مهمان عزیزمون رو در رابطه با استارتاپ در حوزه هوش مصنوعی و پزشکی بشنویم.


🎧 این قسمت رو میتونید از طریق کانال کست باکس گوش کنید.


📱 اینستاگرام رادیو کارساز

📲اکانت پشتیبانی:
@Karsazradio
📧ایمیل پشتیبانی:
[email protected]


🆔@radiokarsaz

🔬 کارگاه آموزشی کنترل کیفی در بخش هماتولوژی
با تدریس جناب آقای دکتر نادر وظیفه شیران
ویژه متخصصان، کارشناسان و علاقمندان به حوزه علوم آزمایشگاهی

🗓 تاریخ برگزاری: ۲۹ خرداد، ۵، ۱۲ و ۱۹ تیرماه ۱۴۰۴
⏰ ساعت: ۹:۰۰ تا ۱۴:۰۰
📍 محل برگزاری: تهران، خیابان فاطمی، خیابان هشت بهشت، کوچه اردشیر، پلاک ۲۹
💳 شهریه: ۵۰/۰۰۰/۰۰۰ ریال (با ۳۰٪ تخفیف ویژه اعضای انجمن)

📜 همراه با ارائه گواهی معتبر
✅ حضوری
🌐 ثبت‌نام: learn.iacld.com
📞 تماس جهت اطلاعات بیشتر: ۰۲۱-۸۸۹۷۰۷۰۰ داخلی ۱۱۸-۱۱۹

📩 برای دریافت کد تخفیف ۳۰٪، به آیدی زیر در تلگرام پیام دهید:
👉 @FatemehYSM

🛑ظرفیت محدود 🛑

➖➖➖➖➖
🔬انجمن علمی علوم آزمایشگاهی شهید بهشتی
@MLSSA_SBMU

| سلام خدمت همراهان عزیزمون☺️ |

🐦‍🔥به دوازدهمین شماره از سری تست های «کوئیزلب» خوش‌اومدید 🐦‍🔥

🦥امیدواریم از خوندن شماره قبلی کوئیزلب لذت برده باشید🫶🏻

📔 در این قسمت قراره درمورد دلتا-بتا تالاسمی صحبت کنیم☝️🏻🤓

پس با ما همراه باشید👇🏻

#کوئیز‌لب
#هماتولوژی
#کنکور_ارشد

☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘🌸☘

🔬انجمن علمی علوم آزمایشگاهی شهید بهشتی
@MLSSA_SBMUی

دلتا-بتا تالاسمی—وقتی که ژن‌های هموگلوبین تصمیم می‌گیرند مسیر متفاوتی را انتخاب کنند! 🧬 این اختلال نادر اتوزومال مغلوب به دلیل حذف همزمان ژن‌های دلتا (δ) و بتا (β) رخ می‌دهد که منجر به افزایش جبرانی هموگلوبین جنینی (HbF) می‌شود.

🔬 ویژگی‌های هماتولوژیک
دلتا-بتا تالاسمی ترکیب طبیعی هموگلوبین را تغییر می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های آزمایشگاهی خاصی می‌شود:
- میکروسیتوز و هیپوکرومیا: گلبول‌های قرمز کوچک‌تر از حد طبیعی (MCV پایین) و کم‌رنگ‌تر (MCH پایین) هستند، مشابه تالاسمی بتا.
- افزایش HbF: در موارد هتروزیگوت، سطح HbF بین ۵ تا ۱۵٪ است، در حالی که افراد هموزیگوت ممکن است تقریباً ۱۰۰٪ HbF داشته باشند.
- محدوده طبیعی HbA2: برخلاف تالاسمی بتا که HbA2 افزایش می‌یابد، در دلتا-بتا تالاسمی سطح HbA2 معمولاً طبیعی است که می‌تواند تشخیص تالاسمی بتا را پیچیده کند.
- مورفولوژی گلبول‌های قرمز: گستره خون محیطی حاوی سلول‌های هدف‌دار**، **آنیزوسیتوز و پویکی‌لوسیتوز است که در سندرم‌های تالاسمی دیده می‌شود.

🧪 تشخیص:
تشخیص دلتا-بتا تالاسمی نیاز به آزمایش‌های تخصصی دارد:
- کروماتوگرافی مایع با عملکرد بالا (HPLC): هموگلوبین‌های غیرطبیعی را شناسایی کرده و افزایش HbF را نشان می‌دهد.
- الکتروفورز هموگلوبین: برای تفکیک HbF غالب از سایر هموگلوبینوپاتی‌ها استفاده می‌شود.
- آزمایش‌های مولکولی: حذف در ژن‌های HBD و HBB را تأیید می‌کند و این بیماری را از تداوم ارثی هموگلوبین جنینی (HPFH) متمایز می‌کند.

💉 درمان و مدیریت
- موارد هتروزیگوت: معمولاً بدون علائم خاص و بدون نیاز به درمان.
- موارد هموزیگوت: ممکن است با کم‌خونی متوسط همراه باشد که گاهی نیاز به تزریق خون و درمان کاهنده آهن دارد.
- پیوند سلول‌های بنیادی: گزینه‌ای برای درمان قطعی در موارد شدید، اگر دهنده‌ی مناسب وجود داشته باشد.