Pharmacotherapy Information Center ( PIC )

🧬متلازمة بارث🧬
Barth syndrome🩺

مرض وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم الصبغي إكسX. يحدث هذا الاضطراب عند الذكور واول حالة اناث تم تسجيلها في عام 2012،
يؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. سُميت هذه المتلازمة على اسم طبيب الأمراض العصبية عند الأطفال بيتر بارث.


⛔️الأعراض :

تشمل الاضطرابات الرئيسية لهذه المتلازمة اعتلال العضلة القلبية، neutrophil, ضمور العضلات الهيكلية وضعفها،تأخر نمو، تشوهات قلبية،نقص استقلاب حمض 3 - ميتيل غلوتاغونيك وظهوره في البول.

تظهر متلازمة بارث بأعراض متنوعة عند الولادة، إذ يعاني أغالب المرضى من انخفاض ضغط الدم، وتظهر علامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويعانون من نقص النمو خلال السنة الأولى على الرغم من وجود تغذية كافية، ومع تقدم المرضى في العمر يبقى طولهم ووزنهم ناقص بشكل ملحوظ عن الأطفال الآخرين بنفس العمر، ورغم أنَّ معظم المرضى يتمتعون بذكاء طبيعي، فإنَّ عدداً مهماً منهم يعاني من صعوبات تعلُّم خفيفة أو معتدلة. يحدث أيضاً ضعف في النشاط البدني بسبب ضمور العضلات وضعف التقلص العضلي، وتتراجع العديد من هذه الاضطرابات بعد البلوغ، إذ يتسارع معدل النمو أثناء البلوغ، ويصل العديد من المرضى إلى طول طبيعي يماثل طول نظرائهم البالغين.

يعتبر اعتلال العضلة القلبية واحداً من أكثر مظاهر متلازمة بارث شيوعاً، إذ تحدث ضخامة مرَضيَّة في عضلة القلب، ما يقلل من قدرة البطينين على الانقباض وقذف الدم، ورغم أن اعتلال العضلة القلبية يمكن أن يكون مهدداً للحياة، لكنه يتحسن بشكلٍ كبير في مرحلة البلوغ. ومن التظاهرات الشائعة أيضاً والخطيرة عند مرضى متلازمة بارث نقص ال neutrophils، وهي نوع من كريات الدم البيضاء التي تُشكل وسيلة الدفاع الرئيسية ضد الجراثيم،

💊 العلاج 💊

تتطلب المعالجة اتباع نهج متعدد التخصصات للأعراض الخاصة بالأعضاء بما في ذلك المتخصصين في أمراض القلب وأمراض الدم والتغذية والعلاج الطبيعي وعلم الوراثة والتمثيل الغذائي.
في الوقت الحالي، يتركز العلاج على إدارة الأعراض السريرية المحددة، ولا يستهدف معالجة الخلل الكيميائي الحيوي الأساسي. ومع ذلك، تم إجراء تجربتين سريريتين مؤخرًا تستهدفان أعتلال الميتوكوندريا لهذا المرض:

واول دواء صرح به وتم اعتماده من قبل ال FDA
هو دواء. Elamipretide بتاريخ ٤/٨/٢٠٢٤

Bezafibrate وهناك تجارب على دواء
لاستخدامه في هذه المتلازمة




https://www.tgoop.com/PIC_uptodate77

Telegram

Pharmacotherapy Information Center ( PIC )

مصدر معلومات لكل مهتم بالطب بشكل عام والمعالجة الدوائية (Pharmacotherapy) وكل ماهو حديث في هذا المجال

www.tgoop.com/PIC_uptodate77/971

161 viewsمحمد شريان الصوفي, Oct 10 at 20:59

🧬متلازمة بارث🧬
Barth syndrome🩺

مرض وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم الصبغي إكسX. يحدث هذا الاضطراب عند الذكور واول حالة اناث تم تسجيلها في عام 2012،
يؤثر على أجهزة الجسم المتعددة. سُميت هذه المتلازمة على اسم طبيب الأمراض العصبية عند الأطفال بيتر بارث.


⛔️الأعراض :

تشمل الاضطرابات الرئيسية لهذه المتلازمة اعتلال العضلة القلبية، neutrophil, ضمور العضلات الهيكلية وضعفها،تأخر نمو، تشوهات قلبية،نقص استقلاب حمض 3 - ميتيل غلوتاغونيك وظهوره في البول.

تظهر متلازمة بارث بأعراض متنوعة عند الولادة، إذ يعاني أغالب المرضى من انخفاض ضغط الدم، وتظهر علامات اعتلال عضلة القلب خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة، ويعانون من نقص النمو خلال السنة الأولى على الرغم من وجود تغذية كافية، ومع تقدم المرضى في العمر يبقى طولهم ووزنهم ناقص بشكل ملحوظ عن الأطفال الآخرين بنفس العمر، ورغم أنَّ معظم المرضى يتمتعون بذكاء طبيعي، فإنَّ عدداً مهماً منهم يعاني من صعوبات تعلُّم خفيفة أو معتدلة. يحدث أيضاً ضعف في النشاط البدني بسبب ضمور العضلات وضعف التقلص العضلي، وتتراجع العديد من هذه الاضطرابات بعد البلوغ، إذ يتسارع معدل النمو أثناء البلوغ، ويصل العديد من المرضى إلى طول طبيعي يماثل طول نظرائهم البالغين.

يعتبر اعتلال العضلة القلبية واحداً من أكثر مظاهر متلازمة بارث شيوعاً، إذ تحدث ضخامة مرَضيَّة في عضلة القلب، ما يقلل من قدرة البطينين على الانقباض وقذف الدم، ورغم أن اعتلال العضلة القلبية يمكن أن يكون مهدداً للحياة، لكنه يتحسن بشكلٍ كبير في مرحلة البلوغ. ومن التظاهرات الشائعة أيضاً والخطيرة عند مرضى متلازمة بارث نقص ال neutrophils، وهي نوع من كريات الدم البيضاء التي تُشكل وسيلة الدفاع الرئيسية ضد الجراثيم،

💊 العلاج 💊

تتطلب المعالجة اتباع نهج متعدد التخصصات للأعراض الخاصة بالأعضاء بما في ذلك المتخصصين في أمراض القلب وأمراض الدم والتغذية والعلاج الطبيعي وعلم الوراثة والتمثيل الغذائي.
في الوقت الحالي، يتركز العلاج على إدارة الأعراض السريرية المحددة، ولا يستهدف معالجة الخلل الكيميائي الحيوي الأساسي. ومع ذلك، تم إجراء تجربتين سريريتين مؤخرًا تستهدفان أعتلال الميتوكوندريا لهذا المرض:

واول دواء صرح به وتم اعتماده من قبل ال FDA
هو دواء. Elamipretide بتاريخ ٤/٨/٢٠٢٤

Bezafibrate وهناك تجارب على دواء
لاستخدامه في هذه المتلازمة




https://www.tgoop.com/PIC_uptodate77

BY Pharmacotherapy Information Center ( PIC )