Организатор: Научно-исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента Департамента здравоохранения Москвы.

🔹 Модуль 1: Базовые инструменты анализа данных
— Осваиваем командную строку Linux (основа для большинства биоинформатических задач)
— Учимся работать в R для анализа и визуализации данных

🔹 Модуль 2: Основные методы и практики анализа NGS-данных
— Разбираем технологии секвенирования и особенности данных
— Учимся проверять качество и проводить тримминг
— Выполняем ресеквенирование, анализ экспрессии генов (RNA-seq), ChIP-seq, метагеномику
— Рассматриваем технические и экспериментальные аспекты каждого направления

🔹 Модуль 3: Продвинутые задачи
— De novo сборка генома/транскриптома без референса
— Аннотация — определение функций в собранных последовательностях

Определяли причины бесплодия у супружеской пары с помощью секвенирования полных геномов супругов.
Результаты анализа показали, что у супруги имеется всего одна, но крайне важная мутация. Она затрагивала белок, отвечающий за процесс оплодотворения. В середине его альфа-спирали вместо необходимой аминокислоты оказался пролин — особенное звено, способное ломать упорядоченную структуру. Альфа-спираль потеряла форму, весь белок утратил устойчивость и не смог выполнять свою функцию. Нарушение в работе всего одного белка стало критическим — именно оно и привело к его полной дисфункции и в итоге стало причиной бесплодия.

В одном исследовании оценивали эффективность трансплантации микробиоты полости рта для профилактики тяжелого мукозита у 6‑месячной пациентки с нейробластомой, проходящей химиотерапию. Во время курса девочка получала донорскую слюну здоровой матери. Процедура значительно снизила выраженность мукозита. Анализ показал увеличение Streptococcaceae и некоторых других таксонов, при снижении Staphylococcaceae, Micrococcaceae и Xanthomonadaceae. Побочных эффектов не отмечено, что говорит о том, что метод безопасен и перспективен.