Дорогие клиенты,

Мы понимаем, как важно вовремя получать результаты ДНК-тестов, и искренне сожалеем, что некоторым из вас пришлось столкнуться с задержками.

Хотим поделиться, почему это произошло и как мы решили эту проблему.

Компания Genotek – крупнейшая генетическая лаборатория в Восточной Европе. Мы работаем в России с 2011 года и выполняем полный цикл исследований в собственной лаборатории в Москве. Наш главный приоритет – высочайшее качество исследований. Как вы знаете, мы используем реагенты американской компании Illumina — это признанный мировой стандарт в генетической диагностике. Мы длительное время имели многолетний фиксированный контракт с Illumina, однако он был расторгнут самой Illumina в 2023 году в связи с уходом компании из России. 

Чтобы продолжить оказывать услуги жителям РФ, мы приложили большие усилия для поиска альтернативных путей поставки реагентов Illumina, позволяющих сохранить возможность выполнения качественных ДНК-тестов в нашей стране. 

В конце 2024 года возникли задержки с поставками микрочипов — реагентов, необходимых для выполнения ДНК-тестов «Генетический паспорт»,  «Происхождение» и ряда других исследований.
Проблема была связана с ограничениями на импорт этих реагентов в Россию и санкциями в отношении компании Illumina в Китае. Это сильно осложнило наши возможности по доставке необходимых материалов.

Сейчас ситуация полностью разрешилась: нам удалось наладить новый канал поставок и создать большой запас реагентов, чтобы предотвратить повторение подобных задержек. Лаборатория Genotek перешла на усиленный режим работы — мы увеличили команду и привлекли дополнительные ресурсы, чтобы быстрее закончить все накопившиеся тесты.

К счастью, эта ситуация не затронула реагенты, используемые для выполнения тестов методом секвенирования — анализа экзома, панелей генов, в том числе важнейших тестов для диагностики тяжелых наследственных заболеваний у детей, которые все это время выполнялись в срок.

Клиентам, которые столкнулись с задержкой, мы уже предложили ряд дополнительных функций и разделов бесплатно — информация об этом своевременно появлялась в личных кабинетах. Мы очень рады, что многие из вас уже получили свои долгожданные результаты и благодарим за ваше терпение и понимание в этой ситуации. Мы приложим все усилия, чтобы завершить тесты для клиентов, столкнувшихся с задержкой, в течение апреля. Для клиентов, которые сдали тест в 2025 году, задержек не ожидается, и мы позаботимся о том, чтобы ваш опыт с нами был максимально комфортным и приятным.

Спасибо вам за понимание, терпение и доверие к нам!

Ваш Genotek.

1 марта 2025 года скончался принц Фредерик де Нассау, племянник великого герцога Люксембурга. Ему было всего 22 года. Причиной стала одна из форм POLG-ассоциированного митохондриального заболевания — редкого генетического расстройства, при котором клетки теряют способность вырабатывать энергию. Симптомы развиваются постепенно: мышечная слабость, судороги, поражение печени, неврологические нарушения. При этом у каждого пациента заболевание может протекать по-разному — даже при одинаковой мутации.

Фредерик родился с этим заболеванием, но диагноз поставили только в 14 лет, когда появились более выраженные симптомы и состояние начало ухудшаться. В основе болезни — мутации в гене POLG, который отвечает за удвоение и восстановление ДНК митохондрий — своеобразных «энергетических станций» клетки. Когда этот процесс нарушается, митохондрии перестают нормально работать, что приводит к энергетическому дефициту в клетках и сбоям в организме. Полностью предотвратить или излечить заболевание на сегодняшний день, к сожалению, невозможно. Доступна лишь поддерживающая терапия, помогающая облегчить симптомы.

POLG-мутации передаются по аутосомно-рецессивному типу: если оба родителя являются носителями, риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%. Частота POLG-ассоциированных синдромов варьируется, но некоторые формы встречаются с частотой до 1 на 10 000. При этом до 2% людей могут быть носителями потенциально патогенных мутаций, не подозревая об этом. Именно поэтому генетический скрининг перед планированием семьи играет ключевую роль в оценке наследственных рисков.

💡 Узнать больше о своем генетическом статусе и проверить наличие наследственных мутаций можно с помощью генетического теста для планирования семьи от Genotek.

Наделавшие шуму за последние годы препараты для лечения диабета и ожирения Ozempic и Wegovy неожиданно привлекли внимание ученых в другой области — изучении зависимостей. Исследование, опубликованное в феврале этого года, показало, что прием семаглутида может быть связан со снижением употребления алкоголя.

Что показал эксперимент?

В небольшом рандомизированном исследовании участники с алкогольной зависимостью, принимавшие семаглутид (действующее вещество Ozempic, Wegovy и их отечественного аналога Семавик), в среднем употребляли почти вдвое меньше алкоголя, чем те, кто получал плацебо. Однако выборка была ограниченной, и для подтверждения эффекта необходимы масштабные исследования.

Как это работает?

GLP-1-рецепторные агонисты, такие как семаглутид, предположительно могут влиять на центры вознаграждения мозга. Исследования показывают, что GLP-1 может модулировать дофаминовую активность в центрах вознаграждения, что потенциально связано со снижением влечения к алкоголю.

Однако ученые не исключают, что снижение тяги к спиртному связано не только с модификацией работы мозга, но и с метаболическими изменениями, снижением аппетита или даже тошнотой, которая встречается как побочный эффект препарата.

А как понять, что вы вообще в группе риска?

Алкогольная зависимость — сложное психическое расстройство, на развитие которого влияет множество факторов, включая генетическую предрасположенность.

По данным исследований, до 50% уязвимости передается по наследству. Она связана с вариантами множества генов, включая ALDH2, влияющий на расщепление алкоголя, и PECR, связанный с метаболизмом жирных кислот.

🧬 В Genotek вы можете проверить свой риск развития 187 наследственных и многофакторных заболеваний, включая психические и поведенческие расстройства. А главное — получить персональные рекомендации от врачей, основанные на вашей ДНК.

📖 Источник:
Anderer S. Semaglutide Shows Promise in Reducing Alcohol Cravings. JAMA. Published online March 14, 2025. doi:10.1001/jama.2025.1354

💬 Вы верите, что генетика может влиять на выбор — выпить или отказаться? Обсудим в комментариях ⬇️
___________________________________
Сделайте первый шаг в изучении себя — закажите генетический паспорт Genotek🧬