Какой тип приступа по ЭЭГ и ЭМГ вы видите?
Anonymous Quiz
18%
1. Атонический.
38%
2. Миоклонический.
32%
3. Тонический.
12%
4. Клонический.
💙 2 апреля — Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма
Ежегодно в апреле организация Autism Speaks отмечает Всемирный месяц аутизма, начиная с Всемирного дня распространения информации о проблеме аутизма, который проводится под эгидой ООН 2 апреля. В 2025 году этот день отмечается в 18-й раз.
🧩 Что важно знать о расстройствах аутистического спектра (РАС)?
РАС — это сложные и разнородные состояния, возникающие из-за сочетания генетических и средовых факторов. Согласно международной классификации болезней (МКБ-11), они характеризуются нарушениями в области социального взаимодействия, коммуникации и повторяющимся поведением.
🔬 Генетические причины РАС:
На сегодня известно несколько сотен генов, мутации в которых повышают риск РАС:
Гены, связанные с синаптической функцией (SHANK3, NLGN3, NRXN1, SYNGAP1)
Гены регуляции транскрипции и хроматин-ремоделирования (CHD8, ADNP, ARID1B)
Гены mTOR-сигнального пути (PTEN, TSC1/TSC2)
Гены ионных каналов (SCN2A, CACNA1C)
Хромосомные аномалии и синдромы (16p11.2, 15q11-q13 — синдром Ангельмана/Прадера–Вилли, 22q11.2 — синдром ДиДжорджи)
Редкие генетические синдромы (FMR1 — синдром ломкой X-хромосомы, MECP2 — синдром Ретта, UBE3A — синдром Ангельмана)
👶🏻 Как ставят диагноз?
Диагностика аутизма включает:
Профессиональное наблюдение специалистами.
Интервью с родителями и анализ истории развития.
Тестирование коммуникации, социального взаимодействия и поведения.
Исключение других заболеваний (проблемы со слухом, зрением).
Важно! При подозрении на РАС необходима консультация генетика для выбора подходящего типа обследования и исключения генетических синдромов.
🚩 Когда важно пройти обследование:
В 6 месяцев ребёнок не улыбается и не проявляет эмоций при общении.
В 9 месяцев ребёнок не отвечает на своё имя и не проявляет эмоционального контакта.
В 12 месяцев ребёнок не ползает, не использует жесты.
В 16 месяцев не говорит ни одного слова.
Потеря ранее приобретённых навыков без видимой причины.
🚫 Распространённые мифы об аутизме:
❌ Аутизм можно «вылечить» стволовыми клетками или электропроцедурами.
❌ Аутизм возникает из-за неправильного воспитания.
❌ Все аутисты — гении.
❌ Люди с аутизмом не испытывают эмоций.
❌ Аутизм вызван прививками.
✨ Важно подчеркнуть: сегодня не существует «волшебной таблетки» от аутизма. Эффективна только комплексная профессиональная помощь: поведенческая терапия, социальная адаптация и семейная поддержка.
#WorldAutismAwarenessDay #Аутизм #ПониманиеПринятиеПоддержка #AutismSpeaks
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Ежегодно в апреле организация Autism Speaks отмечает Всемирный месяц аутизма, начиная с Всемирного дня распространения информации о проблеме аутизма, который проводится под эгидой ООН 2 апреля. В 2025 году этот день отмечается в 18-й раз.
🧩 Что важно знать о расстройствах аутистического спектра (РАС)?
РАС — это сложные и разнородные состояния, возникающие из-за сочетания генетических и средовых факторов. Согласно международной классификации болезней (МКБ-11), они характеризуются нарушениями в области социального взаимодействия, коммуникации и повторяющимся поведением.
🔬 Генетические причины РАС:
На сегодня известно несколько сотен генов, мутации в которых повышают риск РАС:
Гены, связанные с синаптической функцией (SHANK3, NLGN3, NRXN1, SYNGAP1)
Гены регуляции транскрипции и хроматин-ремоделирования (CHD8, ADNP, ARID1B)
Гены mTOR-сигнального пути (PTEN, TSC1/TSC2)
Гены ионных каналов (SCN2A, CACNA1C)
Хромосомные аномалии и синдромы (16p11.2, 15q11-q13 — синдром Ангельмана/Прадера–Вилли, 22q11.2 — синдром ДиДжорджи)
Редкие генетические синдромы (FMR1 — синдром ломкой X-хромосомы, MECP2 — синдром Ретта, UBE3A — синдром Ангельмана)
👶🏻 Как ставят диагноз?
Диагностика аутизма включает:
Профессиональное наблюдение специалистами.
Интервью с родителями и анализ истории развития.
Тестирование коммуникации, социального взаимодействия и поведения.
Исключение других заболеваний (проблемы со слухом, зрением).
Важно! При подозрении на РАС необходима консультация генетика для выбора подходящего типа обследования и исключения генетических синдромов.
🚩 Когда важно пройти обследование:
В 6 месяцев ребёнок не улыбается и не проявляет эмоций при общении.
В 9 месяцев ребёнок не отвечает на своё имя и не проявляет эмоционального контакта.
В 12 месяцев ребёнок не ползает, не использует жесты.
В 16 месяцев не говорит ни одного слова.
Потеря ранее приобретённых навыков без видимой причины.
🚫 Распространённые мифы об аутизме:
❌ Аутизм можно «вылечить» стволовыми клетками или электропроцедурами.
❌ Аутизм возникает из-за неправильного воспитания.
❌ Все аутисты — гении.
❌ Люди с аутизмом не испытывают эмоций.
❌ Аутизм вызван прививками.
✨ Важно подчеркнуть: сегодня не существует «волшебной таблетки» от аутизма. Эффективна только комплексная профессиональная помощь: поведенческая терапия, социальная адаптация и семейная поддержка.
#WorldAutismAwarenessDay #Аутизм #ПониманиеПринятиеПоддержка #AutismSpeaks
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
📌 Новые данные о нейровизуализации при эпилепсиях, связанных с геном SCN1A, и синдроме Драве
🔎 Последний систематический обзор, опубликованный в журнале Epilepsia (2025), подробно рассмотрел изменения головного мозга при синдроме Драве и эпилепсиях, связанных с мутациями гена SCN1A. Основные находки на МРТ:
🔹 Корковая и паренхиматозная атрофия – изменения чаще всего отмечаются в коре больших полушарий, глубоком сером веществе и мозжечке. Причины этих изменений могут включать длительные судороги, статус эпилептикус и эффекты лекарственной терапии.
🔹 Гиппокампальный склероз – часто ассоциирован с продолжительными фебрильными судорогами, однако точные механизмы остаются недостаточно изученными. Наблюдается у значительной части пациентов, даже если первоначальная МРТ была нормальной.
🔹 Пороки развития коры головного мозга (МРК) – включают перивентрикулярную узелковую гетеротопию и фокальную корковую дисплазию (типов IA и IIA). Эти изменения предполагают важную роль генетических факторов в развитии структурных аномалий мозга.
🔹 Дисгенезия мозолистого тела и острые изменения после приступов на диффузионно-взвешенных изображениях – реже встречающиеся находки, связанные с тяжелыми эпизодами эпилептического статуса. Они могут включать аномалии мозолистого тела, нарушение межполушарных связей и острые изменения в глубоких структурах мозга.
📍 Авторы подчеркивают, что спектр выявляемых изменений отражает сложное взаимодействие между генетическими факторами, тяжестью и длительностью приступов, эффектами медикаментозного лечения и временем проведения исследований.
🚩 В обзоре отмечается недостаток крупных и качественных исследований, что подчеркивает необходимость стандартизированных долгосрочных исследований для лучшего понимания заболевания и оценки эффективности новых генетических терапий.
📚 Источник:
Falsitta L.V. et al. (2025). Magnetic resonance imaging findings in SCN1A-related epilepsies and Dravet syndrome: A systematic review. Epilepsia. https://doi.org/10.1111/epi.18344
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
🔎 Последний систематический обзор, опубликованный в журнале Epilepsia (2025), подробно рассмотрел изменения головного мозга при синдроме Драве и эпилепсиях, связанных с мутациями гена SCN1A. Основные находки на МРТ:
🔹 Корковая и паренхиматозная атрофия – изменения чаще всего отмечаются в коре больших полушарий, глубоком сером веществе и мозжечке. Причины этих изменений могут включать длительные судороги, статус эпилептикус и эффекты лекарственной терапии.
🔹 Гиппокампальный склероз – часто ассоциирован с продолжительными фебрильными судорогами, однако точные механизмы остаются недостаточно изученными. Наблюдается у значительной части пациентов, даже если первоначальная МРТ была нормальной.
🔹 Пороки развития коры головного мозга (МРК) – включают перивентрикулярную узелковую гетеротопию и фокальную корковую дисплазию (типов IA и IIA). Эти изменения предполагают важную роль генетических факторов в развитии структурных аномалий мозга.
🔹 Дисгенезия мозолистого тела и острые изменения после приступов на диффузионно-взвешенных изображениях – реже встречающиеся находки, связанные с тяжелыми эпизодами эпилептического статуса. Они могут включать аномалии мозолистого тела, нарушение межполушарных связей и острые изменения в глубоких структурах мозга.
📍 Авторы подчеркивают, что спектр выявляемых изменений отражает сложное взаимодействие между генетическими факторами, тяжестью и длительностью приступов, эффектами медикаментозного лечения и временем проведения исследований.
🚩 В обзоре отмечается недостаток крупных и качественных исследований, что подчеркивает необходимость стандартизированных долгосрочных исследований для лучшего понимания заболевания и оценки эффективности новых генетических терапий.
📚 Источник:
Falsitta L.V. et al. (2025). Magnetic resonance imaging findings in SCN1A-related epilepsies and Dravet syndrome: A systematic review. Epilepsia. https://doi.org/10.1111/epi.18344
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Wiley Online Library
Magnetic resonance imaging findings in SCN1A‐related epilepsies and Dravet syndrome: A systematic review
We systematically reviewed the literature on neuroimaging findings in Dravet syndrome (DS) and SCN1A-related epilepsies to classify the reported structural abnormalities observed on magnetic resonanc...
Forwarded from Заметки доктора ТЭО (Dr. Oybek Turgunkhujaev)
SALOM O'ZBEKISTON!
Biz boshladik! 2025-yil fevral oyining oxirida Toshkentda qabullarni boshladik, 30 dan ortiq bemor kurikdan o'tdi. Shu material asosida ilmiy ishlarni boshladik, jamoa to'pladik.
Keyingi qabul sanasi → 2025-yil 29 va 30-may
Qayerda → Medical Intermed klinikasida.
Mening qabulimga yozilish uchun ariza shaklini to'ldirish kerak
Ariza uchun havola → https://forms.gle/QX7KdAjPCCNJgHYB8
Patologiya profili → Parkinson kasalligi, demensiya, xoreya, tiklar, distoniya, murakkab harakat buzilishlari
Qo'shimcha ma'lumot olish uchun dr. Shokirov Shohnur Shuhrat o'g'liga +998906206779 telefon raqami orqali murojaat qilishingiz mumkin.
________________________________
ПРИВЕТ УЗБЕКИСТАН!
Мы стартовали! В конце февраля 2025 был мы стартовали приемы в Ташкенте, 30+ пациентов. Начали уже научную работу на основании этого материала, собрали команду.
Следующая дата приемов → 29 и 30 мая 2025
Где → в клинике Medical Intermed.
Чтобы попасть ко мне на прием, нужно заполнить бланк (для оформления записи)
Ссылка для завявок → https://forms.gle/QX7KdAjPCCNJgHYB8
Профиль патологии → болезнь Паркинсона, деменции, хореи, тики, дистонии, комплексные двигательные расстройства
Для получения дополнительной информации можно обратиться к др. Шокирову Шохнур Шухрат угли по телефону +998906206779.
Biz boshladik! 2025-yil fevral oyining oxirida Toshkentda qabullarni boshladik, 30 dan ortiq bemor kurikdan o'tdi. Shu material asosida ilmiy ishlarni boshladik, jamoa to'pladik.
Keyingi qabul sanasi → 2025-yil 29 va 30-may
Qayerda → Medical Intermed klinikasida.
Mening qabulimga yozilish uchun ariza shaklini to'ldirish kerak
Ariza uchun havola → https://forms.gle/QX7KdAjPCCNJgHYB8
Patologiya profili → Parkinson kasalligi, demensiya, xoreya, tiklar, distoniya, murakkab harakat buzilishlari
Qo'shimcha ma'lumot olish uchun dr. Shokirov Shohnur Shuhrat o'g'liga +998906206779 telefon raqami orqali murojaat qilishingiz mumkin.
________________________________
ПРИВЕТ УЗБЕКИСТАН!
Мы стартовали! В конце февраля 2025 был мы стартовали приемы в Ташкенте, 30+ пациентов. Начали уже научную работу на основании этого материала, собрали команду.
Следующая дата приемов → 29 и 30 мая 2025
Где → в клинике Medical Intermed.
Чтобы попасть ко мне на прием, нужно заполнить бланк (для оформления записи)
Ссылка для завявок → https://forms.gle/QX7KdAjPCCNJgHYB8
Профиль патологии → болезнь Паркинсона, деменции, хореи, тики, дистонии, комплексные двигательные расстройства
Для получения дополнительной информации можно обратиться к др. Шокирову Шохнур Шухрат угли по телефону +998906206779.
Epilepsia_2025_Nabbout_Embracing_the_future_Neonatal_screening_for.pdf
1.9 MB
🧬 Неонатальный скрининг на эпилептические синдромы: шаг в будущее
Неонатальный скрининг – это метод выявления заболеваний у новорождённых ещё до появления первых симптомов. С 1960-х годов он значительно расширился, однако эпилептические синдромы до сих пор не входят в программы скрининга.
Почему стоит задуматься о включении эпилепсий в неонатальный скрининг?
🔹 Раннее выявление и лечение:
Некоторые эпилепсии имеют целенаправленные эффективные терапии:
Пиридоксин-зависимая эпилепсия: своевременное лечение витамином B6 существенно улучшает контроль приступов и нейроразвитие.
GLUT1-дефицит: чем раньше вводится кетогенная диета, тем лучше контролируются судороги и развивается когнитивная функция.
Нейрональный цероидный липофусциноз типа 2 (CLN2): введение терапии рекомбинантной человеческой трипептидилпептидазой значительно улучшает прогноз и выживаемость.
Туберозный склероз (TSC): раннее применение вигабатрина задерживает начало спазмов, уменьшает распространенность судорог и значительно снижает риск развития фармакорезистентной эпилепсии.
Применение ингибиторов mTOR (например, эверолимус) доказало свою эффективность в профилактике эпилептических приступов и уменьшении проявлений других симптомов TSC.
🔹 Эпилепсии с развивающимися методами точной медицины:
Синдром Драве (SCN1A): ранняя диагностика позволяет избежать провоцирующих факторов, таких как вакцинация без соответствующих мер предосторожности, и использовать профилактическое лечение бензодиазепинами.
Каналопатии (SCN2A, SCN8A, KCNQ2): развитие анти-смысловых олигонуклеотидов и таргетных лекарств в стадии клинических исследований.
Прогрессирующие миоклонические эпилепсии (NCL3, NCL5, NCL6, болезнь Лафора): исследуются новые терапевтические подходы, которые могут существенно повлиять на прогноз при раннем вмешательстве.
🔹 Эпилепсии, которые пока не стоит включать в скрининг:
Сюда входят синдромы без явных биомаркеров в неонатальном периоде (например, идиопатическая генерализованная эпилепсия, синдром Расмуссена), самоограничивающиеся эпилепсии и состояния, связанные с постнатальными причинами (например, постинфекционные формы).
🔹 Текущие исследования:
Международные программы включают геномный скрининг новорожденных с панелями генов от 14 до 954. Наиболее часто включаются синдромы GLUT1DS и пиридоксин-зависимые энцефалопатии, подтверждая значимость этих состояний для скрининга.
🔹 Вызовы и перспективы:
Основные сложности: необходимость надежной инфраструктуры, мультидисциплинарные команды специалистов и создание сети специализированных центров для подтверждения диагноза и раннего вмешательства.
📌 Вывод:
Неонатальный скрининг может существенно улучшить качество жизни пациентов с определёнными эпилептическими синдромами, обеспечивая своевременный доступ к эффективным методам лечения и снижая риски тяжелых последствий заболевания.
📚 Источник: Nabbout R., Kuchenbuch M. Embracing the future: Neonatal screening for epileptic syndromes. Epilepsia, 2025.
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Неонатальный скрининг – это метод выявления заболеваний у новорождённых ещё до появления первых симптомов. С 1960-х годов он значительно расширился, однако эпилептические синдромы до сих пор не входят в программы скрининга.
Почему стоит задуматься о включении эпилепсий в неонатальный скрининг?
🔹 Раннее выявление и лечение:
Некоторые эпилепсии имеют целенаправленные эффективные терапии:
Пиридоксин-зависимая эпилепсия: своевременное лечение витамином B6 существенно улучшает контроль приступов и нейроразвитие.
GLUT1-дефицит: чем раньше вводится кетогенная диета, тем лучше контролируются судороги и развивается когнитивная функция.
Нейрональный цероидный липофусциноз типа 2 (CLN2): введение терапии рекомбинантной человеческой трипептидилпептидазой значительно улучшает прогноз и выживаемость.
Туберозный склероз (TSC): раннее применение вигабатрина задерживает начало спазмов, уменьшает распространенность судорог и значительно снижает риск развития фармакорезистентной эпилепсии.
Применение ингибиторов mTOR (например, эверолимус) доказало свою эффективность в профилактике эпилептических приступов и уменьшении проявлений других симптомов TSC.
🔹 Эпилепсии с развивающимися методами точной медицины:
Синдром Драве (SCN1A): ранняя диагностика позволяет избежать провоцирующих факторов, таких как вакцинация без соответствующих мер предосторожности, и использовать профилактическое лечение бензодиазепинами.
Каналопатии (SCN2A, SCN8A, KCNQ2): развитие анти-смысловых олигонуклеотидов и таргетных лекарств в стадии клинических исследований.
Прогрессирующие миоклонические эпилепсии (NCL3, NCL5, NCL6, болезнь Лафора): исследуются новые терапевтические подходы, которые могут существенно повлиять на прогноз при раннем вмешательстве.
🔹 Эпилепсии, которые пока не стоит включать в скрининг:
Сюда входят синдромы без явных биомаркеров в неонатальном периоде (например, идиопатическая генерализованная эпилепсия, синдром Расмуссена), самоограничивающиеся эпилепсии и состояния, связанные с постнатальными причинами (например, постинфекционные формы).
🔹 Текущие исследования:
Международные программы включают геномный скрининг новорожденных с панелями генов от 14 до 954. Наиболее часто включаются синдромы GLUT1DS и пиридоксин-зависимые энцефалопатии, подтверждая значимость этих состояний для скрининга.
🔹 Вызовы и перспективы:
Основные сложности: необходимость надежной инфраструктуры, мультидисциплинарные команды специалистов и создание сети специализированных центров для подтверждения диагноза и раннего вмешательства.
📌 Вывод:
Неонатальный скрининг может существенно улучшить качество жизни пациентов с определёнными эпилептическими синдромами, обеспечивая своевременный доступ к эффективным методам лечения и снижая риски тяжелых последствий заболевания.
📚 Источник: Nabbout R., Kuchenbuch M. Embracing the future: Neonatal screening for epileptic syndromes. Epilepsia, 2025.
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Источник: Macdonald-Laurs E., Leventer R.J., Epileptic Disorders, 2025, DOI: 10.1002/epd2.20308.
🔷 Фокальная кортикальная дисплазия (FCD) – распространённая причина фармакорезистентной фокальной эпилепсии у детей и молодых взрослых, часто поддающаяся хирургическому лечению.
🔷 Клинические фенотипы FCD (по классификации ILAE, 2022):
FCD I: Дисламинарность коры радиального или тангенциального типа.
FCD II: Тяжёлая дисламинарность с дисморфными нейронами:
Тип IIA: без баллонных клеток.
Тип IIB: с баллонными клетками.
Bottom-of-sulcus dysplasia (BOSD): Подтип FCD II, локализуется в дне мозговых борозд, часто диагностируется только при высококачественной МРТ и ПЭТ.
FCD III: Сочетается с другими поражениями (гиппокампальный склероз, опухоли, сосудистые мальформации или повреждения в раннем детстве).
MOGHE: Умеренная мальформация с олигодендроглиальной гиперплазией, характеризуется увеличением гетеротопных нейронов и олигодендроглиальных клеток.
🔷 Генетические аспекты (основные данные из статьи):
FCD II: Связана с активацией mTOR-пути вследствие соматических мутаций (MTOR, PIK3CA, AKT3, DEPDC5, RHEB, TSC1, TSC2). Варианты с высокой частотой аллелей связаны с более обширными поражениями.
GATOR1-комплекс (DEPDC5, NPRL2, NPRL3): Герминальные мутации этих генов приводят к семейной фокальной эпилепсии с вариабельной выраженностью и включают как лезионные, так и нелезионные формы.
MOGHE: Ассоциирована с соматическими мутациями гена SLC35A2, участвующего в процессе гликозилирования.
🔷 Генетическое тестирование и ведение пациентов:
Рекомендуется мультиуровневый подход, включающий нейровизуализацию, гистологию и генетическое тестирование.
Использование панелей генов эпилепсии, экзомного или геномного секвенирования.
Полное секвенирование удалённых тканей мозга позволяет выявлять соматические мутации, не обнаруживаемые в крови.
🔷 Генетическое консультирование:
Знание семейной мутации может уточнить прогноз, помочь в выборе лечения и дифференциации эпилепсии от похожих состояний.
У пациентов с резистентной эпилепсией возможно использование таргетных препаратов (например, ингибиторы mTOR – эверолимус).
Рекомендуется консультация генетика для семейного планирования и каскадного тестирования родственников.
🔷 Заключение:
FCD следует подозревать у пациентов с фармакорезистентной фокальной эпилепсией. Генетическое обследование и консультирование являются ключевыми в ведении таких пациентов, особенно при нетипичных клинических и визуализационных признаках.
💟 Наша команда;
@intensivemedicaleducation
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
🌐 Уважаемые коллеги!
💟 Наша школа IME по многочисленным просьбам приглашает вас на завершающий в этом учебном году очный практический обучающий курс (144 академических часов): "Основы клинической эпилептологии и длительного ЭЭГ видеомониторинга", который стартует с 15 мая 2025 года.
‼️ Условия записи
на курс:
✅ после личной консультации с преподавателем
✅ прохождение одного из циклов в нашей школе IME
✅ базовые знания об основах ЭЭГ.
📗 Формат индивидуальный курс (2 врача) практический, очный.
🌐 Преподаватель: Туйчибаева Нодира Мираталиевна, д.м.н.
✅ Доцент кафедры
неврологии Ташкентской Медицинской Академии.
✅ Директор НОУ «Intensive Medical Education»
✅ Заведующая нейрофизиологической лаборатории сна «Medical Intermed». Эпилептолог. Нейрофизиолог.
📚 Членство в профессиональных сообществах:
✅ Member of the International League Against Epilepsy (ILAE)
✅ Member of the European Paediatric Neurology Society
✅ Member of the European Academy of Neurology
✅ Member of American Clinical Neurophysiology Society (ACNS)
✅ Member American Academy of Neurology (AAN)
📌 для прохождения консультации свяжитесь: @nodiratuychibaeva
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
💟 Наша школа IME по многочисленным просьбам приглашает вас на завершающий в этом учебном году очный практический обучающий курс (144 академических часов): "Основы клинической эпилептологии и длительного ЭЭГ видеомониторинга", который стартует с 15 мая 2025 года.
‼️ Условия записи
на курс:
✅ после личной консультации с преподавателем
✅ прохождение одного из циклов в нашей школе IME
✅ базовые знания об основах ЭЭГ.
📗 Формат индивидуальный курс (2 врача) практический, очный.
🌐 Преподаватель: Туйчибаева Нодира Мираталиевна, д.м.н.
✅ Доцент кафедры
неврологии Ташкентской Медицинской Академии.
✅ Директор НОУ «Intensive Medical Education»
✅ Заведующая нейрофизиологической лаборатории сна «Medical Intermed». Эпилептолог. Нейрофизиолог.
📚 Членство в профессиональных сообществах:
✅ Member of the International League Against Epilepsy (ILAE)
✅ Member of the European Paediatric Neurology Society
✅ Member of the European Academy of Neurology
✅ Member of American Clinical Neurophysiology Society (ACNS)
✅ Member American Academy of Neurology (AAN)
📌 для прохождения консультации свяжитесь: @nodiratuychibaeva
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
### Ключевые обновления:
1. Основные классы приступов
- Фокальные (с сохраненным или нарушенным сознанием).
- Генерализованные (включая абсансы, тонико-клонические приступы и др.).
- Неизвестного происхождения (неясно, фокальные или генерализованные).
- Неклассифицированные (временная категория при недостатке данных).
2. Сознание как ключевой критерий
- Для фокальных приступов и приступов неизвестного происхождения состояние сознания (нарушенное/сохраненное) стало классификатором.
- Сознание определяется через оценку осведомленности (способность вспомнить приступ) и реагирования (реакция на стимулы).
3. Новые подходы к описанию приступов
- Замена терминов «моторные/немоторные» на «наблюдаемые/ненаблюдаемые проявления» (например, афазия или вегетативные симптомы теперь считаются наблюдаемыми).
- В расширенной версии используется хронологическая последовательность симптомов (например, аура → автоматизмы → потеря сознания).
4. Признание новых типов приступов
- Включен эпилептический негативный миоклонус (кратковременная потеря мышечного тонуса).
5. Упрощение структуры
- Количество типов приступов сокращено с 63 до 21 для повышения удобства в клинической практике и исследованиях.
### Процесс разработки
Классификация создана с использованием систематического обзора, модифицированного метода Дельфи (консенсус 35 экспертов) и публичных консультаций. Особое внимание уделено переводу терминов на 14 языков, включая русский, для глобальной применимости.
### Почему это важно?
- Упрощает диагностику и выбор терапии.
- Улучшает стандартизацию данных в клинических испытаниях.
- Помогает пациентам и их семьям лучше понимать природу приступов.
[Beniczky et al. Updated classification of epileptic seizures (Epilepsia, 2025)](https://doi.org/10.1111/epi.18338)
#Эпилепсия #Неврология #Медицина #ILAE #КлассификацияПриступов
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Wiley Online Library
Updated classification of epileptic seizures: Position paper of the International League Against Epilepsy
The International League Against Epilepsy (ILAE) has updated the operational classification of epileptic seizures, building upon the framework established in 2017. This revision, informed by the impl...
Epilepsia_2025_Beniczky_Updated_classification_of_epileptic_seizures.pdf
2.6 MB
Epilepsia - 2025 - Beniczky - Updated classification of epileptic seizures Position paper of the International League.pdf
@intensivemedicaleducation
@intensivemedicaleducation
16 мая в Казани состоится XXII Международный форум «Ратнеровские чтения. Неврологические перекрестки. От знаний к действиям»
🗓 16-17 мая 2025 года📍Казань, Корстон, ул. Н.Ершова, 1а
🔗 Трансляция на сайте https://ratnerschool.ru/2025
В программе форума вас ждут секции по следующим темам:
✔️Пленарное заседание. Эпоха мозга
✔️Эпилептология. Посвящается памяти К.Ю.Мухина
✔️Соматические дисфункции с головы до стоп
✔️Нейропсихатрия. Мозг VS Душа
✔️Размышления о зрелом мозге
✔️Гены имеют значение — GENES MATTER!
✔️Эволюционная неврология. От генома к зрелости
✔️Педиатрическая неврология: калейдоскоп для практика
Форум направлен для следующих специалистов:
неврология, неонатология, генетика, общая врачебная практика (семейная медицина), педиатрия, терапия, физиотерапия, физическая и реабилитационная медицина, функциональная диагностика, психиатрия, остеопатия.
🎓 15 мая в рамках форума состоится Конференция молодых ученых
✅ Подано на аккредитацию в Совет НМО
🍀 Розыгрыш уникальной символики кафедры детской неврологии имени А.Ю. Ратнера
Подробнее ознакомиться с программой форума, а также зарегистрироваться на офлайн и онлайн форматы можно на сайте: https://ratnerschool.ru/2025
Участие в форуме бесплатное. Регистрируйтесь и делитесь информацией о мероприятии с коллегами!
@intensivemedicaleducation
🗓 16-17 мая 2025 года📍Казань, Корстон, ул. Н.Ершова, 1а
🔗 Трансляция на сайте https://ratnerschool.ru/2025
В программе форума вас ждут секции по следующим темам:
✔️Пленарное заседание. Эпоха мозга
✔️Эпилептология. Посвящается памяти К.Ю.Мухина
✔️Соматические дисфункции с головы до стоп
✔️Нейропсихатрия. Мозг VS Душа
✔️Размышления о зрелом мозге
✔️Гены имеют значение — GENES MATTER!
✔️Эволюционная неврология. От генома к зрелости
✔️Педиатрическая неврология: калейдоскоп для практика
Форум направлен для следующих специалистов:
неврология, неонатология, генетика, общая врачебная практика (семейная медицина), педиатрия, терапия, физиотерапия, физическая и реабилитационная медицина, функциональная диагностика, психиатрия, остеопатия.
🎓 15 мая в рамках форума состоится Конференция молодых ученых
✅ Подано на аккредитацию в Совет НМО
🍀 Розыгрыш уникальной символики кафедры детской неврологии имени А.Ю. Ратнера
Подробнее ознакомиться с программой форума, а также зарегистрироваться на офлайн и онлайн форматы можно на сайте: https://ratnerschool.ru/2025
Участие в форуме бесплатное. Регистрируйтесь и делитесь информацией о мероприятии с коллегами!
@intensivemedicaleducation
ratnerschool.ru
Ратнеровские чтения 2025. Неврологические перекрестки. От знаний к действиям
Международный форум
Forwarded from Профессия – невролог
Гипоксическая_ишемическая_энцефалопатия_новорожденного_вследствие.pdf
1.2 MB
Новые клинические рекомендации
Коллеги, делимся с вами обновлёнными клиническими рекомендациями, опубликованными в Рубрикаторе.
КР «Гипоксическая ишемическая энцефалопатия новорождённого вследствие перенесённой асфиксии при родах»
Возрастная категория: Дети
Разработчики:
❤️ Российское общество неонатологов
❤️ Ассоциация специалистов в области перинатальной медицины, оказания помощи беременной женщине и плоду, новорождённому и ребёнку в возрасте до 3-х лет (АСПМ)
⚠️ Напоминаем, что клинические рекомендации, которые публикуют с января 2025 года, приобретают статус действующих с даты размещения в Рубрикаторе.
🦠 Профессия – невролог
Коллеги, делимся с вами обновлёнными клиническими рекомендациями, опубликованными в Рубрикаторе.
КР «Гипоксическая ишемическая энцефалопатия новорождённого вследствие перенесённой асфиксии при родах»
Возрастная категория: Дети
Разработчики:
⚠️ Напоминаем, что клинические рекомендации, которые публикуют с января 2025 года, приобретают статус действующих с даты размещения в Рубрикаторе.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from T.Nishonov
🔔 Объявление о Научном Семинаре
Уважаемые коллеги, исследователи и студенты,
Приглашаем Вас принять участие в научном семинаре, организованном
Др. Анваром Сариевым — ученым-нейробиологом из Университета Коннектикута (США),
а также Др. Туйчибоем Нишоновым — исследователем и медицинским генетиком из Ульсанского национального института науки и технологий (Республика Корея).
🧠 Тема семинара: Современные методы изучения человеческого мозга: от его создания в лаборатории до формирования когнитивных функций
👥 Приглашаются: Молодые ученые, врачи, исследователи, студенты и все, кто интересуется наукой мозга и современными подходами к его изучению .
📍 Место проведения: Ташкентский государственный медицинский университет (новое ТашМИ),
главный учебный корпус, зал заседаний, 4-й этаж.
🕒 Время проведения: Суббота, 24 мая 2025 года, в 14:00
💬 Формат и язык: Интерактивная лекция и открытая дискуссия. По завершении предусмотрено время для вопросов и обсуждения. Язык семинара узбекский, спикеры приветствуют вопросы на русском и на английском в части вопросов и дискуссий
✅ Просим вас поделиться информацией с коллегами и друзьями, интересующимися научными исследованиями.
Подробнее: www.tgoop.com/research1uz
Уважаемые коллеги, исследователи и студенты,
Приглашаем Вас принять участие в научном семинаре, организованном
Др. Анваром Сариевым — ученым-нейробиологом из Университета Коннектикута (США),
а также Др. Туйчибоем Нишоновым — исследователем и медицинским генетиком из Ульсанского национального института науки и технологий (Республика Корея).
🧠 Тема семинара: Современные методы изучения человеческого мозга: от его создания в лаборатории до формирования когнитивных функций
👥 Приглашаются: Молодые ученые, врачи, исследователи, студенты и все, кто интересуется наукой мозга и современными подходами к его изучению .
📍 Место проведения: Ташкентский государственный медицинский университет (новое ТашМИ),
главный учебный корпус, зал заседаний, 4-й этаж.
🕒 Время проведения: Суббота, 24 мая 2025 года, в 14:00
💬 Формат и язык: Интерактивная лекция и открытая дискуссия. По завершении предусмотрено время для вопросов и обсуждения. Язык семинара узбекский, спикеры приветствуют вопросы на русском и на английском в части вопросов и дискуссий
✅ Просим вас поделиться информацией с коллегами и друзьями, интересующимися научными исследованиями.
Подробнее: www.tgoop.com/research1uz
https://www.tgoop.com/intensivemedicaleducation/1897
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Telegram
Intensive Medical Education для врачей
🌐 Уважаемые коллеги!
💟 Наша школа IME по многочисленным просьбам приглашает вас на завершающий в этом учебном году очный практический обучающий курс (144 академических часов): "Основы клинической эпилептологии и длительного ЭЭГ видеомониторинга", который…
💟 Наша школа IME по многочисленным просьбам приглашает вас на завершающий в этом учебном году очный практический обучающий курс (144 академических часов): "Основы клинической эпилептологии и длительного ЭЭГ видеомониторинга", который…
Пресс_релиз_Ассоциации_ACNEMGU нов.pdf
149.4 KB
📢 ИНФОРМАЦИОННОЕ СООБЩЕНИЕ
О создании Ассоциации клинических нейрофизиологов и медицинских генетиков Республики Узбекистан и приглашении к сотрудничеству
Уважаемые коллеги!
С гордостью и чувством профессиональной ответственности сообщаем, что
📍Ассоциация клинических нейрофизиологов и медицинских генетиков Республики Узбекистан (ACNEMGU)
официально зарегистрирована Министерством юстиции Республики Узбекистан
📅 30 апреля 2025 года (свидетельство № 1132).
🌐 В ближайшее время будет запущен официальный веб-сайт Ассоциации, включающий:
– образовательные материалы и протоколы
– календарь мероприятий
– форму регистрации членов
– закрытые разделы для профессионального сообщества и партнёров
📰 В числе стратегических инициатив Ассоциации — создание первого в стране профильного научно-практического журнала, посвящённого вопросам клинической нейрофизиологии и медицинской генетики.
🔬 Ассоциация объединяет специалистов двух ключевых направлений современной медицины:
▪️ Клиническая нейрофизиология — ЭЭГ, ЭМГ, стереоЭЭГ, ПСГ, вызванные потенциалы, интраоперационный нейромониторинг, нейромодуляция (ВНС, ТМС, ДБС)
▪️ Медицинская генетика — молекулярная, цитогенетическая и биохимическая диагностика, ПГТ, пренатальные технологии, медико-генетическое консультирование, генная и таргетная терапия
🎯 Наши цели:
– Развитие нейрофизиологии и генетики в клинике, образовании и науке
– Разработка национальных диагностических стандартов
– Повышение квалификации врачей и медтехников
– Защита профессиональных интересов
– Участие в международных конференциях и, при возможности, поддержка поездок наших членов за рубеж
🤝 ПРИГЛАШАЕМ К ПАРТНЁРСТВУ И СПОНСОРСТВУ:
Ассоциация открыта к сотрудничеству с:
🏥 Медицинскими учреждениями, научными и образовательными центрами
🏢 Производителями оборудования, лабораториями, фармкомпаниями
🌍 Международными фондами, ассоциациями и академическими платформами
📌 Ваше участие может включать:
✔️ Экспертную помощь при выборе оборудования для нейрофизиологических и генетических лабораторий
✔️ Совместное проведение образовательных и научных программ
✔️ Продвижение технологий и решений в рамках мероприятий Ассоциации
✔️ Размещение логотипов на сайте и печатных материалах
✔️ Статус стратегического партнёра в национальных инициативах
👥 Членами Ассоциации могут стать:
– Врачи-клинические нейрофизиологи
– Врачи-медицинские генетики
– Специалисты функциональной диагностики и лабораторной генетики
– Врачи-клиницисты: неврологи, нейрохирурги, педиатры, терапевты и другие
– Медицинские техники с профильной подготовкой
– Преподаватели, ординаторы и студенты медицинских ВУЗов
💬 Мы ждём вашей обратной связи:
– Какие форматы обучения вы считаете наиболее эффективными?
– В каких регионах готовы содействовать созданию филиалов Ассоциации?
– Какие направления вы готовы развивать совместно с нами?
– Какие предложения у вас есть по членству и взаимодействию?
📩 Контакт: email
[email protected]
💠 Вместе мы строим будущее клинической нейрофизиологии и медицинской генетики в Узбекистане — на достойном международном уровне.
С уважением,
Правление ACNEMGU
\#ACNEMGU #вебсайтАссоциации #научныйжурнал #нейрофизиология #медицинскаягенетика #международныеконференции #спонсорство #медицинаУзбекистана #партнёрство #вступивАссоциацию #инновации #наука #экспертноеоборудование
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
О создании Ассоциации клинических нейрофизиологов и медицинских генетиков Республики Узбекистан и приглашении к сотрудничеству
Уважаемые коллеги!
С гордостью и чувством профессиональной ответственности сообщаем, что
📍Ассоциация клинических нейрофизиологов и медицинских генетиков Республики Узбекистан (ACNEMGU)
официально зарегистрирована Министерством юстиции Республики Узбекистан
📅 30 апреля 2025 года (свидетельство № 1132).
🌐 В ближайшее время будет запущен официальный веб-сайт Ассоциации, включающий:
– образовательные материалы и протоколы
– календарь мероприятий
– форму регистрации членов
– закрытые разделы для профессионального сообщества и партнёров
📰 В числе стратегических инициатив Ассоциации — создание первого в стране профильного научно-практического журнала, посвящённого вопросам клинической нейрофизиологии и медицинской генетики.
🔬 Ассоциация объединяет специалистов двух ключевых направлений современной медицины:
▪️ Клиническая нейрофизиология — ЭЭГ, ЭМГ, стереоЭЭГ, ПСГ, вызванные потенциалы, интраоперационный нейромониторинг, нейромодуляция (ВНС, ТМС, ДБС)
▪️ Медицинская генетика — молекулярная, цитогенетическая и биохимическая диагностика, ПГТ, пренатальные технологии, медико-генетическое консультирование, генная и таргетная терапия
🎯 Наши цели:
– Развитие нейрофизиологии и генетики в клинике, образовании и науке
– Разработка национальных диагностических стандартов
– Повышение квалификации врачей и медтехников
– Защита профессиональных интересов
– Участие в международных конференциях и, при возможности, поддержка поездок наших членов за рубеж
🤝 ПРИГЛАШАЕМ К ПАРТНЁРСТВУ И СПОНСОРСТВУ:
Ассоциация открыта к сотрудничеству с:
🏥 Медицинскими учреждениями, научными и образовательными центрами
🏢 Производителями оборудования, лабораториями, фармкомпаниями
🌍 Международными фондами, ассоциациями и академическими платформами
📌 Ваше участие может включать:
✔️ Экспертную помощь при выборе оборудования для нейрофизиологических и генетических лабораторий
✔️ Совместное проведение образовательных и научных программ
✔️ Продвижение технологий и решений в рамках мероприятий Ассоциации
✔️ Размещение логотипов на сайте и печатных материалах
✔️ Статус стратегического партнёра в национальных инициативах
👥 Членами Ассоциации могут стать:
– Врачи-клинические нейрофизиологи
– Врачи-медицинские генетики
– Специалисты функциональной диагностики и лабораторной генетики
– Врачи-клиницисты: неврологи, нейрохирурги, педиатры, терапевты и другие
– Медицинские техники с профильной подготовкой
– Преподаватели, ординаторы и студенты медицинских ВУЗов
💬 Мы ждём вашей обратной связи:
– Какие форматы обучения вы считаете наиболее эффективными?
– В каких регионах готовы содействовать созданию филиалов Ассоциации?
– Какие направления вы готовы развивать совместно с нами?
– Какие предложения у вас есть по членству и взаимодействию?
📩 Контакт: email
[email protected]
💠 Вместе мы строим будущее клинической нейрофизиологии и медицинской генетики в Узбекистане — на достойном международном уровне.
С уважением,
Правление ACNEMGU
\#ACNEMGU #вебсайтАссоциации #научныйжурнал #нейрофизиология #медицинскаягенетика #международныеконференции #спонсорство #медицинаУзбекистана #партнёрство #вступивАссоциацию #инновации #наука #экспертноеоборудование
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Forwarded from Профессия – невролог
Нарколепсия и орексины
В New England Journal of Medicine вышел обзорный редакционный материал, посвящённый перспективному направлению в терапии нарколепсии – стимуляции орексиновых рецепторов. Он комментирует результаты фазы 2 клинического исследования, в котором тестировали овепорекстон – пероральный агонист рецептора орексина типа 2 (OX2R).
Что такое нарколепсия
Это хроническое заболевание, при котором у пациентов возникает патологическая дневная сонливость, приступы катаплексии, сонный паралич и яркие галлюцинации при засыпании или пробуждении. У пациентов с нарколепсией типа 1 почти полностью отсутствуют Hcrt-нейроны, продуцирующие орексины – нейропептиды, регулирующие бодрствование. Эти клетки находятся в латеральной части гипоталамуса.
Почему именно орексины
Они активируют нейроны, поддерживающие бодрствование, и подавляют центры сна. При их дефиците нарушается переход между фазами сна, появляется катаплексия и фрагментация как ночного сна, так и дневной активности. В норме орексиновые нейроны активны в периоды активности и полностью отключаются во сне.
Главное из исследования:
🦠 Новый препарат овепорекстон активирует именно рецептор OX2R – основную мишень для регуляции цикла сон-бодрствование.
🦠 Он проникает через ГЭБ и применяется внутрь.
🦠 Препарат показал эффективность в уменьшении дневной сонливости и частоты катаплексий.
🦠 Основной побочный эффект – бессонница, которая со временем уменьшалась.
Ранее терапия нарколепсии ограничивалась стимуляторами ЦНС и поведенческими стратегиями. Варианты заместительной терапии орексином обсуждались давно, но нейропептиды не проходят через ГЭБ. Агонисты рецепторов – пока единственная реалистичная стратегия доставки орексинового сигнала в мозг.
Что дальше
Уже стартовало многоцентровое исследование фазы 3, которое должно подтвердить эффективность и безопасность овепорекстона на более широкой выборке. Если результаты окажутся положительными, это станет первым шагом к патогенетической терапии нарколепсии типа 1.
🦠 Профессия – невролог
В New England Journal of Medicine вышел обзорный редакционный материал, посвящённый перспективному направлению в терапии нарколепсии – стимуляции орексиновых рецепторов. Он комментирует результаты фазы 2 клинического исследования, в котором тестировали овепорекстон – пероральный агонист рецептора орексина типа 2 (OX2R).
Что такое нарколепсия
Это хроническое заболевание, при котором у пациентов возникает патологическая дневная сонливость, приступы катаплексии, сонный паралич и яркие галлюцинации при засыпании или пробуждении. У пациентов с нарколепсией типа 1 почти полностью отсутствуют Hcrt-нейроны, продуцирующие орексины – нейропептиды, регулирующие бодрствование. Эти клетки находятся в латеральной части гипоталамуса.
Почему именно орексины
Они активируют нейроны, поддерживающие бодрствование, и подавляют центры сна. При их дефиците нарушается переход между фазами сна, появляется катаплексия и фрагментация как ночного сна, так и дневной активности. В норме орексиновые нейроны активны в периоды активности и полностью отключаются во сне.
Главное из исследования:
Ранее терапия нарколепсии ограничивалась стимуляторами ЦНС и поведенческими стратегиями. Варианты заместительной терапии орексином обсуждались давно, но нейропептиды не проходят через ГЭБ. Агонисты рецепторов – пока единственная реалистичная стратегия доставки орексинового сигнала в мозг.
Что дальше
Уже стартовало многоцентровое исследование фазы 3, которое должно подтвердить эффективность и безопасность овепорекстона на более широкой выборке. Если результаты окажутся положительными, это станет первым шагом к патогенетической терапии нарколепсии типа 1.
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Epilepsia_Open_2025_Wang_Precision_therapies_for_genetic_epilepsies.pdf
791.5 KB
"Персонализированная терапия при генетических эпилепсиях в 2025 году: Обещания и ограничения"
Авторы: Shuyu Wang, Emilio Perucca, Samuel Berkovic, Piero Perucca
📗 Журнал: Epilepsia Open, 2025
Введение
В статье подчёркивается революционная роль точной медицины в лечении моногенных форм эпилепсии. В отличие от симптоматических противоэпилептических препаратов, прецизионные подходы воздействуют на молекулярную первопричину заболевания. Особенно это важно для пациентов с DEE и PME, где традиционная терапия малоэффективна.
1. Современное состояние доказательной базы
Эверолимус — единственный препарат с доказанной эффективностью уровня I (RCT) при туберозном склерозе, однако с умеренным клиническим эффектом.
Примеры терапии без РКИ, но с высокой значимостью: cerliponase alfa при CLN2 — одобрена FDA на основании сравнения с историческим контролем.
Акцент сделан на важность N-of-1 RCT, как подхода при ультраредких формах эпилепсии.
2. Репозиционированные и экспериментальные подходы
Обзор препаратов, применяемых off-label:
Пиридоксин при ALDH7A1
Кетодиета при SLC2A1-дефиците
Никотин при ADSHE (CHRNA4)
Хинидин при KCNT1 — ограниченная эффективность, токсичность
В таблицах представлена информация о механизмах, целевых мутациях и результатах применения.
3. Биологические и генные терапии
Перспективные ASO-препараты:
Zorevunersen (STK-001) — SCN1A, синдром Драве
GTX-102 и ION-582 — активация отцовской копии UBE3A при синдроме Ангельмана
ION283 и VAL-1221 — при болезни Лафора
Обсуждаются ограничения: высокая стоимость, необходимость интратекального введения, риск гидроцефалии.
4. Основные вызовы и пути решения
Гетерогенность ответа при одинаковом генетическом дефекте из-за полигенных и возрастных факторов.
Недостаток качественных клинических данных, особенно RCT.
Экономические барьеры: высокая стоимость препаратов и недоступность генетического тестирования в странах с низким и средним доходом.
Авторы призывают к созданию международных регистров, использованию исторических контролей и широкой коллаборации.
5. Роль в клинической практике
Генетическая диагностика всё чаще влияет на выбор терапии и прогноз.
Точные подходы позволяют избежать вредных ПЭП, предложить индивидуальные стратегии и прекратить «диагностическую одиссею».
Вывод
Прецизионная медицина — ключ к улучшению терапии генетических эпилепсий. Несмотря на множество препятствий, прогресс очевиден. Важно сочетать научную строгость, клиническую гибкость и глобальную доступность.
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Авторы: Shuyu Wang, Emilio Perucca, Samuel Berkovic, Piero Perucca
📗 Журнал: Epilepsia Open, 2025
Введение
В статье подчёркивается революционная роль точной медицины в лечении моногенных форм эпилепсии. В отличие от симптоматических противоэпилептических препаратов, прецизионные подходы воздействуют на молекулярную первопричину заболевания. Особенно это важно для пациентов с DEE и PME, где традиционная терапия малоэффективна.
1. Современное состояние доказательной базы
Эверолимус — единственный препарат с доказанной эффективностью уровня I (RCT) при туберозном склерозе, однако с умеренным клиническим эффектом.
Примеры терапии без РКИ, но с высокой значимостью: cerliponase alfa при CLN2 — одобрена FDA на основании сравнения с историческим контролем.
Акцент сделан на важность N-of-1 RCT, как подхода при ультраредких формах эпилепсии.
2. Репозиционированные и экспериментальные подходы
Обзор препаратов, применяемых off-label:
Пиридоксин при ALDH7A1
Кетодиета при SLC2A1-дефиците
Никотин при ADSHE (CHRNA4)
Хинидин при KCNT1 — ограниченная эффективность, токсичность
В таблицах представлена информация о механизмах, целевых мутациях и результатах применения.
3. Биологические и генные терапии
Перспективные ASO-препараты:
Zorevunersen (STK-001) — SCN1A, синдром Драве
GTX-102 и ION-582 — активация отцовской копии UBE3A при синдроме Ангельмана
ION283 и VAL-1221 — при болезни Лафора
Обсуждаются ограничения: высокая стоимость, необходимость интратекального введения, риск гидроцефалии.
4. Основные вызовы и пути решения
Гетерогенность ответа при одинаковом генетическом дефекте из-за полигенных и возрастных факторов.
Недостаток качественных клинических данных, особенно RCT.
Экономические барьеры: высокая стоимость препаратов и недоступность генетического тестирования в странах с низким и средним доходом.
Авторы призывают к созданию международных регистров, использованию исторических контролей и широкой коллаборации.
5. Роль в клинической практике
Генетическая диагностика всё чаще влияет на выбор терапии и прогноз.
Точные подходы позволяют избежать вредных ПЭП, предложить индивидуальные стратегии и прекратить «диагностическую одиссею».
Вывод
Прецизионная медицина — ключ к улучшению терапии генетических эпилепсий. Несмотря на множество препятствий, прогресс очевиден. Важно сочетать научную строгость, клиническую гибкость и глобальную доступность.
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
Новый выпуск подкаста, посвященный боковому амиотрофическому склерозу (БАС)
💠В преддверии дня осведомленности о БАС, который ежегодно отмечается 21 июня, врачи-неврологи МГНЦ рассказывают о данном заболевании.
💠Боковой амиотрофический склероз (БАС) - редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц.
💠Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Возрастной диапазон - от 20 до 80 лет.
Скорость прогрессирования заболевания прямо пропорциональна возрасту. Увеличивает скорость развития тяжелых симптомов наличие генетических вариантов, которые могут быть у 5-10% заболевших.
Гости выпуска:
Мельник Евгения Александровна – врач-невролог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.
Никитин Сергей Сергеевич – врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор.
📎 В ближайшее время выйдут еще два выпуска, посвященные системной поддержке пациентов и семей, столкнувшихся с БАС, а также паллиативной помощи.
Следите за нашими обновлениями!
💠В преддверии дня осведомленности о БАС, который ежегодно отмечается 21 июня, врачи-неврологи МГНЦ рассказывают о данном заболевании.
💠Боковой амиотрофический склероз (БАС) - редкое, неуклонно прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется гибелью моторных нейронов. Болезнь приводит к нарушению работы мышц, в том числе, дыхательных, вплоть до параличей и атрофии мышц.
💠Болезнь чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Возрастной диапазон - от 20 до 80 лет.
Скорость прогрессирования заболевания прямо пропорциональна возрасту. Увеличивает скорость развития тяжелых симптомов наличие генетических вариантов, которые могут быть у 5-10% заболевших.
Гости выпуска:
Мельник Евгения Александровна – врач-невролог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела МГНЦ, доцент кафедры генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н.
Никитин Сергей Сергеевич – врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор.
📎 В ближайшее время выйдут еще два выпуска, посвященные системной поддержке пациентов и семей, столкнувшихся с БАС, а также паллиативной помощи.
Следите за нашими обновлениями!
Epilepsia_Open_2025_Kobayashi_Takahashi_SCN1A_gain_of_function_effects.pdf
457.6 KB
Исследование представляет собой важный шаг к пониманию различных механизмов мутаций гена SCN1A и открывает перспективы для индивидуализации подходов к лечению синдрома Драве, подчеркивая необходимость функциональной оценки мутаций для выбора оптимальной терапии.
🔬 Новые данные по синдрому Драве и мутациям гена SCN1A
📌 Главное:
✅ Традиционно синдром Драве связан с потерей функции (LOF) гена SCN1A, однако последние исследования выявили случаи с противоположным эффектом – усилением функции (GOF) или смешанным типом мутаций.
✅ Из 37 изученных случаев с патогенными мутациями SCN1A у 14% пациентов выявлен GOF или смешанный тип мутаций.
✅ У пациентов с GOF или смешанным типом мутаций эпилепсия начиналась раньше (средний возраст 4 месяца), в отличие от пациентов с типичными LOF мутациями (5 месяцев).
✅ Применение антиэпилептических препаратов, блокирующих натриевые каналы (карбамазепин, ламотриджин, лакосамид, фенитоин), не ухудшало состояние пациентов с GOF или смешанными мутациями. В отдельных случаях наблюдалось значительное улучшение состояния.
✅ GOF мутации преимущественно располагаются во внутриклеточном сегменте S6, тогда как LOF мутации чаще обнаруживаются в области петли между сегментами S5–S6.
⚠️ Почему это важно:
➡️ Определение типа мутации (LOF или GOF) становится критически важным для подбора правильной терапии. Пациенты с GOF или смешанными мутациями могут выиграть от использования антиэпилептических препаратов, которые обычно противопоказаны при типичных LOF-формах синдрома Драве.
🧬 Рекомендации для практики:
👉 Важна функциональная оценка выявленных мутаций для персонализированного подбора терапии.
👉 Антиэпилептические препараты, влияющие на натриевые каналы, могут быть эффективны в группе пациентов с GOF или смешанными мутациями SCN1A.
📖 Выводы:
Не все формы синдрома Драве вызваны исключительно потерей функции гена SCN1A. Наличие вариантов с усилением функции требует пересмотра подходов к лечению и диагностике этого тяжелого заболевания.
🔍 Персонализированная медицина становится реальностью в терапии эпилепсий, связанных с SCN1A.
📚 Источник:
Epilepsia Open, 2025: Kobayashi Takahashi et al. "SCN1A gain of function effects in Dravet syndrome: Insights into clinical phenotypes and therapeutic implications".
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
🔬 Новые данные по синдрому Драве и мутациям гена SCN1A
📌 Главное:
✅ Традиционно синдром Драве связан с потерей функции (LOF) гена SCN1A, однако последние исследования выявили случаи с противоположным эффектом – усилением функции (GOF) или смешанным типом мутаций.
✅ Из 37 изученных случаев с патогенными мутациями SCN1A у 14% пациентов выявлен GOF или смешанный тип мутаций.
✅ У пациентов с GOF или смешанным типом мутаций эпилепсия начиналась раньше (средний возраст 4 месяца), в отличие от пациентов с типичными LOF мутациями (5 месяцев).
✅ Применение антиэпилептических препаратов, блокирующих натриевые каналы (карбамазепин, ламотриджин, лакосамид, фенитоин), не ухудшало состояние пациентов с GOF или смешанными мутациями. В отдельных случаях наблюдалось значительное улучшение состояния.
✅ GOF мутации преимущественно располагаются во внутриклеточном сегменте S6, тогда как LOF мутации чаще обнаруживаются в области петли между сегментами S5–S6.
⚠️ Почему это важно:
➡️ Определение типа мутации (LOF или GOF) становится критически важным для подбора правильной терапии. Пациенты с GOF или смешанными мутациями могут выиграть от использования антиэпилептических препаратов, которые обычно противопоказаны при типичных LOF-формах синдрома Драве.
🧬 Рекомендации для практики:
👉 Важна функциональная оценка выявленных мутаций для персонализированного подбора терапии.
👉 Антиэпилептические препараты, влияющие на натриевые каналы, могут быть эффективны в группе пациентов с GOF или смешанными мутациями SCN1A.
📖 Выводы:
Не все формы синдрома Драве вызваны исключительно потерей функции гена SCN1A. Наличие вариантов с усилением функции требует пересмотра подходов к лечению и диагностике этого тяжелого заболевания.
🔍 Персонализированная медицина становится реальностью в терапии эпилепсий, связанных с SCN1A.
📚 Источник:
Epilepsia Open, 2025: Kobayashi Takahashi et al. "SCN1A gain of function effects in Dravet syndrome: Insights into clinical phenotypes and therapeutic implications".
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation