آکادمی بیوانفورماتیک محققان ایرانی
جهش‌های Missense و Nonsense @irbioinformatics
جهش‌های Missense و Nonsense دو نوع جهش نقطه‌ای هستند که در اثر تغییر یک جفت باز در توالی DNA رخ می‌دهند. این تغییرات میتوانند تأثیرات مختلفی بر پروتئین‌های تولید شده از ژن‌ها داشته باشند.
جهش Missense
در این نوع جهش، یک نوکلئوتید در توالی DNA تغییر می‌کند که منجر به تغییر یک کدون در RNA پیام‌رسان (mRNA) می‌شود. این تغییر کدون باعث جایگزینی یک اسید آمینه با اسید آمینه دیگر در پروتئین نهایی می‌شود.
اثرات
ممکن است عملکرد پروتئین تغییر کند: بسته به نوع اسید آمینه جایگزین و موقعیت آن در پروتئین، این جهش می‌تواند عملکرد پروتئین را بهبود بخشد، کاهش دهد یا حتی آن را کاملاً غیرفعال کند.
تغییر خفیف تا شدید: جهش‌های Missense میتوانند اثرات خفیف یا شدید داشته باشند، بسته به اینکه آیا جایگزینی اسید آمینه باعث تغییر ساختار یا عملکرد پروتئین می‌شود یا خیر.
مثال: بیماری آنمی داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia) نتیجه یک جهش Missense در ژن هموگلوبین است که باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین می‌شود.
جهش Nonsense
در این نوع جهش، یک نوکلئوتید در توالی DNA تغییر می‌کند که باعث تغییر یک کدون کدکننده به کدون پایان (stop codon) می‌شود. این تغییر باعث توقف زودرس ترجمه RNA پیام‌رسان می‌شود و منجر به تولید یک پروتئین ناقص و کوتاه‌تر از حد معمول می‌شود.
اثرات
پروتئین ناقص و معمولاً غیرعملکردی: چون ترجمه زودتر از حد معمول متوقف می‌شود، پروتئین تولید شده اغلب ناقص و فاقد عملکرد مناسب است.
می‌تواند منجر به بیماری شود: بسیاری از جهش‌های Nonsense منجر به بیماری‌های ژنتیکی جدی می‌شوند زیرا پروتئین‌های مورد نیاز برای عملکردهای سلولی به درستی تولید نمی‌شوند.
مثال: فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis) در برخی از موارد ناشی از یک جهش Nonsense در ژن CFTR است که باعث تولید یک پروتئین ناقص و غیرفعال می‌شود.
منابع:
جهش Missense
در این نوع جهش، یک نوکلئوتید در توالی DNA تغییر می‌کند که منجر به تغییر یک کدون در RNA پیام‌رسان (mRNA) می‌شود. این تغییر کدون باعث جایگزینی یک اسید آمینه با اسید آمینه دیگر در پروتئین نهایی می‌شود.
اثرات
ممکن است عملکرد پروتئین تغییر کند: بسته به نوع اسید آمینه جایگزین و موقعیت آن در پروتئین، این جهش می‌تواند عملکرد پروتئین را بهبود بخشد، کاهش دهد یا حتی آن را کاملاً غیرفعال کند.
تغییر خفیف تا شدید: جهش‌های Missense میتوانند اثرات خفیف یا شدید داشته باشند، بسته به اینکه آیا جایگزینی اسید آمینه باعث تغییر ساختار یا عملکرد پروتئین می‌شود یا خیر.
مثال: بیماری آنمی داسی‌شکل (Sickle Cell Anemia) نتیجه یک جهش Missense در ژن هموگلوبین است که باعث جایگزینی اسید آمینه گلوتامیک اسید با والین می‌شود.
جهش Nonsense
در این نوع جهش، یک نوکلئوتید در توالی DNA تغییر می‌کند که باعث تغییر یک کدون کدکننده به کدون پایان (stop codon) می‌شود. این تغییر باعث توقف زودرس ترجمه RNA پیام‌رسان می‌شود و منجر به تولید یک پروتئین ناقص و کوتاه‌تر از حد معمول می‌شود.
اثرات
پروتئین ناقص و معمولاً غیرعملکردی: چون ترجمه زودتر از حد معمول متوقف می‌شود، پروتئین تولید شده اغلب ناقص و فاقد عملکرد مناسب است.
می‌تواند منجر به بیماری شود: بسیاری از جهش‌های Nonsense منجر به بیماری‌های ژنتیکی جدی می‌شوند زیرا پروتئین‌های مورد نیاز برای عملکردهای سلولی به درستی تولید نمی‌شوند.
مثال: فیبروز سیستیک (Cystic Fibrosis) در برخی از موارد ناشی از یک جهش Nonsense در ژن CFTR است که باعث تولید یک پروتئین ناقص و غیرفعال می‌شود.
منابع:
برای اطلاعات بیشتر می توانید به این لینک مراجعه کنید
Technology Networks
Missense, Nonsense and Frameshift Mutations: A Genetic Guide
If you want to build a foundational understanding of genomics in both health and disease, it's important to be able to distinguish between the different type of genetic mutations that can occur. Here, we take a look at some of the mutations that can be encountered…
👍3🔥2
دوستانی که علاقه مند به یادگیری هوش مصنوعی هستند می توانند این درس رایگان در رابطه با هوش مصنوعی که توسط شرکت مایکروسافت ارائه شده رو دنبال کنند
لینک درس
👍6🔥2
برهم‌کنش ویروس-گیاه فرایندی پیچیده است که طی آن ویروس‌ها به گیاهان حمله کرده و از سلول‌های میزبان برای تکثیر خود استفاده میکنند. این برهم‌کنش با ورود ویروس به گیاه از طریق زخم‌ها یا ناقل‌هایی مانند حشرات آغاز می‌شود. پس از ورود، ویروس به سلول‌های گیاه نفوذ کرده و RNA یا DNA خود را وارد سلول می‌کند. این مواد ژنتیکی توسط ماشین‌آلات سلولی گیاه تکثیر شده و پروتئین‌های ویروسی ساخته می‌شوند، که به تشکیل ذرات ویروسی جدید و گسترش علائم ویروس در سراسر گیاه منجر می‌گردد.
مطالعه بیشتر
👍4🔥2
نقش رتروترانسپوزون های SINE در ژنوم انسان
نوع مقاله: مروری
سال انتشار: 2021
تعداد صفحات: 20
خلاصه مقاله:
عناصر کوتاه پراکنده هسته ای (SINEs) رتروترانسپوزون های غیرخودمختاری هستند که تقریباً 13٪ از ژنوم انسان را اشغال می کنند. آنها توسط RNA پلیمراز III رونویسی می شوند و میتوانند با کمک سایر TEخودمختار به ژنوم بازگردانده شوند. به دلیل قرارگیری ترجیحی آنها در نزدیکی یا داخل نواحی غنی از ژن، SINEها بیان ژن را از طریق مکانیسم های مختلفی که در سطح DNA و RNA عمل میکنند، تنظیم کنند..👈لینک دانلود
https://www.tgoop.com/IRBioinformatics/1641
نوع مقاله: مروری
سال انتشار: 2021
تعداد صفحات: 20
خلاصه مقاله:
عناصر کوتاه پراکنده هسته ای (SINEs) رتروترانسپوزون های غیرخودمختاری هستند که تقریباً 13٪ از ژنوم انسان را اشغال می کنند. آنها توسط RNA پلیمراز III رونویسی می شوند و میتوانند با کمک سایر TEخودمختار به ژنوم بازگردانده شوند. به دلیل قرارگیری ترجیحی آنها در نزدیکی یا داخل نواحی غنی از ژن، SINEها بیان ژن را از طریق مکانیسم های مختلفی که در سطح DNA و RNA عمل میکنند، تنظیم کنند..👈
https://www.tgoop.com/IRBioinformatics/1641
❤3👍2
طیف سنجی جرمی به زبان ساده
@irbioinformatics
الف) در این تکنیک، مولکول ها با یک پرتو از الکترون های پرانرژی بمباران می شوند.
ب) مولکول ها یونیزه شده و به قطعات زیادی شکسته می شوند که برخی از آنها یون های مثبت هستند. هر نوع یون دارای نسبت خاصی از جرم به بار است، یعنی نسبت m/e (مقدار).
برای اکثر یونها، بار یک است و بنابراین نسبت m/e به سادگی جرم مولکولی یون است.
پ) یونها از میدان های مغناطیسی و الکتریکی عبور می کنند تا به آشکارساز برسند، جایی که شناسایی شده و سیگنالها ثبت می شوند تا طیف جرمی را ارائه دهند.
منابع برای مطالعه
@irbioinformatics
الف) در این تکنیک، مولکول ها با یک پرتو از الکترون های پرانرژی بمباران می شوند.
ب) مولکول ها یونیزه شده و به قطعات زیادی شکسته می شوند که برخی از آنها یون های مثبت هستند. هر نوع یون دارای نسبت خاصی از جرم به بار است، یعنی نسبت m/e (مقدار).
برای اکثر یونها، بار یک است و بنابراین نسبت m/e به سادگی جرم مولکولی یون است.
پ) یونها از میدان های مغناطیسی و الکتریکی عبور می کنند تا به آشکارساز برسند، جایی که شناسایی شده و سیگنالها ثبت می شوند تا طیف جرمی را ارائه دهند.
منابع برای مطالعه
برای مطالعه در خصوص طیف سنجی جرمی می توانید منابع زیر را مطالعه کنید. در حوزه پروتئومیکس در حوزه صنایع غذایی
❤3👍3
🔻وحشتناک‌ترین گروگانگیری تاریخ ایران
گروگانگیرا
یه خانواده نه نفره رشتی رو سال ۱۴۰۰ تو خونه خودشون به طرز وحشتناکی حبس کردن جوری که با قرص و مواد کاری میکردن روزانه ۱۸ ساعت بخوابن
برای دستشویی وحموم هم دو نفره و جلوی اونا باید کارشون رو میکردن😐و تمام این سه سال روزی یک نون لواش تغذیشون بوده.
تو این مدت با تهدید تمام اموال این خانواده رو کم کم فروختن و به خارج کشور فرار کردن و
یکی از گروگانگیرا یه زنی بوده که ۱۳ سال با خانم این خانواده رفت امد داشته و تمام مدت داشته براشون نقشه میکشیده.
داستانای هالیوودی پیش این شوخی حساب میشه..../عالیجناب
ادامه مطلب
گروگانگیرا
یه خانواده نه نفره رشتی رو سال ۱۴۰۰ تو خونه خودشون به طرز وحشتناکی حبس کردن جوری که با قرص و مواد کاری میکردن روزانه ۱۸ ساعت بخوابن
برای دستشویی وحموم هم دو نفره و جلوی اونا باید کارشون رو میکردن😐و تمام این سه سال روزی یک نون لواش تغذیشون بوده.
تو این مدت با تهدید تمام اموال این خانواده رو کم کم فروختن و به خارج کشور فرار کردن و
یکی از گروگانگیرا یه زنی بوده که ۱۳ سال با خانم این خانواده رفت امد داشته و تمام مدت داشته براشون نقشه میکشیده.
داستانای هالیوودی پیش این شوخی حساب میشه..../عالیجناب
ادامه مطلب
😢5🤯1😱1🙈1
معرفی MultiQC
یه ابزار تحت پایتون خیلی خوب و عالی برای ارزیابی فایل های log تولید شده در فرآیند های انالیز ژنوم و ترانسکریپتوم به همراه کنترل کیفی خوانش های ژنومی و ترانسکریپتومی
آشنایی با شیوه نصب: این نرم افزار برای اجرا نیاز سخت افزاری خاصی ندارد و می توانید روی لپتاپ یا کامپیوتر خانگی آن را اجرا کنید. همچنین این ابزار قابل استفاده در pipelineهای محاسباتی نیز می باشد.
یه ابزار تحت پایتون خیلی خوب و عالی برای ارزیابی فایل های log تولید شده در فرآیند های انالیز ژنوم و ترانسکریپتوم به همراه کنترل کیفی خوانش های ژنومی و ترانسکریپتومی
آشنایی با شیوه نصب: این نرم افزار برای اجرا نیاز سخت افزاری خاصی ندارد و می توانید روی لپتاپ یا کامپیوتر خانگی آن را اجرا کنید. همچنین این ابزار قابل استفاده در pipelineهای محاسباتی نیز می باشد.
Pip installation👇
pip install multiqc # Install
multiqc . # Run
Conda installation:👇
conda install multiqc # Install
multiqc . # Run
Docker installation👇
docker run -t -vpwd:pwd-wpwd\
multiqc/multiqc multiqc .
👍5
"بیش از حد واجد شرایط بودن" اصطلاحی است که کارفرمایان از آن استفاده میکنند تا افراد دارای مدرک دکتری و سایر متخصصان بسیار ماهر را با نیروی کار ارزان‌تر و دارای مدرک لیسانس جایگزین کنند. بسیاری از مدیران استخدام تصور میکنند که یک کارگر کم‌تحصیل‌تر و ارزان‌تر به همراه برخی ابزارهای هوش مصنوعی می‌تواند جایگزین یک کارگر بسیار تحصیل‌کرده و بسیار ماهر شود. این یک اشتباه پرهزینه است. مهارت‌های کلیدی سطح دکتری مانند نوآوری، حل مسئله، یادگیری مستقل، تحقیق دقیق و تحلیل عمیق، غیرقابل جایگزینی هستند.
https://www.tgoop.com/IRBioinformatics/1647
https://www.tgoop.com/IRBioinformatics/1647
👍7
دانلود آخرین نسخه های نرم افزارهای R، RStudio و RTools از طریق لینک های زیر:
1- لینک دانلود R برای ویندوز 64 بیتی
2- دانلود RStudio برای ویندوز 64بیتی
3- دانلود RTools
نکات نصب برنامه:
1- لینک دانلود R برای ویندوز 64 بیتی
2- دانلود RStudio برای ویندوز 64بیتی
3- دانلود RTools
نکات نصب برنامه:
برای نصب و استفاده از R نکات زیر را در نظر داشته باشید
1- سیستم شما حداقل 30 گیگ فضای خالی داشته باشد
2- نسخه های R و RStudio و RTools به روز باشند
3- موقع نصب R امکان دسترسی به محتویات پوشه C به نرم افزار داده شود.
4- برای نصب صحیح: ابتدا R را نصب کنید. بعد Rtools و سپس Rstudio را نصب کنید.
5-دوستانی که بنابرهر دلیلی کامپیوتر ندارند می توانند از کلود Posit برای ران کدهاشون استفاده کنند. حداکثر 25 ساعت در ماه میتونن به صورت انلاین در مرورگر کروم کدهای R خودشون رو ران کنند.
6- برای استفاده از کلود مذکور، ابتدا در لینک مربوطه ثبت نام کنید و پلن رایگان را انتخاب کنید.
👏4👍2
آکادمی بیوانفورماتیک محققان ایرانی
دانلود آخرین نسخه های نرم افزارهای R، RStudio و RTools از طریق لینک های زیر: 1- لینک دانلود R برای ویندوز 64 بیتی 2- دانلود RStudio برای ویندوز 64بیتی 3- دانلود RTools نکات نصب برنامه: برای نصب و استفاده از R نکات زیر را در نظر داشته باشید 1- سیستم شما حداقل…
نمایی از محیط آنلاین Posit cloud برای انجام آنالیزهای موردنیاز بدون نصب Rstudio یا ابزارهای مربوطه..
این کلود دوستان برای حالتی خوبه که شما میخواین سر کلاس یه چیزی رو توضیح بدین یا اینکه براتون مقدور نیست همه جا لپتاپتون رو ببرین. اگرم دوست داشتین میتونین اکانتش بخرین و ارتقا بدین دسترسی خودتون تا به فضای بیشتری دسترسی داشته باشین. از این ویژگی برنامه Rstudio من واقعیتش ندیدم افراد زیادی در ایران استفاده کنند ولی در عمل همچین چیزی هست و میتونین با ایجاد این اکانت بدون نیاز کوچکترین نرم افزاری روی سیستمتون کدهای R رو ران کنید. فقط ی نکته مدنظر داشته باشین و اونم اینه چون کلا 1 گیگ فضا بهتون میده سعی کنین وقتی ی پکیچی باهاش کارتون تموم شد حذفش کنین تا بتونین از بسته های متنوع تری استفاده کنین. این کلود برای کسایی که فقط رو لینوکس کار میکنن و براشون سخته هی بیان روی ویندوز هم خیلی خوبه و میتونن تستش کنن.
#ترفند_های_R
این کلود دوستان برای حالتی خوبه که شما میخواین سر کلاس یه چیزی رو توضیح بدین یا اینکه براتون مقدور نیست همه جا لپتاپتون رو ببرین. اگرم دوست داشتین میتونین اکانتش بخرین و ارتقا بدین دسترسی خودتون تا به فضای بیشتری دسترسی داشته باشین. از این ویژگی برنامه Rstudio من واقعیتش ندیدم افراد زیادی در ایران استفاده کنند ولی در عمل همچین چیزی هست و میتونین با ایجاد این اکانت بدون نیاز کوچکترین نرم افزاری روی سیستمتون کدهای R رو ران کنید. فقط ی نکته مدنظر داشته باشین و اونم اینه چون کلا 1 گیگ فضا بهتون میده سعی کنین وقتی ی پکیچی باهاش کارتون تموم شد حذفش کنین تا بتونین از بسته های متنوع تری استفاده کنین. این کلود برای کسایی که فقط رو لینوکس کار میکنن و براشون سخته هی بیان روی ویندوز هم خیلی خوبه و میتونن تستش کنن.
#ترفند_های_R
👍3