Навыки самообслуживания, для детей от 4 до 7 лет.
Карты развития ребенка, ФГОС
#нормыразвития #самообслуживание
Карты развития ребенка, ФГОС
#нормыразвития #самообслуживание
Коротко про Синдром Мартина-Белла или «зачем нужен генетик при РАС».
Синдром Мартина-Белла (СМБ) или Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (fragile X syndrome, FraX от англ. fragile — хрупкий, ломкий) ОПОСРЕДОВАН увеличением количества повторов нуклеотидов CGG в (половой) Х хромосоме, вызывая мутацию в гене FMR1, который играет важную роль в формировании аксонов, синапсов, появлении и развитии нервных связей, обеспечении функции обучения, запоминания и тд.
У женщины ХХ (две) хромосомы, одна от мамы, другая от папы.
У мужчины ХY - одна Х хромосома и одна Y хромосома.
Х хромосому мальчик получает от мамы, а Y – от папы.
На Х хромосоме, в месте, где кодируется ген FMR1, несколько раз повторяется тринуклеотид CGG; количество повторов CGG и определяет наличие или отсутствие заболевания – Синдрома Мартина-Белла.
Итак:
Нормальное количество повторов CGG: от 29 до 31 – НЕТ Синдрома Мартина Белла.
Серая зона: 40 до 60 повторов CGG - НЕТ Синдрома Мартина Белла.
Премутация: от 50 (55) до 200 повторов CGG - НЕТ клинически очевидного СМБ, но в источниках пишут о возможных легких вариантах нарушения развития, ассоциированного с премутацией.
Полная мутация: более 200 повторов CGG (обычно от 230 до 4000) – Синдром Мартина-Белла.
Хотя ПРЕМУТАЦИЯ (50-200 повторов CGG) не коррелируется однозначно с СМБ, при образовании яйцеклеток повышается вероятность спонтанного увеличения количества повторов CGG и существует некоторый риск, что мамина премутация превратится в истинную мутацию, которую она передаст своему ребенку.
Если мальчик получает от мамы Х хромосому со сломанным геном - это всегда приводит к клинически очевидному СМБ.
Если девочка получает от мамы Х хромосому со сломанным геном, а от папы Х хромосому с нормальным геном - есть вероятность, что здоровая Х хромосома «возьмет на себя» функцию белка FMR1 и девочка будет развиваться или нейротипично, или с некоторыми небольшими особенностями – сложностями обучения, специфичностью коммуникации и тд.
Распространённость полной мутации в общей популяции варьируется от 1:2500 до 1:8000 у женщин и приблизительно от 1:4000 до 1:5000 у мужчин.
Носителей премутации (от 55 до 200 CGG-повторов) больше: от 1:130 до 1:256 среди женщин и от 1:250 до 1:813 среди мужчин.
Если у мамы одна Х- хромосома с мутацией (о чем она не подозревает) - вероятность рождения мальчика с СМБ составляет 50%.
А если родится девочка, то, с той же вероятностью 50%, дочка получит мутацию с маминой Х-хромосомой, о чем, скорее всего, не будет знать… точно такой же (или выше, если премутация превратилась в мутацию) риск рождения собственных больных детей.
Если у мамы премутация – она так же может передать своим детям как премутацию, так и полную мутацию de novo.
Выводы:
Когда идет речь о генетическом диагностическом поиске у ребенка с РАС или иным нарушением развития, можно привести следующие аргументы:
1. Хотя СМБ неизлечимое заболевание, есть некоторое количество метаболических заболеваний, которые потенциально или частично курабельны, например, фенилкетонурия или дефицит биотинидазы.
2. Помимо судьбы самого больного ребенка, как правило, генетический генез заболевания может потенциально затрагивать в долгосрочной перспективе широкий круг родственников: сиблингов (девочек) и других женщин в семье и не только. Во всех последующих поколениях.
3. Знание о носительстве мутации (премутации), может помочь принять решение в отношении планирования последующих беременностей (в части выбора пола ребенка, донорских ооцитов, или осознанного принятия риска рождения больного ребенка).
#синдроммартинабелла #генетик #РАС #аутизм
Синдром Мартина-Белла (СМБ) или Синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы (fragile X syndrome, FraX от англ. fragile — хрупкий, ломкий) ОПОСРЕДОВАН увеличением количества повторов нуклеотидов CGG в (половой) Х хромосоме, вызывая мутацию в гене FMR1, который играет важную роль в формировании аксонов, синапсов, появлении и развитии нервных связей, обеспечении функции обучения, запоминания и тд.
У женщины ХХ (две) хромосомы, одна от мамы, другая от папы.
У мужчины ХY - одна Х хромосома и одна Y хромосома.
Х хромосому мальчик получает от мамы, а Y – от папы.
На Х хромосоме, в месте, где кодируется ген FMR1, несколько раз повторяется тринуклеотид CGG; количество повторов CGG и определяет наличие или отсутствие заболевания – Синдрома Мартина-Белла.
Итак:
Нормальное количество повторов CGG: от 29 до 31 – НЕТ Синдрома Мартина Белла.
Серая зона: 40 до 60 повторов CGG - НЕТ Синдрома Мартина Белла.
Премутация: от 50 (55) до 200 повторов CGG - НЕТ клинически очевидного СМБ, но в источниках пишут о возможных легких вариантах нарушения развития, ассоциированного с премутацией.
Полная мутация: более 200 повторов CGG (обычно от 230 до 4000) – Синдром Мартина-Белла.
Хотя ПРЕМУТАЦИЯ (50-200 повторов CGG) не коррелируется однозначно с СМБ, при образовании яйцеклеток повышается вероятность спонтанного увеличения количества повторов CGG и существует некоторый риск, что мамина премутация превратится в истинную мутацию, которую она передаст своему ребенку.
Если мальчик получает от мамы Х хромосому со сломанным геном - это всегда приводит к клинически очевидному СМБ.
Если девочка получает от мамы Х хромосому со сломанным геном, а от папы Х хромосому с нормальным геном - есть вероятность, что здоровая Х хромосома «возьмет на себя» функцию белка FMR1 и девочка будет развиваться или нейротипично, или с некоторыми небольшими особенностями – сложностями обучения, специфичностью коммуникации и тд.
Распространённость полной мутации в общей популяции варьируется от 1:2500 до 1:8000 у женщин и приблизительно от 1:4000 до 1:5000 у мужчин.
Носителей премутации (от 55 до 200 CGG-повторов) больше: от 1:130 до 1:256 среди женщин и от 1:250 до 1:813 среди мужчин.
Если у мамы одна Х- хромосома с мутацией (о чем она не подозревает) - вероятность рождения мальчика с СМБ составляет 50%.
А если родится девочка, то, с той же вероятностью 50%, дочка получит мутацию с маминой Х-хромосомой, о чем, скорее всего, не будет знать… точно такой же (или выше, если премутация превратилась в мутацию) риск рождения собственных больных детей.
Если у мамы премутация – она так же может передать своим детям как премутацию, так и полную мутацию de novo.
Выводы:
Когда идет речь о генетическом диагностическом поиске у ребенка с РАС или иным нарушением развития, можно привести следующие аргументы:
1. Хотя СМБ неизлечимое заболевание, есть некоторое количество метаболических заболеваний, которые потенциально или частично курабельны, например, фенилкетонурия или дефицит биотинидазы.
2. Помимо судьбы самого больного ребенка, как правило, генетический генез заболевания может потенциально затрагивать в долгосрочной перспективе широкий круг родственников: сиблингов (девочек) и других женщин в семье и не только. Во всех последующих поколениях.
3. Знание о носительстве мутации (премутации), может помочь принять решение в отношении планирования последующих беременностей (в части выбора пола ребенка, донорских ооцитов, или осознанного принятия риска рождения больного ребенка).
#синдроммартинабелла #генетик #РАС #аутизм
Forwarded from ДЕТСКАЯ НЕВРОЛОГИЯ ®
📚 #книги для родителей
(из личной коллекции детского невролога)
1. Корчак Я. – «Как любить ребенка»
2. Сирс Уильям и Марта - «Ваш ребёнок от рождения до двух лет
3. Макнамара Д. – «Покой, игра, развитие. Как взрослые растят маленьких детей…»
4. Ледлофф Ж. - «Как вырастить ребенка счастливым»
5. Винникотт Д. - «Маленькие дети и их матери», «Разговор с родителями»
6. Оклендер В. – «Окна в мир ребенка…», «Скрытые сокровища...»
7. Альфи Кон «Наказание наградой», «Воспитание сердцем. Без правил и условий»
8. Гонсалес К. - «Целуйте меня! Как воспитывать детей с любовью»
9. Адлер Б. - «Перехитрим малыша»
10. Эда ле Шан, «Когда ваш ребёнок сводит вас с ума»
11. Курчинка М. – «Ребенок с характером. Как его любить, воспитывать и не сойти с ума»
12. Латта Н - «Прежде чем ваш ребёнок сведёт вас с ума» и др.
13. Росс В. Грин «Взрывной ребенок» и др.
14. Ньюфелд Г. - «Не упускайте своих детей»
15. Фабер А, Мазлиш Э. - «Как говорить, чтобы дети слушали…» и др.
16. Фелан Т. - «Магия на 1-2-3. Как перестать срываться на ребенка…»
17. Осорина М. - «Секретный мир детей в пространстве взрослых»
18. Петрановская Л. - «Тайная опора: привязанность в жизни ребёнка и др.
19. Гиппенрейтер Ю. - «Общаться с ребенком. Как?» и др.
20. Изюмская А. - «Мама на нуле. Путеводитель по родительскому выгоранию»
21. Быкова А. - «Большая книга «ленивой мамы» и др.
22. Мурашова Е. - «Ваш непонятный ребенок» и др.
23. Готтман Дж. - «Эмоциональный интеллект ребенка»
24. Зицер Д. - «Любить нельзя воспитывать» и др.
25. Млодик И. – «Книга для неидеальных родителей…» и др.
26. Литкотт-Хеймс Д. – «Отпустите их. Как подготовить детей к взрослой жизни»
27. Перри Ф.- «Как жаль, что мои родители об этом не знали»
28. Соловейчик С. - «Педагогика для всех»
29. Дебра Хаффнер, «От пелёнок до первых свиданий...»
30. Ремиш Н. «Просто о важном. Про Миру и Гошу»
31. Мелия М. – «Отстаньте от ребёнка! Простые правила мудрых родителей»
32. Дольто Ф. - «На стороне ребёнка» и др.
33. Каздин А. - «Трудный ребенок. Как справиться с ним и с собой»
34. Темплар Р. - «Правила родителей»
35. Кавалло Р, Панарезе А. - «Не программируйте ребенка…»
36. Раттер М. – «Помощь трудным детям»
(список будет меняться, поиск в ya.ru )
(из личной коллекции детского невролога)
1. Корчак Я. – «Как любить ребенка»
2. Сирс Уильям и Марта - «Ваш ребёнок от рождения до двух лет
3. Макнамара Д. – «Покой, игра, развитие. Как взрослые растят маленьких детей…»
4. Ледлофф Ж. - «Как вырастить ребенка счастливым»
5. Винникотт Д. - «Маленькие дети и их матери», «Разговор с родителями»
6. Оклендер В. – «Окна в мир ребенка…», «Скрытые сокровища...»
7. Альфи Кон «Наказание наградой», «Воспитание сердцем. Без правил и условий»
8. Гонсалес К. - «Целуйте меня! Как воспитывать детей с любовью»
9. Адлер Б. - «Перехитрим малыша»
10. Эда ле Шан, «Когда ваш ребёнок сводит вас с ума»
11. Курчинка М. – «Ребенок с характером. Как его любить, воспитывать и не сойти с ума»
12. Латта Н - «Прежде чем ваш ребёнок сведёт вас с ума» и др.
13. Росс В. Грин «Взрывной ребенок» и др.
14. Ньюфелд Г. - «Не упускайте своих детей»
15. Фабер А, Мазлиш Э. - «Как говорить, чтобы дети слушали…» и др.
16. Фелан Т. - «Магия на 1-2-3. Как перестать срываться на ребенка…»
17. Осорина М. - «Секретный мир детей в пространстве взрослых»
18. Петрановская Л. - «Тайная опора: привязанность в жизни ребёнка и др.
19. Гиппенрейтер Ю. - «Общаться с ребенком. Как?» и др.
20. Изюмская А. - «Мама на нуле. Путеводитель по родительскому выгоранию»
21. Быкова А. - «Большая книга «ленивой мамы» и др.
22. Мурашова Е. - «Ваш непонятный ребенок» и др.
23. Готтман Дж. - «Эмоциональный интеллект ребенка»
24. Зицер Д. - «Любить нельзя воспитывать» и др.
25. Млодик И. – «Книга для неидеальных родителей…» и др.
26. Литкотт-Хеймс Д. – «Отпустите их. Как подготовить детей к взрослой жизни»
27. Перри Ф.- «Как жаль, что мои родители об этом не знали»
28. Соловейчик С. - «Педагогика для всех»
29. Дебра Хаффнер, «От пелёнок до первых свиданий...»
30. Ремиш Н. «Просто о важном. Про Миру и Гошу»
31. Мелия М. – «Отстаньте от ребёнка! Простые правила мудрых родителей»
32. Дольто Ф. - «На стороне ребёнка» и др.
33. Каздин А. - «Трудный ребенок. Как справиться с ним и с собой»
34. Темплар Р. - «Правила родителей»
35. Кавалло Р, Панарезе А. - «Не программируйте ребенка…»
36. Раттер М. – «Помощь трудным детям»
Про "пирамидную недостаточность"
Два понятия (упрощенная версия😇):
1. Пирамиды (pyramides) - это структуры на вентральной (передней, "брюшной") поверхности продолговатого мозга (где-то внизу, ближе к шее 😇), в которых проходят ПРОВОДЯЩИЕ пути ДВИГАТЕЛЬНЫХ волокон - те аксоны-нервы, которые обеспечивают управление движениями.
Есть еще ПИРАМИДНЫЕ (двигательные) клетки коры головного мозга.
2. Миелин (и миелинизация) - оболочка вокруг аксонов (по которым передается нервный импульс), которая обеспечивает быструю и качественную работу "проводника"- аксона. Миелинизация начинается во внутриутробном периоде и "в основном" миелиновая оболочка должна сформироваться к 2 (4-5) годам.
РАньше врачи-неврологи говорили слова "пирамидная недостаточность", обращая внимание на некоторую субъективную субфизиологическую незрелость прежде всего двигательных волокон (проходящих по "пирамидному тракту"), предположительно связанную с некоторой задержкой формирования миелиновой оболочки.
Два понятия (упрощенная версия😇):
1. Пирамиды (pyramides) - это структуры на вентральной (передней, "брюшной") поверхности продолговатого мозга (где-то внизу, ближе к шее 😇), в которых проходят ПРОВОДЯЩИЕ пути ДВИГАТЕЛЬНЫХ волокон - те аксоны-нервы, которые обеспечивают управление движениями.
Есть еще ПИРАМИДНЫЕ (двигательные) клетки коры головного мозга.
2. Миелин (и миелинизация) - оболочка вокруг аксонов (по которым передается нервный импульс), которая обеспечивает быструю и качественную работу "проводника"- аксона. Миелинизация начинается во внутриутробном периоде и "в основном" миелиновая оболочка должна сформироваться к 2 (4-5) годам.
РАньше врачи-неврологи говорили слова "пирамидная недостаточность", обращая внимание на некоторую субъективную субфизиологическую незрелость прежде всего двигательных волокон (проходящих по "пирамидному тракту"), предположительно связанную с некоторой задержкой формирования миелиновой оболочки.
Про детей для родителей от АбИ (Ab Initio)
Про "пирамидную недостаточность" Два понятия (упрощенная версия😇): 1. Пирамиды (pyramides) - это структуры на вентральной (передней, "брюшной") поверхности продолговатого мозга (где-то внизу, ближе к шее 😇), в которых проходят ПРОВОДЯЩИЕ пути ДВИГАТЕЛЬНЫХ…
Выводы:
1. "Пирамидная недостаточность" крайне неспецифический и субъективный диагноз, который (как правило) мы не можем подтвердить (кроме как одним из исследований, но "овчинка выделки не стоит");
2. Степень миелинизации - тоже сущность " в ребенке"; можно плюс-минус увидеть недостаток или избыток миелинизации при МРТ, но стоит ли это того?... Кстати, поэтому мы и отправляем обычно на повторное МРТ после 2-лет. Сравниваем что было в грудничковом возрасте и что стало в раннем.
3. Ускорить миелинизацию нельзя, так же как нельзя ускорить беременность... Процесс физиологический.
Пожалуйста, пишите вопросы в комментариях, я добавлю в пост соответствующий ответ.
#пирамиднаянедостаточность
1. "Пирамидная недостаточность" крайне неспецифический и субъективный диагноз, который (как правило) мы не можем подтвердить (кроме как одним из исследований, но "овчинка выделки не стоит");
2. Степень миелинизации - тоже сущность " в ребенке"; можно плюс-минус увидеть недостаток или избыток миелинизации при МРТ, но стоит ли это того?... Кстати, поэтому мы и отправляем обычно на повторное МРТ после 2-лет. Сравниваем что было в грудничковом возрасте и что стало в раннем.
3. Ускорить миелинизацию нельзя, так же как нельзя ускорить беременность... Процесс физиологический.
Пожалуйста, пишите вопросы в комментариях, я добавлю в пост соответствующий ответ.
#пирамиднаянедостаточность
Про детей для родителей от АбИ (Ab Initio)
Про "пирамидную недостаточность" Два понятия (упрощенная версия😇): 1. Пирамиды (pyramides) - это структуры на вентральной (передней, "брюшной") поверхности продолговатого мозга (где-то внизу, ближе к шее 😇), в которых проходят ПРОВОДЯЩИЕ пути ДВИГАТЕЛЬНЫХ…
Не помещается в сам пост, спасибо за замечание,
что есть Пирамиды и Пирамидные клетки. Не знаю что было "в начале") но обе сущности относятся к двигательным проводящим путям)😇
что есть Пирамиды и Пирамидные клетки. Не знаю что было "в начале") но обе сущности относятся к двигательным проводящим путям)😇
Друзья, детских неврологических тем очень много и для каждого актуально что-то свое)
Если не сложно, напишите, пожалуйста, в комментариях к этому посту вопросы, ответы на которые хотелось бы услышать) 😇
Буду отвечать по мере возможности.
Не хочется писать лонгрид с переходом в другой формат, потому что длинные статьи мало кто читает.
А количество знаков в телеграме ограничено, просьба иметь это ввиду)
Но можно сделать "многосерийный" пост😇🌷
Спасибо, что читаете!🤗
Если не сложно, напишите, пожалуйста, в комментариях к этому посту вопросы, ответы на которые хотелось бы услышать) 😇
Буду отвечать по мере возможности.
Не хочется писать лонгрид с переходом в другой формат, потому что длинные статьи мало кто читает.
А количество знаков в телеграме ограничено, просьба иметь это ввиду)
Но можно сделать "многосерийный" пост😇🌷
Спасибо, что читаете!🤗
БИЛИНГВЫ и ТРИЛИНГВЫ или «про второй язык у особенного ребенка»
Хочу подчеркнуть, как справедливо подмечено уважаемой Марией🌷😇, что речь идет про ОСОБЕННЫХ детей, у которых УЖЕ есть те или иные сложности в развитии.
Нет ничего невозможного для здорового ребенка 😇 Есть успешные здоровые дети, билингвы, трилингвы и так далее. Есть люди СПОСОБНЫЕ к языкам изначально)
Но если речь идет о ребенке с особенностями:
1. Основная цель языка - коммуникация. Если дать несколько паззлов сразу, то собрать их из одной кучки сложнее, чем последовательно, один за другим. Так и с языками: один "способ вербальной коммуникации" освоить легче и быстрее на более качественном уровне, чем если смешать три языка и "взболтать".
Если кто не верит - попробуйте учить два или три языка одновременно - английский и немецкий, английский и китайский, ну и так далее. Сложно - потому что путаешь слова из разных языков все время. Так и ребенку, два и более языков сложнее учить одновременно, чем последовательно - сначала один язык, потом другой.
2. ОБУЧЕНИЕ - РЕСУРСНЫЙ ПРОЦЕСС. Не получится просто отдать ребенка и получить результат. Формирование новых связей, навыков, автоматизация требует времени и энергии. Разделите "продуктивное время" ребенка на два языка, и увидите, что интенсивность и объем "работы" на каждый язык уменьшится вдвое.
3. Логопеды говорят, что для билингв (исключение составляют некоторое количество талантливых детей) ОНР-3 является практически нормой.
4. Мы все ДУМАЕМ. И мы все ОСОЗНАЕМ, на каком языке думаем. Так и ребенок. Один язык всегда активен – он на нем ДУМАЕТ. А другой (и/или третий) - вспомогательный. Поскольку обучение, как правило, идет через вербальную коммуникацию (объясняем, даем инструкции, читаем условия задачи, задаем вопросы), то все потерянные "нюансы и тонкости" языка коммуникации будут снижать эффективность обучения ребенка.
5. Об исключениях. Это среда, в которой активно и неизбежно используются два языка. Но даже в этом случае, скорее всего, ведущий язык у ребенка будет один. А второй — на бытовом уровне, но чуть хуже… чем у среднестатистических "нейтивов".
PS Знаю, что меня читают логопеды и дефектологи, буду рада замечаниям и дополнениям!
#второйязык #билингвы #трилингвы
Хочу подчеркнуть, как справедливо подмечено уважаемой Марией🌷😇, что речь идет про ОСОБЕННЫХ детей, у которых УЖЕ есть те или иные сложности в развитии.
Нет ничего невозможного для здорового ребенка 😇 Есть успешные здоровые дети, билингвы, трилингвы и так далее. Есть люди СПОСОБНЫЕ к языкам изначально)
Но если речь идет о ребенке с особенностями:
1. Основная цель языка - коммуникация. Если дать несколько паззлов сразу, то собрать их из одной кучки сложнее, чем последовательно, один за другим. Так и с языками: один "способ вербальной коммуникации" освоить легче и быстрее на более качественном уровне, чем если смешать три языка и "взболтать".
Если кто не верит - попробуйте учить два или три языка одновременно - английский и немецкий, английский и китайский, ну и так далее. Сложно - потому что путаешь слова из разных языков все время. Так и ребенку, два и более языков сложнее учить одновременно, чем последовательно - сначала один язык, потом другой.
2. ОБУЧЕНИЕ - РЕСУРСНЫЙ ПРОЦЕСС. Не получится просто отдать ребенка и получить результат. Формирование новых связей, навыков, автоматизация требует времени и энергии. Разделите "продуктивное время" ребенка на два языка, и увидите, что интенсивность и объем "работы" на каждый язык уменьшится вдвое.
3. Логопеды говорят, что для билингв (исключение составляют некоторое количество талантливых детей) ОНР-3 является практически нормой.
4. Мы все ДУМАЕМ. И мы все ОСОЗНАЕМ, на каком языке думаем. Так и ребенок. Один язык всегда активен – он на нем ДУМАЕТ. А другой (и/или третий) - вспомогательный. Поскольку обучение, как правило, идет через вербальную коммуникацию (объясняем, даем инструкции, читаем условия задачи, задаем вопросы), то все потерянные "нюансы и тонкости" языка коммуникации будут снижать эффективность обучения ребенка.
5. Об исключениях. Это среда, в которой активно и неизбежно используются два языка. Но даже в этом случае, скорее всего, ведущий язык у ребенка будет один. А второй — на бытовом уровне, но чуть хуже… чем у среднестатистических "нейтивов".
PS Знаю, что меня читают логопеды и дефектологи, буду рада замечаниям и дополнениям!
#второйязык #билингвы #трилингвы
Forwarded from Kosinova Elena
Вопрос не от врача. На основании каких внешних признаков или проявлений можно определить замедление процесса миелинизации у ребенка (после 4-5 лет)? И второй вопрос. Прием лецитина влияет на образование миелиновой оболочки?
Forwarded from Про детей для родителей от AbI (Ab Initio) Chat
Про детей для родителей от АбИ (Ab Initio)
Вопрос не от врача. На основании каких внешних признаков или проявлений можно определить замедление процесса миелинизации у ребенка (после 4-5 лет)? И второй вопрос. Прием лецитина влияет на образование миелиновой оболочки?
Если говорить про миелинизацию, то нужно помнить, что миелинизация идет неравномерно для разных структурных и функциональных компонентов нервной системы (иллюстрация из известного учебника Бадаляна).
Forwarded from Про детей для родителей от AbI (Ab Initio) Chat
Понимаю, что ответ неопределенный, но косвенным признаком задержки миелинизации, наверное, может служить несоответствие степени "функциональной зрелости" паспортному возрасту ребенка. Или некоторые "свойства", характерные более раннему возрасту ребенка.
А некоторая вдруг появившаяся неврологическая симптоматика может свидетельствовать о ДЕмиелинизации - дебюте демиелинизирующего заболевания.
То есть однозначного патогномоничного симптома "задержки миелинизации" нет.
Дополнительную информацию может дать МРТ головного мозга и данные миографии.
Лецитин... фосфолипиды (фосфотидилхолин) содержатся в привычных нам пищевых продуктах - яичном желтке, растительных маслах, мясе, рыбе и тд; а соевый лецитин - попытка компенсировать следствие недостаточно сбалансированного рациона и определенный нутриентный дефицит.
Напрямую прием лецитина не повлияет на физиологический процесс образования миелина (клеточки будут вырабатывать миелин как заложено физиологией), но нутриентный статус организма ребенка (количество строительного материала 😇) теоретически (!!!) может немного улучшить)
А некоторая вдруг появившаяся неврологическая симптоматика может свидетельствовать о ДЕмиелинизации - дебюте демиелинизирующего заболевания.
То есть однозначного патогномоничного симптома "задержки миелинизации" нет.
Дополнительную информацию может дать МРТ головного мозга и данные миографии.
Лецитин... фосфолипиды (фосфотидилхолин) содержатся в привычных нам пищевых продуктах - яичном желтке, растительных маслах, мясе, рыбе и тд; а соевый лецитин - попытка компенсировать следствие недостаточно сбалансированного рациона и определенный нутриентный дефицит.
Напрямую прием лецитина не повлияет на физиологический процесс образования миелина (клеточки будут вырабатывать миелин как заложено физиологией), но нутриентный статус организма ребенка (количество строительного материала 😇) теоретически (!!!) может немного улучшить)
Forwarded from Анна Селиванова
Если Вы читаете характеристики от специалистов, то как невролог на что обращаете внимания? Или что хотели бы видеть в характеристиках от специалистов?
Forwarded from Про детей для родителей от AbI (Ab Initio) Chat
Про детей для родителей от АбИ (Ab Initio)
Если Вы читаете характеристики от специалистов, то как невролог на что обращаете внимания? Или что хотели бы видеть в характеристиках от специалистов?
Характеристики смежных специалистов.
Анна, спасибо за такой вопрос "в сторону", повод поразмышлять и помечтать 😇
Хочу отметить, что специалисты, работающие с ребенком, все-таки имеют возможность наблюдать ребенка и семью дОльше, чем врач, на разовой консультации 30-60 минут. К нам приходит родитель, который далеко не всегда в курсе всех тонкостей проблемы или отрицает ее (папа, который считает что все хорошо, "нас направил логопед, ей что-то не нравится"), изначальный посыл может быть "сходим к врачу, пусть она скажет, что все нормально, эта дефектолог отстанет".
И да, очень многие родители забывают (специально или нет) взять на прием медицинские документы и заключения😇 Даже если они есть дома и замечательно написаны)
Мне как врачу, конечно, хотелось бы видеть заключение специалистов в структуре "а ля этапный эпикриз".
1. Что с ребенком (Status praesens) на данный момент в рамках компетенции специалиста, жалобы (запрос родителя) и статус, желательно не просто перечисление что есть или нет, а в сравнении с возрастными референсными значениями, потому что 3 или 5 сек, показатели разных тестов - совершенно непонятно, какие значения приемлемы для здорового ребенка данного возраста.
Опять же, желательно с выводом или "психологическим, дефектологическим, логопедическим" диагнозом (есть же такой?😇).
2. Если ребенок в работе-коррекции, желательно написать как давно он занимается, как часто, качество и продуктивность занятий, цели работы, были ли достигнуты, если нет - в связи с чем (частые болезни ребенка, отсутствие систематических занятий дома и тд). Я всегда спрашиваю какие занятия, как долго, какой результат. Родители в 90% случаев понятия не имеют чем занимается педагог с их ребенком.
3. Вопросы к специалисту (клинический запрос или диагностическая задача - обязательный пункт при направлении на какое-либо исследование или консультацию).
Идеальная картина 😇
Анна, спасибо за такой вопрос "в сторону", повод поразмышлять и помечтать 😇
Хочу отметить, что специалисты, работающие с ребенком, все-таки имеют возможность наблюдать ребенка и семью дОльше, чем врач, на разовой консультации 30-60 минут. К нам приходит родитель, который далеко не всегда в курсе всех тонкостей проблемы или отрицает ее (папа, который считает что все хорошо, "нас направил логопед, ей что-то не нравится"), изначальный посыл может быть "сходим к врачу, пусть она скажет, что все нормально, эта дефектолог отстанет".
И да, очень многие родители забывают (специально или нет) взять на прием медицинские документы и заключения😇 Даже если они есть дома и замечательно написаны)
Мне как врачу, конечно, хотелось бы видеть заключение специалистов в структуре "а ля этапный эпикриз".
1. Что с ребенком (Status praesens) на данный момент в рамках компетенции специалиста, жалобы (запрос родителя) и статус, желательно не просто перечисление что есть или нет, а в сравнении с возрастными референсными значениями, потому что 3 или 5 сек, показатели разных тестов - совершенно непонятно, какие значения приемлемы для здорового ребенка данного возраста.
Опять же, желательно с выводом или "психологическим, дефектологическим, логопедическим" диагнозом (есть же такой?😇).
2. Если ребенок в работе-коррекции, желательно написать как давно он занимается, как часто, качество и продуктивность занятий, цели работы, были ли достигнуты, если нет - в связи с чем (частые болезни ребенка, отсутствие систематических занятий дома и тд). Я всегда спрашиваю какие занятия, как долго, какой результат. Родители в 90% случаев понятия не имеют чем занимается педагог с их ребенком.
3. Вопросы к специалисту (клинический запрос или диагностическая задача - обязательный пункт при направлении на какое-либо исследование или консультацию).
Идеальная картина 😇
Про детей для родителей от АбИ (Ab Initio)
Если Вы читаете характеристики от специалистов, то как невролог на что обращаете внимания? Или что хотели бы видеть в характеристиках от специалистов?
@Selivashka09 Анна, у меня встречный вопрос, а что хотели бы видеть смежные специалисты как результат визита к неврологу (и к психиатру)? 😇
И вообще, какая модель взаимодействия между врачами и педагогами была бы оптимальной?
Друзья, буду признательна за любые мнения!!! Если уж мечтать о красивом и светлом будущем - широко и всем вместе! 😇🥰🌷
Просьба писать в комментариях, чтобы не потерялось)
И вообще, какая модель взаимодействия между врачами и педагогами была бы оптимальной?
Друзья, буду признательна за любые мнения!!! Если уж мечтать о красивом и светлом будущем - широко и всем вместе! 😇🥰🌷
Просьба писать в комментариях, чтобы не потерялось)
Неэпилептические_расстройства_у_детей.pdf
3.5 MB
Неэпилептические пароксизмальные рассройства у детей.
Пусть здесь будет.
https://edu.monikiweb.ru/upload/iblock/1a9/y1jt5nc1ylsc0453ih4msh3096jnas8l.pdf
#неэпи #нарушениясна #вздрагивания
Пусть здесь будет.
https://edu.monikiweb.ru/upload/iblock/1a9/y1jt5nc1ylsc0453ih4msh3096jnas8l.pdf
#неэпи #нарушениясна #вздрагивания