❗️ Синдром Айкарди-Гутьерес

Под редким генетически детерминированным заболеванием (в мире описано около 400 случаев) – синдромом Айкарди-Гутьерес – специалисты понимают прогрессирующую энцефалопатию, которая сопровождается:
🛑гепатоспленомегалией с повышением уровня трансаминаз,
🛑тромбоцитопенией,
🛑кальцификацией базальных ганглиев,
🛑лейкодистрофией,
🛑лимфоцитозом,
🛑повышением уровня интерферона-α в спинномозговой жидкости при отсутствии данных о наличии вирусной инфекции.

Дебют заболевания отмечается в раннем детском возрасте. Синдром Айкарди-Гутьерес по своему началу и клиническому течению напоминает внутриутробные инфекции или наследственные болезни обмена веществ. К синдрому отнесены ранее обособленные нозологические формы: энцефалит Кри и синдром псевдо-TORCH, или синдром Берейтсера-Реардона.

Уже в неонатальном периоде проявляется тяжелая неврологическая симптоматика в виде спастичности, дистонии, глубокой задержкой психомоторного развития и прогрессирующей микроцефалии. Заболевание нередко оканчивается смертью в раннем детстве.

Кроме того, для синдрома характерны тромбоцитопения, гепатоспленомегалия, повышение печеночных трансаминаз и ИФН-α, перемежающаяся лихорадка – такая клиническая картина нередко приводит к ошибочному диагнозу инфекционного процесса вирусной этиологии.

☑️ Читать полностью в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ

#Синдромология

@pediatr_club

🔍 Листовка для ваших пациентов

☑️ Что такое дислексия?

👉 Скачать Pdf

Другие материалы для ваших пациентов вы найдете в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ

#Пациентам

@pediatr_club

📎 В помощь врачу

🔍 Мукополисахаридоз. Мультисистемность поражения при мукополисахаридозах

➡️ Скачать Pdf

Все шпаргалки собраны в одном месте в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ

#Шпаргалка #Сохранивтелефоне

@pediatr_club

📎 Современный взгляд на лечение функционального запора у детей. Часть 3. Минеральное масло

✔ Минеральное масло: механизм действия и эффективность

Минеральное масло (жидкий парафин) применяется для смягчения стула и не всасывается в кишечнике.
Некоторые данные указывают, что суппозитории с минеральным маслом могут быть более эффективны при функциональной констипации у детей по сравнению с лактулозой и сенной.

✔ Безопасность применения минерального масла у детей

Минеральное масло в целом считается безопасным, с незначительными побочными эффектами. Однако возможны и более серьёзные осложнения — например, липоидная пневмония и гранулёмы ЖКТ, особенно у детей младше 3 лет или при нарушениях глотания. В связи с этим его применение у таких пациентов нежелательно.

✔ Клизмы: состав, эффективность и побочные эффекты

Клизмы также широко используются при лечении запоров у детей, обеспечивая быстрое действие. Состав растворов варьируется: докузат натрия способствует размягчению кала, тогда как клизмы с фосфатом натрия противопоказаны при ряде заболеваний. Основные побочные эффекты включают абдоминальную боль, рвоту и диарею. При правильном применении клизмы считаются относительно безопасными.

✔ Альтернативные методы: клизмы с оливковым маслом

В Японии ретроспективное исследование с участием 118 детей с тяжёлым хроническим запором продемонстрировало эффективность клизм с оливковым маслом и глицерином у 79,6% пациентов с функциональной констипацией.

✔ Долгосрочная терапия: клизмы в перспективе

Результаты исследования не показали преимуществ по сравнению с традиционной терапией, подчёркивая необходимость осторожного подхода к длительному использованию клизм — краткосрочная эффективность не всегда оправдывает их применение в долгосрочной перспективе.

➡️ Читать полностью в КЛУБЕ ПЕДИАТРОВ

#РоссийскиеРекомендации
#КлиническиеРекомендации

@pediatr_club