✅ Острые приступы порфирии (ОПП) могут возникать при острой перемежающейся порфирии (ОИП), вариегатной порфирии (ВП) и наследственной копропорфирии (НКП). Порфирия с дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты (ДАК) — очень редкая аутосомно-рецессивная порфирия; в литературе описано только шесть случаев, подтвержденных анализом мутаций.

Уровень порфобилиногена в моче (ПБГ) всегда повышен при ОПП и этот анализ необходим для подтверждения диагноза. Положительный результат качественного или полуколичественного скринингового теста должен сопровождаться количественным определением ПБГ при первой же возможности.

Однако у тяжелобольных пациентов лечение не следует откладывать. Симптоматическое лечение включает устранение провоцирующих факторов, эффективное обезболивание, коррекция питания и водно-электролитного баланса. В условиях гематологического отделения показано введение аргината гема. У небольшой части пациентов с острой порфирией развиваются рецидивирующие приступы, в связи с чем лечение может включать применение аналогов гонадотропин-высвобождающего гормона, «профилактические» регулярные инфузии аргината гема или, в конечном счете, трансплантацию печени.

Клинические признаки ОПП:
✅ Боль в животе – сильная, плохо локализованная, может иррадиировать в спину, ноги и другие участки;
✅ Тошнота, рвота, запор;
✅ Темная моча — цвет темнеет до оранжевого или красного цвета при воздействии света;
✅ Артериальная гипертензия, тахикардия и редко аритмии;
✅ Возбуждение, бессонница, спутанность сознания, психоз с галлюцинациями и необычным поведением;
✅ Судороги — часто связаны с гипонатриемия;
✅ Периферическая моторная невропатия (часто имитирует ОВДП) — может прогрессировать до вялого паралича, дыхательной недостаточности, дисфагии, задержки или недержания мочи;
✅ Гипонатриемия;
✅ Буллезные поражения кожи возможны во время обострения ВП (50% случаев) или НКП (< 20% случаев). Поражения кожи при ОИП не возникают (если не развивается терминальная стадия почечной недостаточности).

➡️ Подписаться

#невролог_Гранатов

💛 Острые коронарные синдромы (ОКС) — обострение стабильного течения ИБС и клинически проявляются формированием инфаркта миокарда (ИМ), развитием нестабильной стенокардии (НС) или внезапной смерти.

Единство патогенеза (разрыв атеросклеротической бляшки, эрозия эндотелия, окклюзирующий или пристеночный тромбоз коронарной артерии и т.д.) позволило с определенными ограничениями объединить ИМ и НС под рубрикой ОКС, что также позволяет оперативно проводить тромболитическую терапию до развития крупноочагового ИМ.

ОКС — группа клинических признаков, позволяющих подозревать НС или ОИМ с подъемом или без подъема сегмента ST. Термин ОКС, не являясь диагнозом, может быть использован при первом контакте врача с больным и предполагает ведение больного с ОКС как с ОИМ или НС.

ОКС без подъема сегмента ST, с преходящей или стойкой депрессией ST, изменениями зубца Т на ЭКГ, сопровождающимися болью или ощущением дискомфорта за грудиной, чаще всего обусловлен острой ишемией миокарда.

Стратегия ведения таких больных предполагает устранение ишемии без применения тромболитических средств, исследование в динамике ЭКГ и маркеров некроза миокарда (сердечных тропонинов, КФК и (или) МВ-КФК). При отсутствии в крови биомаркеров некроза миокарда такие проявления ОКС рассматривают как эквивалент НС или, при повышении уровня маркеров некроза миокарда, как субэндокардиальный (мелкоочаговый, интрамуральный) ИМ — ИМ без подъема ST (ИМБП ST).

Для быстрого и надежного разграничения НС и ИМБП ST необходима оценка тропонинов (не всегда доступно). При обозначении ОКС без подъема сегмента ST термины ИМБП ST и НС могут употребляться как взаимозаменяемые.

ОКС со стойким подъемом сегмента ST, сопровождающийся болью или ощущением дискомфорта за грудиной и (или) впервые возникшей блокадой левой ножки пучка Гиса, как правило, обусловлен острой окклюзией коронарной артерии. Эта ситуация рассматривается как ОИМ и предполагает быстрое проведение реперфузионной терапии — тромболизиса или прямой ангиопластики.

➡️ Подписаться

#невролог_Гранатов