انجمن علمی علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد رشت

📌دیستروفی عضلانی دوشن(DMD):

✔️دیستروفی های عضلانی،دسته ای از اختلالات ارثی عضلانی هستند که در اثر دژنره و تخریب فیبرهای عضلانی به صورت پیشرونده ،ایجاد می شوند.در این بیماری ها،عضلات تخریب شده توسط بافت های فیبروتیک جایگزین می‌شوند.در میان این نوع دیستروفی های عضلانی،دیستروفی های عضلانی دوشن شایع ترین نوع آن محسوب می شوند(۲۰۲۲،Kariyawasamو همکاران).

✅️دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری وابسته به Xاست که در اثر جهش در ژن دیستروفین،
رخ می دهد.شیوع بروز این بیماری یک مورد در هر ۳۵۰۰ پسر است.

⭕️بروز علائم بیماری در سال اول زندگی افراد مبتلا نادر است و اغلب در سنین ۲تا۳سالگی،پسران مبتلا دچار علائمی نظیر راه رفتن ناشیانه و عدم توانایی در دویدن می‌شوند. در این افراد علائمی نظیر تاخیر تکامل در راه رفتن و بالا رفتن از پله وجود دارد (۲۰۲۲،kariyawasamوهمکاران).

☑️در معاینات بالینی،تظاهراتی مانند هیپرتروفی عضلات پشت ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط عضلات پروگزیمال پا،قابل مشاهده است.
این عوامل با اثرات ظاهری نظیر راه رفتن اردک مانند، هایپرلوردوتیک، و ناتوانی در برخاستن از زمین به آسانی همراه است.همچنین ضعف های عضلانی بازوها تا سن ۶سالگی بروز می‌کند و در اغلب موارد تا سن ۱۲ سالگی نیاز به صندلی چرخدار پیدا می‌کنند.
سایر تظاهرات بالینی این بیماری نظیر کاردیومیوپاتی،اسکولیوز،کاهش عملکرد تنفسی و مشکلات شناختی-رفتاری است.

⭕️اغلب بیماران تا سنین بلوغ زنده می مانند. مرگ و میر ها در سنین ۲۰تا ۳۰ سالگی رخ می دهد و اغلب این مرگ و میر ها در اثر نارسایی پیشرونده قلبی یا ریوی رخ می‌دهد(kwonوهمکاران،۲۰۱۶).

✅️تشخیص از طریق بررسی های آزمایشگاهی بوده و مقدار کراتین فسفوکیناز(CPK)می‌تواند کمک کننده باشد که در افراد مبتلا میزان CPK بسیاربالااست.
تست ژنتیکی نیز بسیار کمک کننده است.درمان از طریق تجویز استروئید ها بوده که از پیشرفت سریع بیماری جلوگیری می‌کند.درمان های حمایتی نظیر فیزیوتراپی،درمان اختلالات قلبی و عفونت های تنفسی نیز بسیار کمک کننده است(Fortunatoو همکاران،۲۰۲۱).


⭕️جهت عضویت و کسب اطلاعات بیشتر در  رابطه با انجمن علمی مربوطه مشخصات خود را به مسئول روابط عمومی ارسال بفرمایید.📣

دبیر انجمن: @FNCH1382
مسئول روابط عمومی:@Faty_sh81
ادمین کانال:@Hannan_mahboobi
کانال اطلاع رسانی انجمن :


@AnjomanIAUR✨

www.tgoop.com/AnjomanIAUR/231

155 viewsNiusha, edited  Dec 19 at 12:35

📌دیستروفی عضلانی دوشن(DMD):

✔️دیستروفی های عضلانی،دسته ای از اختلالات ارثی عضلانی هستند که در اثر دژنره و تخریب فیبرهای عضلانی به صورت پیشرونده ،ایجاد می شوند.در این بیماری ها،عضلات تخریب شده توسط بافت های فیبروتیک جایگزین می‌شوند.در میان این نوع دیستروفی های عضلانی،دیستروفی های عضلانی دوشن شایع ترین نوع آن محسوب می شوند(۲۰۲۲،Kariyawasamو همکاران).

✅️دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری وابسته به Xاست که در اثر جهش در ژن دیستروفین،
رخ می دهد.شیوع بروز این بیماری یک مورد در هر ۳۵۰۰ پسر است.

⭕️بروز علائم بیماری در سال اول زندگی افراد مبتلا نادر است و اغلب در سنین ۲تا۳سالگی،پسران مبتلا دچار علائمی نظیر راه رفتن ناشیانه و عدم توانایی در دویدن می‌شوند. در این افراد علائمی نظیر تاخیر تکامل در راه رفتن و بالا رفتن از پله وجود دارد (۲۰۲۲،kariyawasamوهمکاران).

☑️در معاینات بالینی،تظاهراتی مانند هیپرتروفی عضلات پشت ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط عضلات پروگزیمال پا،قابل مشاهده است.
این عوامل با اثرات ظاهری نظیر راه رفتن اردک مانند، هایپرلوردوتیک، و ناتوانی در برخاستن از زمین به آسانی همراه است.همچنین ضعف های عضلانی بازوها تا سن ۶سالگی بروز می‌کند و در اغلب موارد تا سن ۱۲ سالگی نیاز به صندلی چرخدار پیدا می‌کنند.
سایر تظاهرات بالینی این بیماری نظیر کاردیومیوپاتی،اسکولیوز،کاهش عملکرد تنفسی و مشکلات شناختی-رفتاری است.

⭕️اغلب بیماران تا سنین بلوغ زنده می مانند. مرگ و میر ها در سنین ۲۰تا ۳۰ سالگی رخ می دهد و اغلب این مرگ و میر ها در اثر نارسایی پیشرونده قلبی یا ریوی رخ می‌دهد(kwonوهمکاران،۲۰۱۶).

✅️تشخیص از طریق بررسی های آزمایشگاهی بوده و مقدار کراتین فسفوکیناز(CPK)می‌تواند کمک کننده باشد که در افراد مبتلا میزان CPK بسیاربالااست.
تست ژنتیکی نیز بسیار کمک کننده است.درمان از طریق تجویز استروئید ها بوده که از پیشرفت سریع بیماری جلوگیری می‌کند.درمان های حمایتی نظیر فیزیوتراپی،درمان اختلالات قلبی و عفونت های تنفسی نیز بسیار کمک کننده است(Fortunatoو همکاران،۲۰۲۱).


⭕️جهت عضویت و کسب اطلاعات بیشتر در  رابطه با انجمن علمی مربوطه مشخصات خود را به مسئول روابط عمومی ارسال بفرمایید.📣

دبیر انجمن: @FNCH1382
مسئول روابط عمومی:@Faty_sh81
ادمین کانال:@Hannan_mahboobi
کانال اطلاع رسانی انجمن :


@AnjomanIAUR✨

BY انجمن علمی علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد رشت