tgoop.com/NarchZis/362
Last Update:
کلید حل معمای ژن‌های پنهان ‼️
🧬 سرطان کولورکتال یا روده بزرگ زمانی رخ می‌دهد که جهش‌هایی در ژن‌ها از والدین به کودک منتقل شوند. دانشمندان هنوز نتوانسته‌اند ژن‌های مرتبط با این بیماری را به‌طور کامل شناسایی کنند.
🧾 برخی از گونه‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. کسب اطلاعات بیشتر درباره این گونه‌ها، که به آن‌ها جهش‌های با اهمیت نامشخص (VUS) گفته می‌شود، می‌تواند به بهبود برنامه‌های غربالگری و نظارت کمک کند.
🧫 بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی (FAP) یک بیماری ارثی است که می‌تواند باعث بروز سرطان کولورکتال شود. این بیماری به‌واسطه جهش در ژن APC ایجاد می‌شود. APC یک ژن سرکوب‌کننده تومور است که در کنترل رشد سلولی و جلوگیری از تشکیل تومور نقش دارد.
🔬 دانشمندان با استفاده از دو پایگاه داده Clinvar و LOVD، بر روی ۱۰۲۸۸ نوع جهش ژن APC مطالعه کردند. نتایج نشان داد که ۴۱٪ از VUS در Clinvar و ۶۱٪ از LOVD خوش‌خیم و ۶۵٪ باقی‌مانده بدخیم هستند.
💊 این روش توانست تعداد زیادی از جهش‌های با اهمیت نامشخص (VUS) را کاهش دهد. با به‌دست‌آمدن اطلاعات جدید درباره ژن‌های ناشناخته، مشاوران ژنتیک قادر خواهند بود بیماران را دقیق‌تر و مؤثرتر راهنمایی کنند.
✍️ سعید خان‌رمکی
📝 نرگس علیزاده
🌐 مشاهده لینک خبر
🦋 @NarchZis 🦋
BY 𝐍𝐚𝐫𝐜𝐡𝐙𝐢𝐬
Share with your friend now:
tgoop.com/NarchZis/362