پرایمر | Primer

📍چالش‌های ژنتیکی سندرم پاتاو و تأثیرات آن!

🧬 سندرم تریزومی 13 یا پاتاو یکی از شایع‌ترین تریزومی‌هاست که نتیجه‌ی وجود یک کروموزوم 13 اضافه در سلول‌ها است. سلول زیگوت انسانی دارای دو نسخه از 23 کروموزوم است که هر کدام را از یک والد خود دریافت کرده است. نوزاد دارای سندرم پاتاو، علاوه بر 46 کروموزوم طبیعی، یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 نیز دارد. این نسخه اضافی، همان‌طور که در ادامه آمده است، فرایند رشد را به شدت تحت تأثیر قرار می‌دهد.

🔍 علت این اختلال معمولاً عدم جدایی کروموزوم‌ها طی میوز مادر است که منجر می‌شود سلول تخمک، دو نسخه از کروموزوم 13 داشته باشد. گفته می‌شود مهم‌ترین دلیل این خطا در میوز، سن بالای مادر است. تقریباً 5 تا 10 درصد از موارد این اختلال به دلیل جابه‌جایی بخشی از کروموزوم 13 با کروموزوم دیگری رخ می‌دهد (معمولاً جابه‌جایی با کروموزوم 14).

💡 ناهنجاری‌های رشد و تکوین جنین اغلب به حدی هستند که ادامه‌ی حیات را بسیار سخت و حتی ناممکن می‌سازند. ناهنجاری‌هایی در سیستم عصبی مرکزی و محیطی، دستگاه گردش خون، پوست، غدد و حتی اندام‌های جنسی مشاهده می‌شود. موزائیسم نیز در درصد کمی از نمونه‌ها دیده شده است.

🔬 از ناهنجاری‌های رشدی و تکوینی در این سندرم می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
۱. ناهنجاری در سیستم عصبی: اختلال در جسم پینه‌ای، عدم تکوین پیاز بویایی، هتروتوپیا در سلول‌های عصبی مخچه، رشد غیرطبیعی مغز قدامی و دیسپلازی در سیستم عصبی و چشم‌ها.
۲. ناهنجاری در دستگاه گردش خون: نقص در تشکیل دریچه‌های سینی، ناهنجاری در دریچه‌های قلب، جابه‌جایی سرخرگ ششی و آئورت.
۳. دیسپلازی در پانکراس، کلیه و تخمدان.
۴. ناهنجاری‌های پوستی مانند شکاف در لب بالا یا تشکیل‌نشدن کامل پوست در نواحی سر.

🩸 میزان زنده‌ماندن (اگرچه به‌ندرت مبتلایان تا سال‌های بیشتری زنده می‌مانند) بسته به شدت نقایص متفاوت است. برای مثال، در مورد فردی با تریزومی که فاقد نقایص شایع در مخچه و قلب بود، مدت زندگی به 11 سال رسید. بیش از 90 درصد جنین‌های مبتلا در سونوگرافی شناسایی می‌شوند. 50 درصد این جنین‌ها در خطر مرگ داخل‌رحمی بعد از هفته 12 بارداری هستند و بیشتر آن‌ها که متولد می‌شوند نیز زنده نمی‌مانند.

📌 در سال‌های اخیر، تعداد بیمارانی که قادر به زنده‌ماندن بیشتر بوده‌اند افزایش یافته است. این موضوع اهمیت بالای دانش و روش‌های مراقبتی پزشکی پس از تولد را نشان می‌دهد. همچنین، شیوه‌نامه‌های مراقبتی برای خانواده‌های این بیماران که احتمال زندگی طولانی‌تری دارند، در حال گسترش است.

🔖 پاورقی‌

📚 منابع


پرایمر ؛ برای شما ، همراه شما
@Primer_Journal 🍀💡

www.tgoop.com/Primer_Journal/1378

986 viewsJan 14 at 17:40

📍چالش‌های ژنتیکی سندرم پاتاو و تأثیرات آن!

🧬 سندرم تریزومی 13 یا پاتاو یکی از شایع‌ترین تریزومی‌هاست که نتیجه‌ی وجود یک کروموزوم 13 اضافه در سلول‌ها است. سلول زیگوت انسانی دارای دو نسخه از 23 کروموزوم است که هر کدام را از یک والد خود دریافت کرده است. نوزاد دارای سندرم پاتاو، علاوه بر 46 کروموزوم طبیعی، یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 نیز دارد. این نسخه اضافی، همان‌طور که در ادامه آمده است، فرایند رشد را به شدت تحت تأثیر قرار می‌دهد.

🔍 علت این اختلال معمولاً عدم جدایی کروموزوم‌ها طی میوز مادر است که منجر می‌شود سلول تخمک، دو نسخه از کروموزوم 13 داشته باشد. گفته می‌شود مهم‌ترین دلیل این خطا در میوز، سن بالای مادر است. تقریباً 5 تا 10 درصد از موارد این اختلال به دلیل جابه‌جایی بخشی از کروموزوم 13 با کروموزوم دیگری رخ می‌دهد (معمولاً جابه‌جایی با کروموزوم 14).

💡 ناهنجاری‌های رشد و تکوین جنین اغلب به حدی هستند که ادامه‌ی حیات را بسیار سخت و حتی ناممکن می‌سازند. ناهنجاری‌هایی در سیستم عصبی مرکزی و محیطی، دستگاه گردش خون، پوست، غدد و حتی اندام‌های جنسی مشاهده می‌شود. موزائیسم نیز در درصد کمی از نمونه‌ها دیده شده است.

🔬 از ناهنجاری‌های رشدی و تکوینی در این سندرم می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
۱. ناهنجاری در سیستم عصبی: اختلال در جسم پینه‌ای، عدم تکوین پیاز بویایی، هتروتوپیا در سلول‌های عصبی مخچه، رشد غیرطبیعی مغز قدامی و دیسپلازی در سیستم عصبی و چشم‌ها.
۲. ناهنجاری در دستگاه گردش خون: نقص در تشکیل دریچه‌های سینی، ناهنجاری در دریچه‌های قلب، جابه‌جایی سرخرگ ششی و آئورت.
۳. دیسپلازی در پانکراس، کلیه و تخمدان.
۴. ناهنجاری‌های پوستی مانند شکاف در لب بالا یا تشکیل‌نشدن کامل پوست در نواحی سر.

🩸 میزان زنده‌ماندن (اگرچه به‌ندرت مبتلایان تا سال‌های بیشتری زنده می‌مانند) بسته به شدت نقایص متفاوت است. برای مثال، در مورد فردی با تریزومی که فاقد نقایص شایع در مخچه و قلب بود، مدت زندگی به 11 سال رسید. بیش از 90 درصد جنین‌های مبتلا در سونوگرافی شناسایی می‌شوند. 50 درصد این جنین‌ها در خطر مرگ داخل‌رحمی بعد از هفته 12 بارداری هستند و بیشتر آن‌ها که متولد می‌شوند نیز زنده نمی‌مانند.

📌 در سال‌های اخیر، تعداد بیمارانی که قادر به زنده‌ماندن بیشتر بوده‌اند افزایش یافته است. این موضوع اهمیت بالای دانش و روش‌های مراقبتی پزشکی پس از تولد را نشان می‌دهد. همچنین، شیوه‌نامه‌های مراقبتی برای خانواده‌های این بیماران که احتمال زندگی طولانی‌تری دارند، در حال گسترش است.

🔖 پاورقی‌

📚 منابع


پرایمر ؛ برای شما ، همراه شما
@Primer_Journal 🍀💡

BY پرایمر | Primer