🔬Исследователи из
Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН выявили 53 ранее неизвестные мутации, которые могут быть связаны с развитием параганглиом — редких опухолей нейроэндокринной системы.
Параганглиомы диагностируются у одного человека из 30–100 тысяч, и их лечение часто сопряжено с рисками. Новые данные помогут разработать
молекулярную таргетную терапию, направленную строго на пораженные клетки, что значительно
повысит безопасность и
эффективность лечения.
➡️Ход исследования🟣Ученые проанализировали
152 образца опухолей, собранных
у 140 пациентов, в сотрудничестве с
Национальным медицинским исследовательским центром хирургии им. А.В. Вишневского. 🟣Из клеток опухолей
выделили ДНК и
провели секвенирование.
🟣С помощью биоинформатических программ были
обнаружены мутации,
оценено их
влияние на белки и возможная
роль в преобразовании клеток в злокачественные.
➡️ Основные результаты🟣В 30% образцов обнаружены
потенциально вредные мутации в 36 генах.
🟣Большинство мутантных генов участвуют в
обмене веществ,
энергообеспечении и
сигнальных путях, связанных с онкогенезом.
🟣Ранее связь большинства из этих мутаций с параганглиомами головы и шеи не была установлена.
✅ Эти данные создают основу для
разработки новых методов диагностики и
персонализированного лечения параганглиом.
🔎 В будущем ученые планируют
проверить, как выявленные мутации
влияют на клеточные процессы и
развитие опухолей, что поможет разработать точные таргетные препараты.
Результаты
опубликованы в
International Journal of Molecular Sciences📰 Подробнее —
в материалах Известий
#новостинауки_РНФ
