Science Today

​​Ради помощи смертельно больному сыну китаец создал домашнюю лабораторию

30-летний Сюй Вэй (Xu Wei) и его жена, живущие в китайском городе Куньмин, обратили внимание на то, что их годовалый сын плохо развивается. Врачи смогли поставить диагноз, и он прозвучал как приговор: у мальчика нашли болезнь Менкеса. Это генетическое отклонение, связанное с нарушение клеточного транспорта меди. Оно не только отражается на общем состоянии здоровья, но и сокращает срок жизни. Дети с этим заболеванием в среднем живут около 3 лет, иногда — около 5.

При этом болезнь Менкеса не такая уж редкая: по разным данным, она встречается у одного из 100 000–350 000 новорожденных. Лекарства не существует, но ежедневные инъекции добавок меди (ацетата или гистидина) могут облегчить течение болезни. Чем раньше назначается лечение, тем лучше будет прогноз.

Однако в Китае нужные препараты не производятся, а доставить их из США невозможно из-за коронавирусных ограничений и бюрократических препятствий. Сюй Вэй попытался убедить местные фармакологические компании наладить выпуск, но те ему отказали: это стоит очень дорого, а на получение разрешения от регуляторов могут уйти годы. Тогда отец решил синтезировать медный гистидин в домашних условиях.

«Я не учился в университете, но это не значит, что я не могу учиться. Я нужен моему сыну, и я буду пытаться спасти его всеми возможными способами. Я не знаю английского, но для перевода исследований мне помогает машинный перевод. Иногда получается бессмысленный текст и приходится перепроверять его дословно. Это сложно, но в интернете всегда можно найти какие-то подсказки».

Также Сюй Вэй записался на открытые курсы по фармакологии и купил лабораторное оборудование, потратив на него $3100. Изготавливая лекарство, мужчина смешивает с водой гидроксид натрия, дигидрат хлорида меди и гистидин. На выходе получается медный гистидин, который остается разделить на нужные дозы.

«Это не так сложно, как кажется. Все написано в исследовании, мне лишь нужно убедиться в стерильности производства».

Для полной уверенности китаец вначале опробовал препарат на кроликах, и они выжили. Затем он ввел его себе, и только после этого начал делать инъекции сыну. Регулярные проверки в клинике показали, что лекарство действует, и осложнений от него нет.

Помимо гистидина меди, Сюй смог синтезировать еще один препарат, который потенциально может помочь при болезни Менкеса: элескломол. Это химическое вещество вызывает гибель клеток и используется для борьбы с раком. В исследовании, опубликованном в научном журнале Science, говорится, что у мышей с болезнью Менкеса оно предотвращает  повреждение мозга и увеличивает выживаемость с 14 дней до более 200 дней. За минувший год — именно столько прошло с момента постановки диагноза — Сюй потратил на медицинские опыты $62 000 в общей сложности.

Мальчику сейчас больше двух лет. Он не может переворачиваться и говорить, он ест только жидкую пищу, «но он все еще жив, и он умеет улыбаться», — отмечает Сюй. Он знает, что болезнь является неизлечимой, но работа по смягчению ее проявлений приносит сыну пользу.

Социальные службы и органы здравоохранения следят за ситуацией, но они приняли решение не вмешиваться: пока мужчина не продает «доморощенные лекарства», нарушения закона нет. А сам китаец возлагает надежды на генную терапию и редактирование генов. Для этого он собирается поступить в университет на специальность «генная инженерия».

www.tgoop.com/Science_2day/280

347 viewsOct 18, 2021 at 21:08

​​Ради помощи смертельно больному сыну китаец создал домашнюю лабораторию

30-летний Сюй Вэй (Xu Wei) и его жена, живущие в китайском городе Куньмин, обратили внимание на то, что их годовалый сын плохо развивается. Врачи смогли поставить диагноз, и он прозвучал как приговор: у мальчика нашли болезнь Менкеса. Это генетическое отклонение, связанное с нарушение клеточного транспорта меди. Оно не только отражается на общем состоянии здоровья, но и сокращает срок жизни. Дети с этим заболеванием в среднем живут около 3 лет, иногда — около 5.

При этом болезнь Менкеса не такая уж редкая: по разным данным, она встречается у одного из 100 000–350 000 новорожденных. Лекарства не существует, но ежедневные инъекции добавок меди (ацетата или гистидина) могут облегчить течение болезни. Чем раньше назначается лечение, тем лучше будет прогноз.

Однако в Китае нужные препараты не производятся, а доставить их из США невозможно из-за коронавирусных ограничений и бюрократических препятствий. Сюй Вэй попытался убедить местные фармакологические компании наладить выпуск, но те ему отказали: это стоит очень дорого, а на получение разрешения от регуляторов могут уйти годы. Тогда отец решил синтезировать медный гистидин в домашних условиях.

«Я не учился в университете, но это не значит, что я не могу учиться. Я нужен моему сыну, и я буду пытаться спасти его всеми возможными способами. Я не знаю английского, но для перевода исследований мне помогает машинный перевод. Иногда получается бессмысленный текст и приходится перепроверять его дословно. Это сложно, но в интернете всегда можно найти какие-то подсказки».

Также Сюй Вэй записался на открытые курсы по фармакологии и купил лабораторное оборудование, потратив на него $3100. Изготавливая лекарство, мужчина смешивает с водой гидроксид натрия, дигидрат хлорида меди и гистидин. На выходе получается медный гистидин, который остается разделить на нужные дозы.

«Это не так сложно, как кажется. Все написано в исследовании, мне лишь нужно убедиться в стерильности производства».

Для полной уверенности китаец вначале опробовал препарат на кроликах, и они выжили. Затем он ввел его себе, и только после этого начал делать инъекции сыну. Регулярные проверки в клинике показали, что лекарство действует, и осложнений от него нет.

Помимо гистидина меди, Сюй смог синтезировать еще один препарат, который потенциально может помочь при болезни Менкеса: элескломол. Это химическое вещество вызывает гибель клеток и используется для борьбы с раком. В исследовании, опубликованном в научном журнале Science, говорится, что у мышей с болезнью Менкеса оно предотвращает  повреждение мозга и увеличивает выживаемость с 14 дней до более 200 дней. За минувший год — именно столько прошло с момента постановки диагноза — Сюй потратил на медицинские опыты $62 000 в общей сложности.

Мальчику сейчас больше двух лет. Он не может переворачиваться и говорить, он ест только жидкую пищу, «но он все еще жив, и он умеет улыбаться», — отмечает Сюй. Он знает, что болезнь является неизлечимой, но работа по смягчению ее проявлений приносит сыну пользу.

Социальные службы и органы здравоохранения следят за ситуацией, но они приняли решение не вмешиваться: пока мужчина не продает «доморощенные лекарства», нарушения закона нет. А сам китаец возлагает надежды на генную терапию и редактирование генов. Для этого он собирается поступить в университет на специальность «генная инженерия».

BY Science Today