tgoop.com/VPPjournal/391
Last Update:
Диагностический поиск от внебольничной пневмонии до редкой генетической патологии: клинический случай генерализованного остеопетроза в практике врача-инфекциониста (клиническое наблюдение)
Несмотря на редкую заболеваемость, орфанные заболевания могут встретиться в практике врача любой специальности, вызывая трудности диагностики. Генерализованный остеопетроз – наследственное заболевание, характеризующееся системным склерозированием костей скелета. Выделяется инфантильная, взрослая и промежуточные формы болезни. Частота встречаемости данного заболевания составляет 1 на 250 000 новорожденных детей. Клинические формы заболевания крайне разнообразны и начиняют развиваться в течение первых месяцев жизни.
✔В статье представлено описание семейного случая аутосомно-рецессивного остеопетроза у двух детей. Особенностью наблюдения явились сложности дифференциально-диагностического поиска при госпитализации в инфекционный стационар одного из детей с клиническими проявлениями внебольничной пневмонии в исходе острой респираторной вирусной инфекции смешанной этиологии (респираторно-синтициальной и риновирусной).
🔍Ключевые слова: орфанные заболевания, остеопетроз, педиатрия, пневмония.
📝Авторы: Кокорева С.П., Разуваев О.А., Юдина Н.Б., Орлова Е.А., Разуваева Ю.Ю.
📍Воронежский государственный медицинский университет им. Н.Н.Бурденко; Воронежская областная детская клиническая больница №1
☑️Читать статью
BY Вопросы практической педиатрии
Share with your friend now:
tgoop.com/VPPjournal/391