tgoop.com/boomscience/5671
Last Update:
Генная терапия восстановила зрение у слепых детей
Все участники исследования — дети от года до четырех лет — родились с тяжелой формой дистрофии сетчатки, вызванной мутацией в гене AIPL1. Эта мутация приводит к дефициту одноименного белка, который играет ключевую роль в преобразовании света в электрические сигналы для интерпретации мозга. До лечения дети могли лишь ограниченно воспринимать свет. На этом функция зрения заканчивалась.
Экспериментальное лечение проводили поэтапно. Первые четыре ребенка получили генную терапию только на один глаз с помощью инъекции препарата. Он обеспечивает доставку функциональных копий гена AIPL1 в фоторецепторы сетчатки для восстановления зрения.
Вскоре после введения препарата пролеченный глаз стал слабовидящим. Дети могли видеть мелкие предметы на столе, перемещать их, например, со стола в стакан. Напротив, не было никаких улучшений в глазе без лечения. Наблюдения за детьми продолжались в среднем 3,5 года.
На втором этапе оставшиеся семь участников получили генную терапию на оба глаза одновременно. Наблюдение за их состоянием еще продолжаются, однако у всех отмечены значимые улучшения.
В настоящее время ученые находятся на этапе подачи заявки на ускоренное одобрение лечения в США.
#медицина
