دانش پرستاری

دانش پرستاری

Photo

💬نوزادهای دو قلو با ایکتیوز


🛑هارلکوئین ایکتیوزیس (Harlequin Ichthyosis)


یک اختلال ژنتیکی نادر و شدید پوستی است که با ضخیم شدن غیرطبیعی لایه شاخی پوست در نوزادان تازه متولد شده مشخص می‌شود.

اتیولوژی (علت‌شناسی): این بیماری به دلیل جهش در ژن ABCA12 رخ می‌دهد که در انتقال لیپیدها به لایه شاخی پوست نقش دارد. این جهش‌ها منجر به نقص در عملکرد پروتئین‌های مرتبط با تشکیل لایه محافظ پوست می‌شوند.

اپیدمیولوژی (همه‌گیرشناسی): هارلکوئین ایکتیوزیس یک بیماری بسیار نادر است و شیوع آن حدود ۱ در هر ۳۰۰,۰۰۰ تولد زنده تخمین زده می‌شود. الگوی وراثتی این بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنا که هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند تا فرزند مبتلا شود.

⭕️نحوه برخورد با نوزاد مبتلا: نوزادان مبتلا به هارلکوئین ایکتیوزیس نیاز به مراقبت‌های ویژه در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) دارند. اقدامات اولیه شامل:
حفظ دمای بدن: به دلیل از دست دادن حرارت از طریق پوست غیرطبیعی، نوزادان نیاز به محیط گرم و پایدار دارند.
مراقبت از مایعات و الکترولیت‌ها: از دست دادن آب از طریق پوست می‌تواند منجر به کم‌آبی شود؛ بنابراین، پایش و تنظیم مایعات ضروری است.
پیشگیری از عفونت: پوست آسیب‌دیده مستعد عفونت است؛ لذا رعایت دقیق بهداشت و استفاده از آنتی‌بیوتیک‌های مناسب در صورت لزوم توصیه می‌شود.
مراقبت چشمی: به دلیل عدم توانایی در بستن کامل پلک‌ها، محافظت از قرنیه با استفاده از روان‌کننده‌های چشمی ضروری است.

درمان: درمان شامل مراقبت‌های حمایتی و استفاده از داروهای موضعی و سیستمیک است:
مرطوب‌کننده‌ها و نرم‌کننده‌های پوست: برای کاهش خشکی و ترک‌های پوستی استفاده می‌شوند.
رتینوئیدهای سیستمیک: مانند ایزوترتینوئین، که می‌تواند به کاهش ضخامت لایه شاخی پوست کمک کند.

مراقبت‌های تغذیه‌ای: به دلیل نیازهای متابولیک بالا و مشکلات تغذیه‌ای، حمایت تغذیه‌ای مناسب ضروری است.

مورتالیتی (مرگ‌ومیر): پیش‌آگهی این بیماری در گذشته بسیار ضعیف بود و بسیاری از نوزادان در روزهای اول زندگی فوت می‌کردند. با پیشرفت‌های اخیر در مراقبت‌های نوزادی و درمان‌های حمایتی، بقای بیماران بهبود یافته است؛ با این حال، همچنان میزان مرگ‌ومیر در سال‌های اولیه زندگی بالاست.

تاریخچه

این بیماری از سال 1750 شناخته شده است و اولین بار در خاطرات کشیش الیور هارت از چارلستون، کارولینای جنوبی توصیف شده است:

"در روز پنجشنبه، 5 آوریل 1750، به دیدن کودکی بسیار تأسف‌برانگیز رفتم که شب قبل از مادری به نام مری ایوانز در 'چاس‌تاون' به دنیا آمده بود. برای تمام کسانی که آن را دیدند شگفت‌آور بود و به سختی می‌توانم آن را توصیف کنم. پوستش خشک و سخت بود و به نظر می‌رسید که در بسیاری از نقاط ترک خورده است، کمی شبیه فلس‌های ماهی. دهانش بزرگ، گرد و باز بود. بینی خارجی نداشت، بلکه دو سوراخ در جایی که باید بینی باشد دیده می‌شد. چشمانش شبیه توده‌های خون منعقد شده بود که به اندازه یک آلو بیرون زده بودند و منظره‌ای وحشتناک داشتند. گوش خارجی نداشت، بلکه سوراخ‌هایی در جایی که گوش‌ها باید باشند دیده می‌شد. دست‌ها و پاهایش متورم به نظر می‌رسیدند، جمع شده و کاملاً سخت بودند. پشت سرش به شدت باز بود. صدایی عجیب، بسیار آرام و غیرقابل توصیف از خود درمی‌آورد. حدود چهل‌وهشت ساعت زنده ماند و در زمان دیدار من هنوز زنده بود."

نام‌گذاری "هارلکوئین":
اصطلاح "هارلکوئین" از شکل لوزی‌مانند فلس‌های پوست در هنگام تولد گرفته شده است که شبیه لباس شخصیت "آرله‌چینو" است.


 ✍خانم دکتر گلناز بابایی (متخصص کودکان)

@daneshe_parastari

www.tgoop.com/daneshe_parastari/19510

1.1K viewsJan 6 at 14:18

💬نوزادهای دو قلو با ایکتیوز


🛑هارلکوئین ایکتیوزیس (Harlequin Ichthyosis)


یک اختلال ژنتیکی نادر و شدید پوستی است که با ضخیم شدن غیرطبیعی لایه شاخی پوست در نوزادان تازه متولد شده مشخص می‌شود.

اتیولوژی (علت‌شناسی): این بیماری به دلیل جهش در ژن ABCA12 رخ می‌دهد که در انتقال لیپیدها به لایه شاخی پوست نقش دارد. این جهش‌ها منجر به نقص در عملکرد پروتئین‌های مرتبط با تشکیل لایه محافظ پوست می‌شوند.

اپیدمیولوژی (همه‌گیرشناسی): هارلکوئین ایکتیوزیس یک بیماری بسیار نادر است و شیوع آن حدود ۱ در هر ۳۰۰,۰۰۰ تولد زنده تخمین زده می‌شود. الگوی وراثتی این بیماری اتوزومال مغلوب است، به این معنا که هر دو والد باید حامل ژن معیوب باشند تا فرزند مبتلا شود.

⭕️نحوه برخورد با نوزاد مبتلا: نوزادان مبتلا به هارلکوئین ایکتیوزیس نیاز به مراقبت‌های ویژه در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) دارند. اقدامات اولیه شامل:
حفظ دمای بدن: به دلیل از دست دادن حرارت از طریق پوست غیرطبیعی، نوزادان نیاز به محیط گرم و پایدار دارند.
مراقبت از مایعات و الکترولیت‌ها: از دست دادن آب از طریق پوست می‌تواند منجر به کم‌آبی شود؛ بنابراین، پایش و تنظیم مایعات ضروری است.
پیشگیری از عفونت: پوست آسیب‌دیده مستعد عفونت است؛ لذا رعایت دقیق بهداشت و استفاده از آنتی‌بیوتیک‌های مناسب در صورت لزوم توصیه می‌شود.
مراقبت چشمی: به دلیل عدم توانایی در بستن کامل پلک‌ها، محافظت از قرنیه با استفاده از روان‌کننده‌های چشمی ضروری است.

درمان: درمان شامل مراقبت‌های حمایتی و استفاده از داروهای موضعی و سیستمیک است:
مرطوب‌کننده‌ها و نرم‌کننده‌های پوست: برای کاهش خشکی و ترک‌های پوستی استفاده می‌شوند.
رتینوئیدهای سیستمیک: مانند ایزوترتینوئین، که می‌تواند به کاهش ضخامت لایه شاخی پوست کمک کند.

مراقبت‌های تغذیه‌ای: به دلیل نیازهای متابولیک بالا و مشکلات تغذیه‌ای، حمایت تغذیه‌ای مناسب ضروری است.

مورتالیتی (مرگ‌ومیر): پیش‌آگهی این بیماری در گذشته بسیار ضعیف بود و بسیاری از نوزادان در روزهای اول زندگی فوت می‌کردند. با پیشرفت‌های اخیر در مراقبت‌های نوزادی و درمان‌های حمایتی، بقای بیماران بهبود یافته است؛ با این حال، همچنان میزان مرگ‌ومیر در سال‌های اولیه زندگی بالاست.

تاریخچه

این بیماری از سال 1750 شناخته شده است و اولین بار در خاطرات کشیش الیور هارت از چارلستون، کارولینای جنوبی توصیف شده است:

"در روز پنجشنبه، 5 آوریل 1750، به دیدن کودکی بسیار تأسف‌برانگیز رفتم که شب قبل از مادری به نام مری ایوانز در 'چاس‌تاون' به دنیا آمده بود. برای تمام کسانی که آن را دیدند شگفت‌آور بود و به سختی می‌توانم آن را توصیف کنم. پوستش خشک و سخت بود و به نظر می‌رسید که در بسیاری از نقاط ترک خورده است، کمی شبیه فلس‌های ماهی. دهانش بزرگ، گرد و باز بود. بینی خارجی نداشت، بلکه دو سوراخ در جایی که باید بینی باشد دیده می‌شد. چشمانش شبیه توده‌های خون منعقد شده بود که به اندازه یک آلو بیرون زده بودند و منظره‌ای وحشتناک داشتند. گوش خارجی نداشت، بلکه سوراخ‌هایی در جایی که گوش‌ها باید باشند دیده می‌شد. دست‌ها و پاهایش متورم به نظر می‌رسیدند، جمع شده و کاملاً سخت بودند. پشت سرش به شدت باز بود. صدایی عجیب، بسیار آرام و غیرقابل توصیف از خود درمی‌آورد. حدود چهل‌وهشت ساعت زنده ماند و در زمان دیدار من هنوز زنده بود."

نام‌گذاری "هارلکوئین":
اصطلاح "هارلکوئین" از شکل لوزی‌مانند فلس‌های پوست در هنگام تولد گرفته شده است که شبیه لباس شخصیت "آرله‌چینو" است.


 ✍خانم دکتر گلناز بابایی (متخصص کودکان)

@daneshe_parastari

BY دانش پرستاری