Интересные новости, давно слежу за перспективами применения стволовых клеток, но неблагодарное ожидание vs реальность.
Следует привлечь внимание, что лучше всего отвечают на терапию СК дети с нетяжёлым ЦП (1-3 уровень).
То есть те, у кого повреждения мозга катастрофически большие или нарушения нейроразвития обусловлено генетикой, как раз не оправдали надежды ... 😔
Статья "Cord-Blood Treatment for Children With Cerebral Palsy" (Лечение пуповинной кровью детей с церебральным параличом), опубликованная в журнале *Pediatrics*, посвящена исследованию эффективности использования аутологичной (собственной) пуповинной крови для лечения детей с церебральным параличом (ДЦП).
В исследовании участвовали дети, у которых при рождении была сохранена их собственная пуповинная кровь. Им проводили внутривенное введение этих клеток.
Предварительные данные показали, что у некоторых детей наблюдалось улучшение моторных функций и когнитивного развития по сравнению с контрольной группой (только реабилитации без СК)
Механизм действия – Предполагается, что стволовые клетки пуповинной крови могут способствовать нейрорегенерации и уменьшению воспаления в мозге.
Ключевые данные по возрасту:
1. Диапазон возрастов – В исследовании участвовали дети в возрасте от 1 до 10 лет.
2. Средний возраст – В большинстве подобных исследований терапии ДЦП пуповинной кровью средний возраст пациентов составляет около 2–5 лет, так как раннее вмешательство считается более эффективным.
3. Критерии включения – Дети должны были иметь сохранённую при рождении пуповинную кровь, что ограничивало выборку.
Хотя результаты обнадеживают, требуются дальнейшие масштабные исследования для подтверждения эффективности метода.
#стволовыеклетки #дцп
Следует привлечь внимание, что лучше всего отвечают на терапию СК дети с нетяжёлым ЦП (1-3 уровень).
Статья "Cord-Blood Treatment for Children With Cerebral Palsy" (Лечение пуповинной кровью детей с церебральным параличом), опубликованная в журнале *Pediatrics*, посвящена исследованию эффективности использования аутологичной (собственной) пуповинной крови для лечения детей с церебральным параличом (ДЦП).
В исследовании участвовали дети, у которых при рождении была сохранена их собственная пуповинная кровь. Им проводили внутривенное введение этих клеток.
Предварительные данные показали, что у некоторых детей наблюдалось улучшение моторных функций и когнитивного развития по сравнению с контрольной группой (только реабилитации без СК)
Механизм действия – Предполагается, что стволовые клетки пуповинной крови могут способствовать нейрорегенерации и уменьшению воспаления в мозге.
Ключевые данные по возрасту:
1. Диапазон возрастов – В исследовании участвовали дети в возрасте от 1 до 10 лет.
2. Средний возраст – В большинстве подобных исследований терапии ДЦП пуповинной кровью средний возраст пациентов составляет около 2–5 лет, так как раннее вмешательство считается более эффективным.
3. Критерии включения – Дети должны были иметь сохранённую при рождении пуповинную кровь, что ограничивало выборку.
Хотя результаты обнадеживают, требуются дальнейшие масштабные исследования для подтверждения эффективности метода.
#стволовыеклетки #дцп
Forwarded from АНО «Физическая реабилитация» (Екатерина Клочкова)
Всем привет!
У нас был план продолжить рассказывать о «наших» докладах на конференции Альянса «Ценность каждого», но планы придется отложить, потому что у нас супер-новость из мира науки!
11 апреля 2025 года на сайте CP Alliance появилась новость о том, что исследование доктора Меган Финч-Эдмондсон показало эффективность лечения стволовыми клетками пуповинной крови для некоторых случаев церебрального паралича. 💥😮👍
Вот ссылка на новость 👉
https://cerebralpalsy.org.au/news-stories/landmark-study-confirms-that-umbilical-cord-blood-treatment-is-effective-for-some-children-with-cerebral-palsy/
Все, кто всерьез занимаются церебральным параличом, знают, что исследования лечения стволовыми клетками идут уже более 20 лет. За эти 20 лет мы узнали, что стволовые клетки пуповинной крови безопасны, а лечение стволовыми клетками может привести к улучшению крупной моторики, если сравнивать комбинацию лечения стволовыми клетками + реабилитацию с лишь с одной реабилитацией.
Однако, несмотря на то, что в 2020 году это лечение получило «зеленый свет» в систематическом обзоре Ионы Новак (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32086598/), терапия стволовыми клетками пуповинной крови в настоящее время не одобрена для лечения ДЦП ни одним регулирующим органом в мире и не является доступным вариантом лечения. Это было связано с неоднородностью имеющихся исследований, с тем, что в разных исследованиях детям вводились разные дозы стволовых клеток, а еще с тем, что использовались разные способы оценки результата.
И вот сегодня сообщается, что доктор Финч-Эмодсон с коллегами закончили самый объемный анализ результатов экспериментального лечения стволовыми клетками пуповинной крови, и результаты подтверждают, что это лечение безопасно и может улучшить двигательные функции, особенно в подгруппе детей, которых исследователи назвали «наиболее отвечающими».
Группа исследователей, которая объединила 16 исследователей из Австралии, США, Республики Корея и Ирана, провела метаанализ данных индивидуальных участников (IPDMA: Individual Participant Data Meta-Analysis), в котором были совместно проанализированы результаты для 498 детей с ДЦП из 11 клинических испытаний.
📌Результаты показали, что лечение стволовыми клетками пуповинной крови безопасно и улучшает общие двигательные навыки у детей с ДЦП в сочетании с реабилитацией по сравнению с теми, кто проходил только реабилитацию.
📌 Исследование также показало, что самые большие улучшения наблюдались через 6-12 месяцев после лечения стволовыми клетками, а использование более высоких доз стволовых клеток давали больший эффект.
📌 Наилучшие результаты были получены у детей младшего возраста (до 5 лет) с более легкой формой ДЦП (уровни 1-3 по GMFCS). Их исследователи назвали «наиболее отвечающими» (best responders).
Доктор Меган Финч-Эдмондсон отметила:
«Учитывая объем данных, которые были проанализированы в этом исследовании, мы можем быть гораздо более уверены в эффективности лечения стволовыми клетками пуповинной крови и оценке эффективности такого лечения при ДЦП».
Полный текст статьи доступен по ссылке 👉
https://publications.aap.org/pediatrics/article-abstract/doi/10.1542/peds.2024-068999/201565/Cord-Blood-Treatment-for-Children-With-Cerebral?redirectedFrom=fulltext?autologincheck=redirected
Предлагаем подробно почитать статью, а потом обсудить перспективы лечения стволовыми клетками!
У нас был план продолжить рассказывать о «наших» докладах на конференции Альянса «Ценность каждого», но планы придется отложить, потому что у нас супер-новость из мира науки!
11 апреля 2025 года на сайте CP Alliance появилась новость о том, что исследование доктора Меган Финч-Эдмондсон показало эффективность лечения стволовыми клетками пуповинной крови для некоторых случаев церебрального паралича. 💥😮👍
Вот ссылка на новость 👉
https://cerebralpalsy.org.au/news-stories/landmark-study-confirms-that-umbilical-cord-blood-treatment-is-effective-for-some-children-with-cerebral-palsy/
Все, кто всерьез занимаются церебральным параличом, знают, что исследования лечения стволовыми клетками идут уже более 20 лет. За эти 20 лет мы узнали, что стволовые клетки пуповинной крови безопасны, а лечение стволовыми клетками может привести к улучшению крупной моторики, если сравнивать комбинацию лечения стволовыми клетками + реабилитацию с лишь с одной реабилитацией.
Однако, несмотря на то, что в 2020 году это лечение получило «зеленый свет» в систематическом обзоре Ионы Новак (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32086598/), терапия стволовыми клетками пуповинной крови в настоящее время не одобрена для лечения ДЦП ни одним регулирующим органом в мире и не является доступным вариантом лечения. Это было связано с неоднородностью имеющихся исследований, с тем, что в разных исследованиях детям вводились разные дозы стволовых клеток, а еще с тем, что использовались разные способы оценки результата.
И вот сегодня сообщается, что доктор Финч-Эмодсон с коллегами закончили самый объемный анализ результатов экспериментального лечения стволовыми клетками пуповинной крови, и результаты подтверждают, что это лечение безопасно и может улучшить двигательные функции, особенно в подгруппе детей, которых исследователи назвали «наиболее отвечающими».
Группа исследователей, которая объединила 16 исследователей из Австралии, США, Республики Корея и Ирана, провела метаанализ данных индивидуальных участников (IPDMA: Individual Participant Data Meta-Analysis), в котором были совместно проанализированы результаты для 498 детей с ДЦП из 11 клинических испытаний.
📌Результаты показали, что лечение стволовыми клетками пуповинной крови безопасно и улучшает общие двигательные навыки у детей с ДЦП в сочетании с реабилитацией по сравнению с теми, кто проходил только реабилитацию.
📌 Исследование также показало, что самые большие улучшения наблюдались через 6-12 месяцев после лечения стволовыми клетками, а использование более высоких доз стволовых клеток давали больший эффект.
📌 Наилучшие результаты были получены у детей младшего возраста (до 5 лет) с более легкой формой ДЦП (уровни 1-3 по GMFCS). Их исследователи назвали «наиболее отвечающими» (best responders).
Доктор Меган Финч-Эдмондсон отметила:
«Учитывая объем данных, которые были проанализированы в этом исследовании, мы можем быть гораздо более уверены в эффективности лечения стволовыми клетками пуповинной крови и оценке эффективности такого лечения при ДЦП».
Полный текст статьи доступен по ссылке 👉
https://publications.aap.org/pediatrics/article-abstract/doi/10.1542/peds.2024-068999/201565/Cord-Blood-Treatment-for-Children-With-Cerebral?redirectedFrom=fulltext?autologincheck=redirected
Предлагаем подробно почитать статью, а потом обсудить перспективы лечения стволовыми клетками!
Cerebral Palsy Alliance
Landmark study confirms that umbilical cord blood treatment is effective for some children with cerebral palsy | Cerebral Palsy…
An international research collaboration has uncovered that umbilical cord blood is effective as a treatment for cerebral palsy (CP).
Forwarded from Чистые Когниции
Хронический стресс и осознанное поведение
Когда мы делаем выбор, есть два пути:
🟣 осознанный — основываясь на понимании, к чему приведёт то или иное действие
🟣 по привычке — на автопилоте, не задумываясь о последствиях
Новое исследование в Nature показывает, что хронический стресс меняет нейронные маршруты, снижая способность к осознанным действиям и усиливая формирование жёстких привычек.
🔎 Что сделали. Учёные провели серию экспериментов на мышах:
1️⃣ моделировали хронический стресс (включали свет ночью, создавали физические ограничения, устраивали шум)
2️⃣ изучали, как стресс влияет на два ключевых пути в мозге:
⚪️ BLA → DMS (от боковой миндалины к полосатому телу) — «путь осознанности» («Я делаю, потому что знаю, что будет результат»). После стресса активность в этом пути ослабевает — осознанные действия ухудшаются
⚪️ CeA → DMS (от центральной миндалины к полосатому телу) — «путь привычки» («Я делаю, потому что так привык — не думаю, зачем»). После стресса этот путь усиливается — привычки формируются раньше и жёстче, чем нужно
3️⃣ измеряли активность нейронов с помощью опто- и хемогенетики, фотометрии и поведенческих тестов
📊 Что получили:
🟣 Стресс разрушает связь «действие → результат» — мыши перестают учитывать последствия своих действий
🟣 Преждевременные привычки* формируются даже при ограниченном обучении
🟣 Если активировать BLA→DMS во время обучения, можно вернуть осознанное поведение после стресса
🟣 Если заблокировать CeA→DMS, можно предотвратить преждевременное привыкание
*Привычки, которые формируются ещё до того, как была усвоена связь между действием и его последствием. Например: мышь нажимает на рычаг и получает еду. Обычно она постепенно учится: «нажала → получила → нажму ещё». Однако после стресса мышь начинает нажимать по привычке, даже когда еда уже не выдаётся. То есть преждевременная привычка лишает гибкости и адаптивности к изменениям, создает зацикленность на действии, даже если оно не приносит желаемого эффекта.
⚡️ Почему это важно. Эти результаты дают дополнительные свидетельства того, что стресс снижает способность действовать осознанно и усиливает склонность к:
— рутинному поведению
— импульсивности
— зависимости
— обсессивно-компульсивным симптомам
— нарушенной адаптации в новых условиях
▶️ Понимание нейронных сетей, которые «переключаются» под стрессом, открывает путь к:
— более точной терапии психических расстройств (ОКР, депрессия, зависимость)
— созданию новых подходов к восстановлению контроля над поведением
— лучшему пониманию механизма привычек
🟣 Следите за новостями психологии на канале Чистые Когниции 😉
Когда мы делаем выбор, есть два пути:
Новое исследование в Nature показывает, что хронический стресс меняет нейронные маршруты, снижая способность к осознанным действиям и усиливая формирование жёстких привычек.
*Привычки, которые формируются ещё до того, как была усвоена связь между действием и его последствием. Например: мышь нажимает на рычаг и получает еду. Обычно она постепенно учится: «нажала → получила → нажму ещё». Однако после стресса мышь начинает нажимать по привычке, даже когда еда уже не выдаётся. То есть преждевременная привычка лишает гибкости и адаптивности к изменениям, создает зацикленность на действии, даже если оно не приносит желаемого эффекта.
— рутинному поведению
— импульсивности
— зависимости
— обсессивно-компульсивным симптомам
— нарушенной адаптации в новых условиях
— более точной терапии психических расстройств (ОКР, депрессия, зависимость)
— созданию новых подходов к восстановлению контроля над поведением
— лучшему пониманию механизма привычек
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from Доктор Сычев
Впервые со мной такое
Сегодня я стану лотом на благотворительном аукционе Meet For Charity.
Ваши ставки превратятся в помощь Фонду помощи больным эпилепсией «Содружество» — единственному в России, который:
▸ Оплачивает обследования при эпилепсии (то, что не покрывает ОМС)
▸ Борется с мифами (нет, ложку в рот при приступе совать НЕ НАДО)
▸ Поддерживает тех, кто годами скрывает диагноз из-за стигмы
Почему я считаю, что это важно?
— 1 из 100 человек живет с этим диагнозом
— Приступ может случиться у каждого 10-го (травма, инсульт, инфекция)
— 70% пациентов могут жить без приступов — но только если получить адекватное лечение
Как работает аукцион:
1. Делаете ставку по ссылке. Лот — на встречу со мной онлайн (или офлайн, если вы в Питере)
2. Все деньги идут в Фонд помощи больным эпилепсией «Содружество»
3. Если вашу ставку никто не перебьет, получаете час на поболтать со мной:
— Можно про психиатрию
— Можно про зависимости
— Можно про ваш личный запрос
— Или просто выпить кофе с адекватным собеседником
4. Если ставка не «сыграет», то ничего не происходит, ваши деньги никуда не идут.
5. Аукцион завершится 12.05 в 15:00.
Почему я доверяю этому фонду?
— Работает 18 лет (организован пациентами и врачами)
— Прозрачность: верифицирован Яндекс.Помощь, VK Добро и др.
— Я лично знаю врачей, которые там работают
Если не готовы к аукциону:
— Подпишитесь на Фонд «Содружество»
— Оформите регулярное пожертвование (даже 100 руб./мес. — это спасение для них)
Главное: эпилепсия — не приговор. Но только если мы перестанем делать вид, что её не существует.
P.S. Если выиграете — кофе с меня. Если нет — просто поддержите фонд. Они реально крутые.
Ссылка на лот — ВОТ
Сегодня я стану лотом на благотворительном аукционе Meet For Charity.
Ваши ставки превратятся в помощь Фонду помощи больным эпилепсией «Содружество» — единственному в России, который:
▸ Оплачивает обследования при эпилепсии (то, что не покрывает ОМС)
▸ Борется с мифами (нет, ложку в рот при приступе совать НЕ НАДО)
▸ Поддерживает тех, кто годами скрывает диагноз из-за стигмы
Почему я считаю, что это важно?
— 1 из 100 человек живет с этим диагнозом
— Приступ может случиться у каждого 10-го (травма, инсульт, инфекция)
— 70% пациентов могут жить без приступов — но только если получить адекватное лечение
Как работает аукцион:
1. Делаете ставку по ссылке. Лот — на встречу со мной онлайн (или офлайн, если вы в Питере)
2. Все деньги идут в Фонд помощи больным эпилепсией «Содружество»
3. Если вашу ставку никто не перебьет, получаете час на поболтать со мной:
— Можно про психиатрию
— Можно про зависимости
— Можно про ваш личный запрос
— Или просто выпить кофе с адекватным собеседником
4. Если ставка не «сыграет», то ничего не происходит, ваши деньги никуда не идут.
5. Аукцион завершится 12.05 в 15:00.
Почему я доверяю этому фонду?
— Работает 18 лет (организован пациентами и врачами)
— Прозрачность: верифицирован Яндекс.Помощь, VK Добро и др.
— Я лично знаю врачей, которые там работают
Если не готовы к аукциону:
— Подпишитесь на Фонд «Содружество»
— Оформите регулярное пожертвование (даже 100 руб./мес. — это спасение для них)
Главное: эпилепсия — не приговор. Но только если мы перестанем делать вид, что её не существует.
P.S. Если выиграете — кофе с меня. Если нет — просто поддержите фонд. Они реально крутые.
Ссылка на лот — ВОТ
https://psihologpashkov.ru/test/wexler.html
Не моя целевая аудитория, но если есть здесь психологии/нейропсихологи/логопеды, которые пользуются в своей практике тестом Векслера, вот вам замечательный подгон от
Александра Пашкова: автоматическая считалка Векслера с учетом возраста.
Сам я пользоваться не умею, но
Светлана Максимишина, которая это проверяла уже пищит от восторга (и тайно ждёт такое для Лейтера).
Пользуйтесь на здоровье и лучи благодарности Александру!
#тествекслера #психологам #автоматизация
Не моя целевая аудитория, но если есть здесь психологии/нейропсихологи/логопеды, которые пользуются в своей практике тестом Векслера, вот вам замечательный подгон от
Александра Пашкова: автоматическая считалка Векслера с учетом возраста.
Сам я пользоваться не умею, но
Светлана Максимишина, которая это проверяла уже пищит от восторга (и тайно ждёт такое для Лейтера).
Пользуйтесь на здоровье и лучи благодарности Александру!
#тествекслера #психологам #автоматизация
Forwarded from bb_immunity
Kak-zabotitsya-o-mikrobiote.pdf
5.4 MB
Отличный материал о микробиоте подготовили мои коллеги!
Скачивайте, читайте, наслаждайтесь 😉
Скачивайте, читайте, наслаждайтесь 😉
Закончилась весенняя школа генетики в неврологии))
Поток был разбавлен коллегами психиатрами, так что ждем в ближайшее время психонейрогенетиков 😁
Каждый год мы немного переделываем и дополняем программу, так что второгодникам (нередко к нам возвращаются на повтор) было тоже интересно)
Основы клинической и молекулярной генетики, плюсы и минусы разных методов диагностики, алгоритмы диагностического поиска мы разбирали на онлайн части, что подойдёт тем, кто не хочет самостоятельно интерпретировать исследования, но желает оставаться в тренде.
Очная часть проистекала из самостоятельной работы, было иногда трудно и непонятно, но на то и мы с Ильёй Канивцом рядом, подойдем и потыкаем пальцем, куда нажать)
Сегодняшняя клиническая генетика это не столько про выучить все, сколько уметь писать релевантные запросы в гугл, знать в какой базе данных что смотреть, и принимать взвешенные решения, основанные на фактах, а не на "наверно оно".
На следующие потоки можно записаться по ссылке
https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9
Поток был разбавлен коллегами психиатрами, так что ждем в ближайшее время психонейрогенетиков 😁
Каждый год мы немного переделываем и дополняем программу, так что второгодникам (нередко к нам возвращаются на повтор) было тоже интересно)
Основы клинической и молекулярной генетики, плюсы и минусы разных методов диагностики, алгоритмы диагностического поиска мы разбирали на онлайн части, что подойдёт тем, кто не хочет самостоятельно интерпретировать исследования, но желает оставаться в тренде.
Очная часть проистекала из самостоятельной работы, было иногда трудно и непонятно, но на то и мы с Ильёй Канивцом рядом, подойдем и потыкаем пальцем, куда нажать)
Сегодняшняя клиническая генетика это не столько про выучить все, сколько уметь писать релевантные запросы в гугл, знать в какой базе данных что смотреть, и принимать взвешенные решения, основанные на фактах, а не на "наверно оно".
На следующие потоки можно записаться по ссылке
https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9
Я традиционно ничего не успеваю писать, но все ещё можно успеть запрыгнуть в последний вагон)
Неформатная конференция в стиле TEDx, простыми словами о сложном, круглые столы и море ламповости)
https://docted.ru
Неформатная конференция в стиле TEDx, простыми словами о сложном, круглые столы и море ламповости)
https://docted.ru
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
- Можно ли лечить генетику?
- Можно
Но есть куча оговорок: от когда именно начинаем лечение (и тут время играет большое значение) до "что именно в организме поломалось", не для каждого молекулярного механизма возможна модификация.
Ну и третий нюанс - доступность. И это даже не про стоимость такой терапии, сколько про свободные руки специалистов, готовых взяться за проект.
Тем не менее, основной посыл выступления сохранился: мы реально имеем расширение арсенала генной терапии, а накопление клинико-генетических данных позволяет лучше прогнозировать и профилактировать.
И если есть подходы к терапии - лучше знать в чем причина пораньше.
Кому интересно посмотреть другие выступления в формате ТЕД или мое в хорошем качестве - запись можно купить по ссылке https://docted.ru/
За каждый синдром не расскажу, надо сидеть обрабатывать информацию, а это не 5 минут.
Основные наработки в мире можно проверить в гугле по названию гена и дописать "лечение", например: SCN1A gene therapy
#нейрогенетика #лечение #tedx #docted
З.Ы. мое первое выступление в формате TED ))
- Можно
Но есть куча оговорок: от когда именно начинаем лечение (и тут время играет большое значение) до "что именно в организме поломалось", не для каждого молекулярного механизма возможна модификация.
Ну и третий нюанс - доступность. И это даже не про стоимость такой терапии, сколько про свободные руки специалистов, готовых взяться за проект.
Тем не менее, основной посыл выступления сохранился: мы реально имеем расширение арсенала генной терапии, а накопление клинико-генетических данных позволяет лучше прогнозировать и профилактировать.
И если есть подходы к терапии - лучше знать в чем причина пораньше.
За каждый синдром не расскажу, надо сидеть обрабатывать информацию, а это не 5 минут.
Основные наработки в мире можно проверить в гугле по названию гена и дописать "лечение", например: SCN1A gene therapy
#нейрогенетика #лечение #tedx #docted
З.Ы. мое первое выступление в формате TED ))
Почему мы ищем генетику?
Если оглянуться на прошедшие 5-10-20 лет, видно, в каком направлении движется современная медицина.
Поиск генетической причины не только позволяет сформировать диагноз и ожидаемые прогнозы, но при достаточной систематизации клинических и молекулярных данных - найти новые эффективные молекулы.
Таким ярким примером является Релутриджин - сверхселективного блокатора гипервозбудимых натриевых каналов.
В 2024 году вышли многообещающие результаты по Релутриджину (РКИ фаза 2) у 16 пациентов (7-SCN2A и 9-SCN8A).
Пациенты с тяжелой эпилептической энцефалопатией и не менее 4 моторных приступов, которых отбирали в возрасте 2-18 лет, лечились в течение 4 месяцев.
На момент подачи заявки 33% пациентов, прошедших лечение, не имели судорог, 77% - снижение количества приступов, при этом улучшения составили около 30-70% еще в нескольких областях шкал для оценки течения болезни.
В целом, релутриджин хорошо переносился, в основном с легкими и умеренными побочными эффектами.
Понимание оптимального лечения формируется не сразу.
Сначала надо отобрать пациентов со схожими причинами и схожими симптомами.
Углубляясь в молекулярный механизм генетических нарушений обнаружить разницу между вариантами с потерей и усилением функции.
Вновь собрать уже более однородную выборку пациентов, чтобы определить ключевое звено патогенеза и оценить селективные препараты, влияющие на это звено.
Шаг за шагом, продвигаемся к таргетной терапии)
P.S.
Для пациентов с SCN8A и SCN2A энцефалопатией
Вы можете принять участие в данных испытаниях! Для этого переходите по ссылке, оставляйте заявку, укажите, что ваш язык русский и вам позвонят с русскоговорящим переводчиком и расскажут, как вы можете принять участие в данном исследовании https://www.emboldstudy.com
Критерии включения в исследование
Возраст от 1 до 18 лет
Получил диагноз
Мутация гена SCN2A с началом судорог в первые 3 месяца жизни; или
Мутация гена SCN8A с судорогами, приводящая в усилению функции канала (GoF)
За 4 недели до скрининга у вас будет не менее 8 моторных приступов (связанных с движением тела).
Если оглянуться на прошедшие 5-10-20 лет, видно, в каком направлении движется современная медицина.
Поиск генетической причины не только позволяет сформировать диагноз и ожидаемые прогнозы, но при достаточной систематизации клинических и молекулярных данных - найти новые эффективные молекулы.
Таким ярким примером является Релутриджин - сверхселективного блокатора гипервозбудимых натриевых каналов.
В 2024 году вышли многообещающие результаты по Релутриджину (РКИ фаза 2) у 16 пациентов (7-SCN2A и 9-SCN8A).
Пациенты с тяжелой эпилептической энцефалопатией и не менее 4 моторных приступов, которых отбирали в возрасте 2-18 лет, лечились в течение 4 месяцев.
На момент подачи заявки 33% пациентов, прошедших лечение, не имели судорог, 77% - снижение количества приступов, при этом улучшения составили около 30-70% еще в нескольких областях шкал для оценки течения болезни.
В целом, релутриджин хорошо переносился, в основном с легкими и умеренными побочными эффектами.
Понимание оптимального лечения формируется не сразу.
Сначала надо отобрать пациентов со схожими причинами и схожими симптомами.
Углубляясь в молекулярный механизм генетических нарушений обнаружить разницу между вариантами с потерей и усилением функции.
Вновь собрать уже более однородную выборку пациентов, чтобы определить ключевое звено патогенеза и оценить селективные препараты, влияющие на это звено.
Шаг за шагом, продвигаемся к таргетной терапии)
P.S.
Для пациентов с SCN8A и SCN2A энцефалопатией
Критерии включения в исследование
Возраст от 1 до 18 лет
Получил диагноз
Мутация гена SCN2A с началом судорог в первые 3 месяца жизни; или
Мутация гена SCN8A с судорогами, приводящая в усилению функции канала (GoF)
За 4 недели до скрининга у вас будет не менее 8 моторных приступов (связанных с движением тела).
Для привлечения внимания.
Опять развелось мошенников в каналах врачей, поэтому напомню
1. Я не пишу пациентам в личку.
2. Я не веду запись на прием самостоятельно или через помощников, запись только через колцентр клиник (указаны в шапке профиля)
3. Я не обещаю золотые горы и что только я смогу помочь окончательно и бесповоротно в вашей ситуации.
Остерегайтесь мошенников и сохраняйте трезвое мышление при онлайн коммуникации.
Сочувствую всем, кто попал в руки продавцов надежд.
Бусты тут
https://www.tgoop.com/boost/drSharkov
Опять развелось мошенников в каналах врачей, поэтому напомню
1. Я не пишу пациентам в личку.
2. Я не веду запись на прием самостоятельно или через помощников, запись только через колцентр клиник (указаны в шапке профиля)
3. Я не обещаю золотые горы и что только я смогу помочь окончательно и бесповоротно в вашей ситуации.
Остерегайтесь мошенников и сохраняйте трезвое мышление при онлайн коммуникации.
Сочувствую всем, кто попал в руки продавцов надежд.
Бусты тут
https://www.tgoop.com/boost/drSharkov
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Надо взять за привычку писать саммари хотя бы сюда по подготовленным докладам, а то один раз прочитал - и все, а работы обычно на статью
Завтра в 9 утра приглашаю на мастер класс по генетическим эпилепсиям)
1,5 часа кейсов, с интерактивным голосованием, все как мы любим)
В рамках Международного практикума по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»!
🗓️ Когда: 25 июня 2025 года
📍 Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк Культуры,
Зубовский бульвар, 4)
Регистрация ➡️ https://practicum.significonf.com/
Для сотрудников учреждений и членов общественных организаций, которые являются соорганизаторами мероприятия, регистрация на очное участие бесплатна по промокоду.
1,5 часа кейсов, с интерактивным голосованием, все как мы любим)
В рамках Международного практикума по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»!
🗓️ Когда: 25 июня 2025 года
📍 Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк Культуры,
Зубовский бульвар, 4)
Регистрация ➡️ https://practicum.significonf.com/
Для сотрудников учреждений и членов общественных организаций, которые являются соорганизаторами мероприятия, регистрация на очное участие бесплатна по промокоду.
Significonf
Содружество без границ | 23–25 июня 2025
Международный практикум по диагностике и лечению орфанных болезней
Семейный подряд)
На фото - я с мамой, которая является одним из ведущих специалистов в области нервно-мышечной патологии))
Так сложилось, что я из врачебной семьи, начиная с бабушки-педиатра.
С одной стороны, в этом есть безусловные плюсы:
в виде доступности мед помощи, раннем погружении во врачебный контент (а о чем вы думаете разговаривают врачи за ужином), формирования софт-скиллов (как разговаривать с людьми), большое количество мед книг, которые в отсутствии интернета уже прочитаешь в 10-12 лет,
так и минусы: помню, как последнего забирали из садика, или бабушка на сутках в скорой помощи, забегает 2 раза за день проверить, поел ли 7-летний я и не спалил ли квартиру, или когда на тебе пробуют последние ноу хау в виде закапывания в нос нагретого сока лука смешанного с мёдом (*примечание: в России понятие докмеда появилось не так давно, а желание помогать живёт с древних времен).
В эту среду я провел мастер- класс по эпилепсиям. 13 кейсов, 10 биологических феноменов, 1 жгучее желание все перепроверять.
Интересно, что именно освоение смежных клинических и чисто научных направлений (МРТ, ЭЭГ, генетика, оценка феноменологии, психиатрия, гастроэнтерология, иммунология, нейробиология) позволяет формировать собственное мнение, и лучше понимать свою собственную специальность.
Давно зреет курс по эпилепсиям, схожий со школой генетики, но пока много недошлифованных сторон, чтобы выносить это на свет))
Надеюсь после очередной стажировки и закрытия квеста по диссертации, доделаю начатое -_-
(Фрустрация наше все)
#нейромысли
На фото - я с мамой, которая является одним из ведущих специалистов в области нервно-мышечной патологии))
Так сложилось, что я из врачебной семьи, начиная с бабушки-педиатра.
С одной стороны, в этом есть безусловные плюсы:
в виде доступности мед помощи, раннем погружении во врачебный контент (а о чем вы думаете разговаривают врачи за ужином), формирования софт-скиллов (как разговаривать с людьми), большое количество мед книг, которые в отсутствии интернета уже прочитаешь в 10-12 лет,
так и минусы: помню, как последнего забирали из садика, или бабушка на сутках в скорой помощи, забегает 2 раза за день проверить, поел ли 7-летний я и не спалил ли квартиру, или когда на тебе пробуют последние ноу хау в виде закапывания в нос нагретого сока лука смешанного с мёдом (*примечание: в России понятие докмеда появилось не так давно, а желание помогать живёт с древних времен).
В эту среду я провел мастер- класс по эпилепсиям. 13 кейсов, 10 биологических феноменов, 1 жгучее желание все перепроверять.
Интересно, что именно освоение смежных клинических и чисто научных направлений (МРТ, ЭЭГ, генетика, оценка феноменологии, психиатрия, гастроэнтерология, иммунология, нейробиология) позволяет формировать собственное мнение, и лучше понимать свою собственную специальность.
Давно зреет курс по эпилепсиям, схожий со школой генетики, но пока много недошлифованных сторон, чтобы выносить это на свет))
Надеюсь после очередной стажировки и закрытия квеста по диссертации, доделаю начатое -_-
#нейромысли