Закончилась весенняя школа генетики в неврологии))
Поток был разбавлен коллегами психиатрами, так что ждем в ближайшее время психонейрогенетиков 😁
Каждый год мы немного переделываем и дополняем программу, так что второгодникам (нередко к нам возвращаются на повтор) было тоже интересно)
Основы клинической и молекулярной генетики, плюсы и минусы разных методов диагностики, алгоритмы диагностического поиска мы разбирали на онлайн части, что подойдёт тем, кто не хочет самостоятельно интерпретировать исследования, но желает оставаться в тренде.
Очная часть проистекала из самостоятельной работы, было иногда трудно и непонятно, но на то и мы с Ильёй Канивцом рядом, подойдем и потыкаем пальцем, куда нажать)
Сегодняшняя клиническая генетика это не столько про выучить все, сколько уметь писать релевантные запросы в гугл, знать в какой базе данных что смотреть, и принимать взвешенные решения, основанные на фактах, а не на "наверно оно".
На следующие потоки можно записаться по ссылке
https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9
Поток был разбавлен коллегами психиатрами, так что ждем в ближайшее время психонейрогенетиков 😁
Каждый год мы немного переделываем и дополняем программу, так что второгодникам (нередко к нам возвращаются на повтор) было тоже интересно)
Основы клинической и молекулярной генетики, плюсы и минусы разных методов диагностики, алгоритмы диагностического поиска мы разбирали на онлайн части, что подойдёт тем, кто не хочет самостоятельно интерпретировать исследования, но желает оставаться в тренде.
Очная часть проистекала из самостоятельной работы, было иногда трудно и непонятно, но на то и мы с Ильёй Канивцом рядом, подойдем и потыкаем пальцем, куда нажать)
Сегодняшняя клиническая генетика это не столько про выучить все, сколько уметь писать релевантные запросы в гугл, знать в какой базе данных что смотреть, и принимать взвешенные решения, основанные на фактах, а не на "наверно оно".
На следующие потоки можно записаться по ссылке
https://forms.gle/2KitVDH4Hh56zpUN9
Я традиционно ничего не успеваю писать, но все ещё можно успеть запрыгнуть в последний вагон)
Неформатная конференция в стиле TEDx, простыми словами о сложном, круглые столы и море ламповости)
https://docted.ru
Неформатная конференция в стиле TEDx, простыми словами о сложном, круглые столы и море ламповости)
https://docted.ru
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
- Можно ли лечить генетику?
- Можно
Но есть куча оговорок: от когда именно начинаем лечение (и тут время играет большое значение) до "что именно в организме поломалось", не для каждого молекулярного механизма возможна модификация.
Ну и третий нюанс - доступность. И это даже не про стоимость такой терапии, сколько про свободные руки специалистов, готовых взяться за проект.
Тем не менее, основной посыл выступления сохранился: мы реально имеем расширение арсенала генной терапии, а накопление клинико-генетических данных позволяет лучше прогнозировать и профилактировать.
И если есть подходы к терапии - лучше знать в чем причина пораньше.
Кому интересно посмотреть другие выступления в формате ТЕД или мое в хорошем качестве - запись можно купить по ссылке https://docted.ru/
За каждый синдром не расскажу, надо сидеть обрабатывать информацию, а это не 5 минут.
Основные наработки в мире можно проверить в гугле по названию гена и дописать "лечение", например: SCN1A gene therapy
#нейрогенетика #лечение #tedx #docted
З.Ы. мое первое выступление в формате TED ))
- Можно
Но есть куча оговорок: от когда именно начинаем лечение (и тут время играет большое значение) до "что именно в организме поломалось", не для каждого молекулярного механизма возможна модификация.
Ну и третий нюанс - доступность. И это даже не про стоимость такой терапии, сколько про свободные руки специалистов, готовых взяться за проект.
Тем не менее, основной посыл выступления сохранился: мы реально имеем расширение арсенала генной терапии, а накопление клинико-генетических данных позволяет лучше прогнозировать и профилактировать.
И если есть подходы к терапии - лучше знать в чем причина пораньше.
За каждый синдром не расскажу, надо сидеть обрабатывать информацию, а это не 5 минут.
Основные наработки в мире можно проверить в гугле по названию гена и дописать "лечение", например: SCN1A gene therapy
#нейрогенетика #лечение #tedx #docted
З.Ы. мое первое выступление в формате TED ))
Почему мы ищем генетику?
Если оглянуться на прошедшие 5-10-20 лет, видно, в каком направлении движется современная медицина.
Поиск генетической причины не только позволяет сформировать диагноз и ожидаемые прогнозы, но при достаточной систематизации клинических и молекулярных данных - найти новые эффективные молекулы.
Таким ярким примером является Релутриджин - сверхселективного блокатора гипервозбудимых натриевых каналов.
В 2024 году вышли многообещающие результаты по Релутриджину (РКИ фаза 2) у 16 пациентов (7-SCN2A и 9-SCN8A).
Пациенты с тяжелой эпилептической энцефалопатией и не менее 4 моторных приступов, которых отбирали в возрасте 2-18 лет, лечились в течение 4 месяцев.
На момент подачи заявки 33% пациентов, прошедших лечение, не имели судорог, 77% - снижение количества приступов, при этом улучшения составили около 30-70% еще в нескольких областях шкал для оценки течения болезни.
В целом, релутриджин хорошо переносился, в основном с легкими и умеренными побочными эффектами.
Понимание оптимального лечения формируется не сразу.
Сначала надо отобрать пациентов со схожими причинами и схожими симптомами.
Углубляясь в молекулярный механизм генетических нарушений обнаружить разницу между вариантами с потерей и усилением функции.
Вновь собрать уже более однородную выборку пациентов, чтобы определить ключевое звено патогенеза и оценить селективные препараты, влияющие на это звено.
Шаг за шагом, продвигаемся к таргетной терапии)
P.S.
Для пациентов с SCN8A и SCN2A энцефалопатией
Вы можете принять участие в данных испытаниях! Для этого переходите по ссылке, оставляйте заявку, укажите, что ваш язык русский и вам позвонят с русскоговорящим переводчиком и расскажут, как вы можете принять участие в данном исследовании https://www.emboldstudy.com
Критерии включения в исследование
Возраст от 1 до 18 лет
Получил диагноз
Мутация гена SCN2A с началом судорог в первые 3 месяца жизни; или
Мутация гена SCN8A с судорогами, приводящая в усилению функции канала (GoF)
За 4 недели до скрининга у вас будет не менее 8 моторных приступов (связанных с движением тела).
Если оглянуться на прошедшие 5-10-20 лет, видно, в каком направлении движется современная медицина.
Поиск генетической причины не только позволяет сформировать диагноз и ожидаемые прогнозы, но при достаточной систематизации клинических и молекулярных данных - найти новые эффективные молекулы.
Таким ярким примером является Релутриджин - сверхселективного блокатора гипервозбудимых натриевых каналов.
В 2024 году вышли многообещающие результаты по Релутриджину (РКИ фаза 2) у 16 пациентов (7-SCN2A и 9-SCN8A).
Пациенты с тяжелой эпилептической энцефалопатией и не менее 4 моторных приступов, которых отбирали в возрасте 2-18 лет, лечились в течение 4 месяцев.
На момент подачи заявки 33% пациентов, прошедших лечение, не имели судорог, 77% - снижение количества приступов, при этом улучшения составили около 30-70% еще в нескольких областях шкал для оценки течения болезни.
В целом, релутриджин хорошо переносился, в основном с легкими и умеренными побочными эффектами.
Понимание оптимального лечения формируется не сразу.
Сначала надо отобрать пациентов со схожими причинами и схожими симптомами.
Углубляясь в молекулярный механизм генетических нарушений обнаружить разницу между вариантами с потерей и усилением функции.
Вновь собрать уже более однородную выборку пациентов, чтобы определить ключевое звено патогенеза и оценить селективные препараты, влияющие на это звено.
Шаг за шагом, продвигаемся к таргетной терапии)
P.S.
Для пациентов с SCN8A и SCN2A энцефалопатией
Критерии включения в исследование
Возраст от 1 до 18 лет
Получил диагноз
Мутация гена SCN2A с началом судорог в первые 3 месяца жизни; или
Мутация гена SCN8A с судорогами, приводящая в усилению функции канала (GoF)
За 4 недели до скрининга у вас будет не менее 8 моторных приступов (связанных с движением тела).
Для привлечения внимания.
Опять развелось мошенников в каналах врачей, поэтому напомню
1. Я не пишу пациентам в личку.
2. Я не веду запись на прием самостоятельно или через помощников, запись только через колцентр клиник (указаны в шапке профиля)
3. Я не обещаю золотые горы и что только я смогу помочь окончательно и бесповоротно в вашей ситуации.
Остерегайтесь мошенников и сохраняйте трезвое мышление при онлайн коммуникации.
Сочувствую всем, кто попал в руки продавцов надежд.
Бусты тут
https://www.tgoop.com/boost/drSharkov
Опять развелось мошенников в каналах врачей, поэтому напомню
1. Я не пишу пациентам в личку.
2. Я не веду запись на прием самостоятельно или через помощников, запись только через колцентр клиник (указаны в шапке профиля)
3. Я не обещаю золотые горы и что только я смогу помочь окончательно и бесповоротно в вашей ситуации.
Остерегайтесь мошенников и сохраняйте трезвое мышление при онлайн коммуникации.
Сочувствую всем, кто попал в руки продавцов надежд.
Бусты тут
https://www.tgoop.com/boost/drSharkov
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Надо взять за привычку писать саммари хотя бы сюда по подготовленным докладам, а то один раз прочитал - и все, а работы обычно на статью
Завтра в 9 утра приглашаю на мастер класс по генетическим эпилепсиям)
1,5 часа кейсов, с интерактивным голосованием, все как мы любим)
В рамках Международного практикума по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»!
🗓️ Когда: 25 июня 2025 года
📍 Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк Культуры,
Зубовский бульвар, 4)
Регистрация ➡️ https://practicum.significonf.com/
Для сотрудников учреждений и членов общественных организаций, которые являются соорганизаторами мероприятия, регистрация на очное участие бесплатна по промокоду.
1,5 часа кейсов, с интерактивным голосованием, все как мы любим)
В рамках Международного практикума по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ»!
🗓️ Когда: 25 июня 2025 года
📍 Место проведения: ММПЦ МИА «Россия сегодня» (г. Москва, м. Парк Культуры,
Зубовский бульвар, 4)
Регистрация ➡️ https://practicum.significonf.com/
Для сотрудников учреждений и членов общественных организаций, которые являются соорганизаторами мероприятия, регистрация на очное участие бесплатна по промокоду.
Significonf
Содружество без границ | 23–25 июня 2025
Международный практикум по диагностике и лечению орфанных болезней
Семейный подряд)
На фото - я с мамой, которая является одним из ведущих специалистов в области нервно-мышечной патологии))
Так сложилось, что я из врачебной семьи, начиная с бабушки-педиатра.
С одной стороны, в этом есть безусловные плюсы:
в виде доступности мед помощи, раннем погружении во врачебный контент (а о чем вы думаете разговаривают врачи за ужином), формирования софт-скиллов (как разговаривать с людьми), большое количество мед книг, которые в отсутствии интернета уже прочитаешь в 10-12 лет,
так и минусы: помню, как последнего забирали из садика, или бабушка на сутках в скорой помощи, забегает 2 раза за день проверить, поел ли 7-летний я и не спалил ли квартиру, или когда на тебе пробуют последние ноу хау в виде закапывания в нос нагретого сока лука смешанного с мёдом (*примечание: в России понятие докмеда появилось не так давно, а желание помогать живёт с древних времен).
В эту среду я провел мастер- класс по эпилепсиям. 13 кейсов, 10 биологических феноменов, 1 жгучее желание все перепроверять.
Интересно, что именно освоение смежных клинических и чисто научных направлений (МРТ, ЭЭГ, генетика, оценка феноменологии, психиатрия, гастроэнтерология, иммунология, нейробиология) позволяет формировать собственное мнение, и лучше понимать свою собственную специальность.
Давно зреет курс по эпилепсиям, схожий со школой генетики, но пока много недошлифованных сторон, чтобы выносить это на свет))
Надеюсь после очередной стажировки и закрытия квеста по диссертации, доделаю начатое -_-
(Фрустрация наше все)
#нейромысли
На фото - я с мамой, которая является одним из ведущих специалистов в области нервно-мышечной патологии))
Так сложилось, что я из врачебной семьи, начиная с бабушки-педиатра.
С одной стороны, в этом есть безусловные плюсы:
в виде доступности мед помощи, раннем погружении во врачебный контент (а о чем вы думаете разговаривают врачи за ужином), формирования софт-скиллов (как разговаривать с людьми), большое количество мед книг, которые в отсутствии интернета уже прочитаешь в 10-12 лет,
так и минусы: помню, как последнего забирали из садика, или бабушка на сутках в скорой помощи, забегает 2 раза за день проверить, поел ли 7-летний я и не спалил ли квартиру, или когда на тебе пробуют последние ноу хау в виде закапывания в нос нагретого сока лука смешанного с мёдом (*примечание: в России понятие докмеда появилось не так давно, а желание помогать живёт с древних времен).
В эту среду я провел мастер- класс по эпилепсиям. 13 кейсов, 10 биологических феноменов, 1 жгучее желание все перепроверять.
Интересно, что именно освоение смежных клинических и чисто научных направлений (МРТ, ЭЭГ, генетика, оценка феноменологии, психиатрия, гастроэнтерология, иммунология, нейробиология) позволяет формировать собственное мнение, и лучше понимать свою собственную специальность.
Давно зреет курс по эпилепсиям, схожий со школой генетики, но пока много недошлифованных сторон, чтобы выносить это на свет))
Надеюсь после очередной стажировки и закрытия квеста по диссертации, доделаю начатое -_-
#нейромысли
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
(на канале @epilepsy_book, отдельная благодарность за таймлайн и конспекты выступления, в приятном шоке от организации =) )
03:24 – Профессиональный опыт и научные интересы А.А. Шаркова
07:43 – Что значит термин «генетическая эпилепсия» и всегда ли «генетическая» = «наследственная»?
09:31 – Что такое мутация de novo, причины генетического заболевания у ребенка здоровых родителей
13:44 – Моногенные и мультифакториальные/полигенные формы эпилепсии, термин «идиопатическая» эпилепсия
17:45 – Проблемы диагностики мультифакториальных форм эпилепсии
21:25 – Можно ли диагностировать генетическую эпилепсию без генетического теста?
23:31 – Как генетические причины могут повлиять на решение о хирургическом вмешательстве при эпилепсии?
31:15 – Зачем нужен генетический анализ удалённой ткани ФКД?
35:36 – Основные показания для проведения генетических анализов при эпилепсии у детей и взрослых
45:25 – Отрицательный результат генетического теста — исключает ли он генетическую природу заболевания?
51:52 – Как часто знание конкретной генетической поломки может повлиять на подбор терапии?
56:48 – Существует ли в России возможность участия в клинических исследованиях ещё не изученных генетических поломок
1:00:50 – Шансы, что генетический тест выявит причину эпилепсии
1:03:11 – Когда нужно секвенирование по Сэнгеру, а когда оно бессмысленно?
1:05:55 – Фармакогенетика — станет ли возможным идеально подобрать препарат на основе генетического теста?
1:09:47 – Благодарности и завершение эфира
#кЭфир #генетика #эпилепсия
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Конспект_Генетические_эпилепсии_28_06_2025_А_А_Шарков.pdf
459.4 KB
А подготовленный конспект по окончанию эфира - вообще верх блаженства 🥰
если бы кто-то мой поток мыслей так систематизировал, насколько было проще жить ( и мне и слушателям).
В общем, приятно порадовал формат, приду еще =)🤗
Автор глоссария и конспекта: @Lira369
если бы кто-то мой поток мыслей так систематизировал, насколько было проще жить ( и мне и слушателям).
В общем, приятно порадовал формат, приду еще =)
Автор глоссария и конспекта: @Lira369
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from Университетский консорциум Big Data
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from Татьяна
⚡️XXIV Российский конгресс «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии. Конгресс Вельтищева». В октябре 2025 года состоится одно из ключевых событий в области детской медицины России!
🗓 22–23 октября — очный формат (Москва, отель Holiday Inn Сокольники, Русаковская ул., 24)
🗓 24 октября — онлайн-формат (трансляция на платформе: congress.pedklin.ru)
💼 За три дня вы:
• Услышите более 400 докладов от лидеров мнений
• Примете участие в мастер-классах, симпозиумах, подкастах и круглых столах
• Познакомитесь с передовыми технологиями и эффективными методами лечения
• Посетите интерактивные научные дискуссии и открытые уроки экспертов
👥 Среди спикеров: академики РАН, профессора из России и зарубежья, представители профессиональных ассоциаций и, конечно же, вы — практикующие врачи. У вас есть возможность принять участие в качестве докладчика, для этого вам необходимо отправить заявку на рассмотрение вашего доклада у научного комитета до 08 июля включительно.
📖 Программа пока формируется, но уже можно ознакомиться с ключевыми спикерами, направлениями и темами.
⭐️ Приглашаем вас и ваших коллег принять участие в этом важном научном событии!
ПЕРЕЙТИ К РЕГИСТРАЦИИ
🗓 22–23 октября — очный формат (Москва, отель Holiday Inn Сокольники, Русаковская ул., 24)
🗓 24 октября — онлайн-формат (трансляция на платформе: congress.pedklin.ru)
💼 За три дня вы:
• Услышите более 400 докладов от лидеров мнений
• Примете участие в мастер-классах, симпозиумах, подкастах и круглых столах
• Познакомитесь с передовыми технологиями и эффективными методами лечения
• Посетите интерактивные научные дискуссии и открытые уроки экспертов
👥 Среди спикеров: академики РАН, профессора из России и зарубежья, представители профессиональных ассоциаций и, конечно же, вы — практикующие врачи. У вас есть возможность принять участие в качестве докладчика, для этого вам необходимо отправить заявку на рассмотрение вашего доклада у научного комитета до 08 июля включительно.
📖 Программа пока формируется, но уже можно ознакомиться с ключевыми спикерами, направлениями и темами.
⭐️ Приглашаем вас и ваших коллег принять участие в этом важном научном событии!
ПЕРЕЙТИ К РЕГИСТРАЦИИ
XXIV Российский конгресс «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии. Конгресс Вельтищева»
Регистрация – XXIV Российский конгресс «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии. Конгресс Вельтищева»