📌 «Круг добра» провел встречу с Уполномоченными по правам ребенка

📝 Уполномоченные по правам ребенка стали надежными партнерами Фонда «Круг добра» в решении вопросов обеспечения медицинской помощью тяжелобольных детей. Об этом говорили на онлайн встрече Фонда с уполномоченными по правам ребёнка в субъектах Российской Федерации с участием Уполномоченного по правам ребёнка при Президенте России Марии Львовой-Беловой. Встреча прошла на площадке Общественной палаты России и была организована Комиссией Общественной Палаты по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик.

🔹 О прямом разговоре и обсуждении накопившихся острых вопросов с уполномоченным договорились во время ежегодной конференции Фонда «Круг добра» в Общественной палате России 12 декабря прошлого года. Мероприятие тогда объединило представителей различных органов власти, научного сообщества и врачей, пациентских организаций и институтов гражданского общества, и, конечно, региональных уполномоченных по правам ребёнка.
Во многих регионах есть примеры того, как деятельное внимание уполномоченных по правам ребенка, участие в разрешении сложных ситуаций восстанавливает право конкретного ребенка на здоровье и жизнь.

📌 Подробнее на сайте

Спасение детей со СМА: Фонд «Круг добра» приобретает уникальные препараты

Золгенсма (онасемноген абепарвовек) — по-прежнему один из самых дорогостоящих лекарственных препаратов, лекарство генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Цена препарата однократного введения - 93,5 млн рублей. Фонд «Круг добра», учреждённый Президентом России, решил проблему доступности такой терапии для российских детей со СМА. С 2021 года на приобретение «Золгенсма» Фонд направил около 30 млрд рублей, а всего на лекарства от СМА для 1,6 тысяч российских детей — 80 млрд рублей. В России благодаря Фонду "Круг добра" всем детям со СМА по назначению врачей доступны все три существующих в мире препарата от СМА. Препарат Золгенсма предоставлен уже 300 детям, очередные введения препарата на днях прошли в НМИЦ здоровья детей Минздрава России. Проведать подопечных Фонда и пообщаться с врачами в НМИЦ приехал председатель правления Фонда протоиерей Александр Ткаченко.
Подробнее рассказываем в видеоролике

#кругдобра_нашидети

📚 В нашей Библиотеке орфанных заболеваний - новая видеолекция о PROS, спектре синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA.

📝 Термин PROS объединяет спектр синдромов избыточного роста ткани, чаще всего на конечностях. Раньше медицина могла предложить только ампутацию.Теперь современная терапия не только останавливает избыточный рост , но и способствует регрессу развившихся изменений, снижает вероятность инвалидности и в целом сохраняет человеку возможность полноценно жить.

💊 Детей с PROS Фонд «Круг добра» обеспечивает незарегистрированным в России препаратом Алпелисиб (ТН Виджойс).

🧬 О заболевании рассказывает Гарик Сагоян, старший научный сотрудник детского онкологического отделения №1 (химеотерапии опухолей торакоабдомиальной локализации) ФГБУ «НИИ ДОиГ НМИЦ онкологии им.Н.Н.Блохина Минздрава России).

#кругдобра

💖 Сегодня мы опубликовали видеолекцию о PROS, спектре синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA. 8-летняя Виктория из Москвы активно борется с этим заболеванием благодаря помощи «Круга добра». О дочке рассказывает Элла Дмитриевна.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

📌 Фонд «Круг добра» часто обращается к родителям подопечных, получивших лекарственные препараты и медицинские изделия от Фонда, и просит рассказать истории детей: как поменялась их жизнь с появлением лекарства, чем малыши и подростки живут вне больничных палат. Зачастую законные представители подопечных – это их мамы или папы, другие родственники.

💫 Сегодняшняя история необычная: 4-летний Ярослав находится под опекой Северодвинского центра содействия семейному устройству «Олененок». У мальчика Мышечная дистрофия Дюшенна. Благодаря Фонду «Круг добра» Ярослав, как уже 65 детей из 37 регионов России до него, получит первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии Миодистрофии Дюшенна Деландистроген моксепарвовек (торговое наименование Элевидис).

❤ О Ярославе рассказывает Лариса Михайлова, главный врач Государственного казенного учреждения здравоохранения Архангельской области «Северодвинский медицинский центр для детей раннего возраста».

#кругдобра #кругдобра_нашидети

📌 Библиотека орфанных заболеваний Фонда пополнилась видеолекцией, посвященной Болезни Легга-Кальве-Пертеса 📌

Новая видеолекция подробно рассказывает о болезни Легга-Кальве-Пертеса, одном из заболеваний тазобедренного сустава, которое встречается у детей.

📩 Это заболевание Фонд «Круг добра» принял в свой Перечень в октябре 2023 года. Передовой метод лечения этой болезни был предложен хирургами ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера. Речь идет о хирургическом лечении с субтотальным или тотальным поражением эпифиза и нестабильностью тазобедренного сустава в виде подвывиха бедра методом тройной остеотомии таза с применением ортопедического электрета.

Фонд «Круг добра» оплачивает такое лечение для подопечных детей с этим тяжелым заболеванием.

💬 «По сути, это «инфаркт» головки бедра, прекращение кровотока, в результате чего формируется очаг некроза», – рассказывает в нашей новой лекции Павел Бортулев, заведующий отделом заболеваний суставов и костной патологии ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии им.Г.И.Турнера» Минздрава России.

📚 О том, какие стадии развития имеет Болезнь Легга-Кальве-Пертеса , с чем она может быть связана и какими методами ее лечат сегодня в России, смотрите в нашей Библиотеке орфанных заболеваний в видео.

#кругдобра

📒 Эксперт Фонда «Круг добра» Татьяна Строкова провела для региональных специалистов вебинар по 5 заболеваниям

☝ Фонд «Круг добра» регулярно проводит просветительские и образовательные мероприятия, в том числе для сотрудников исполнительных органов субъектов Российской Федерации в сфере охраны здоровья, ответственных за взаимодействие с Фондом и семьями пациентов, для врачей.

🖥 На очередном вебинаре выступила Татьяна Викторовна Строкова, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии, доктор медицинских наук. В центре внимания были нюансы назначения некоторых препаратов, оформления пакета документов для заявки на помощь детям в Фонд.

Подробности – в публикации.

#кругдобра

🔺 Фонд провел экстренную встречу с участниками «Круга друзей»

▫ С первого года работы Фонд «Круг добра» уделяет особое внимание взаимодействию с пациентским сообществом и сотрудничеству с профильными НКО. Такое взаимодействие позволяет эффективнее добиваться главной цели «Круга добра» – своевременно обеспечивать лекарственными препаратами детей с жизнеугрожающими и редкими заболеваниями.

▫ Разносторонняя и разноплановая работа с пациентскими организациями предполагает, что в фокус внимания Фонда попадают и крайне сложные ситуации, даже если Фонд в них напрямую не вовлечён. Так, в начале 2025 года «Круг добра» столкнулся с рядом сложных этических вопросов, для которых у Фонда не было готового ответа, в частности, конфликт пациентского сообщества и врачей, травля в соцсетях представителей НКО, защита прав НКО на информационные ресурсы.

▫ Анна Кудря предложила участникам обсудить все три проблемные ситуации и подумать, как Фонд может реагировать на нарушения этики в общей для всех участников сфере помощи детям, и какой алгоритм поддержки может быть реализован со стороны сообщества организаций «Круга друзей».

Читайте подробнее на сайте Фонда.

💙 «С этим диагнозом было всего двое детей в России – наш Андрей и его сестра»

🧬 Даже ультраредкие заболевания и препараты от них – в Перечнях Фонда «Круг добра». Сегодня мы расскажем о 9-летнем Андрее из Белгородской области – мальчике с редчайшей нозологией Церебротендинозный (церебросухожильный) ксантоматоз. Это нозология, связанная с нарушением обмена липидов.

💙 Историю Андрея рассказывает его мама Людмила Викторовна.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

📖 Фонд продолжает вести Библиотеку орфанных заболеваний – курс видеолекций «Круга добра».

Видеолекции повышают осведомленность общества о жизнеугрожающих заболеваниях, в том числе редких, имеющих генетическую природу. Имея орфанную настороженность, врачи смогут быстрее выявлять патологии и точнее ставить диагнозы.
Новое видео – о заболевании Церебротендинозный (церебросухожильный) ксантоматоз, нозология связана с нарушением обмена липидов. О нозологии рассказывает Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики РДКБ - филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России.

🧬 Заболевание обусловлено патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Фермент отвечает за превращение холестерина в холевую и хенодезоксихолевую кислоты. Из-за снижения количества этих кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Это приводит к накоплению в организме токсичного спирта холестанол.

Холестанол повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии. Это ведет к неприятным и опасным симптомам, таким, как неонатальный холестаз и стойкая диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. При отсутствии лечения симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20-25 лет.

На сегодняшний день у ЦТК(ЦСК) есть терапия с доказанной эффективностью и безопасностью, которая даже может привести к регрессу развившейся симптоматики. Это Хенодезоксихолевая кислота. Благодаря ей происходит снижение уровня спирта холестанола, сокращение неврологических нарушений, улучшение психоневрологического статуса.

Болезнь ультраредкая, но и она – в Перечнях Фонда «Круг добра».
С Церебротендинозным (церебросухожильным) ксантоматозом борется 9-летний Андрей из Белгородской области, мы рассказывали ранее его историю.

#кругдобра

🧬 Сроки тестирования перед назначением генозаместительной терапии СМА сократятся до 4-х дней благодаря локализации тестирования уровня антител к вирусному вектору AAV9.

✅ «Международная Лабораторная служба Хеликс» (Россия) и лаборатория Viroclinics (Нидерланды) завершили процесс трансфера технологии тестирования уровня антител к аденоассоциированному вирусу 9-го серотипа (AAV9). Этот анализ необходим для подтверждения возможности проведения генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА).

⚡ В результате реализации проекта значительно сократится период от взятия биоматериала до получения результата о наличии антител к AAV9. Это даст возможность лечащему врачу быстрее принять решение о выборе оптимальной терапии для ребенка со СМА.

📌 Подробнее – в пресс-релизе.

Ранее мы рассказывали об итогах программы расширенного неонатального скрининга и обеспечении детей со СМА терапией.

#кругдобра

💛 «Счастье, что детям не досталось то, что досталось в свое время нам…»

🌞 Детям, которых мы сегодня воспитываем, в определенном смысле повезло больше, чем нам. В нашем детстве медицина далеко не всегда могла точно определять тяжелые заболевания и ответ на родительский вопрос «Что же делать?» врачи зачастую дать не могли. С созданием Фонда «Круг добра» у орфанных детей появилась возможность получать от государства эффективную терапию, а у нас, взрослых родителей, – радоваться переменам в здоровье ребят и для наглядности вспоминать, как обстояли дела в нашем далеком детстве.

✍ Об этом – в истории, которую нам рассказала Ирина Б. из Екатеринбурга, мама нашего подопечного с заболеванием Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

🇷🇺 Сегодняшняя история подопечного «Круга добра» необычная. Ее вместе рассказывают мама Александра Сергеевна и дочь Анастасия – 12-летняя девочка из Алтайского края. У Насти Спинальная мышечная атрофия. А еще у нее – гордый патриотизм и стремление самоотверженно помогать тем, кто в этом нуждается.

✨ О круговороте добра – в Истории семьи Лемешкиных.

#кругдобра #кругдобра_нашидети

🎬 Новая лекция в Библиотеке орфанных заболеваний: Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот

🧬 Фонд «Круг добра» продолжает обновлять Библиотеку орфанных заболеваний – курс образовательных лекций о редких нозологиях, входящих в Перечни Фонда. Лекции читают ведущие медицинские эксперты России. Видео рассчитаны на широкий круг зрителей, заинтересованных в информации об орфанных заболеваниях, а также на врачей, стремящихся расширить орфанный кругозор. Обладая знанием о редком заболевании, врач сможет предположить его по характерным симптомам и быстро назначить пациенту необходимое обследование, чтобы подтвердить либо исключить диагноз.

✒ Новая лекция – об очень редком наследственном заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот, которое раньше долгое время принимали за ДЦП. У пациентов с этой нозологией имеется мутация в гене DDC, отвечающем за выработку фермента. Это приводит к дефициту дофамина и серотонина, что уже в раннем возрасте проявляется тяжелыми симптомами: мышечная слабость, задержка двигательного и психоречевого развития, расстройство вегетативной системы.

🏥 Осенью 2024 года Фонд «Круг добра» впервые закупил лекарство детям с этим заболеванием, а сложную операцию по его введению в головной мозг ребенка провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России. В строго определенные участки подкорковой структуры головного мозга детей методом микроинфузий было доставлено генозаместительное лекарство Эладокаген экзупарвовек. Привнесение в организм пациента здоровой копии гена позволяет восстановить выработку фермента, и как следствие — нейромедиаторов. «Круг добра» писал об этой уникальной операции.

🙏 Напомним, что на сегодняшний день в России доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редкими орфанными заболеваниями, закупаемые за счет средств фонда «Круг добра». Эладокаген экзупарвовек является одним из самых дорогостоящих лекарств в мире, и Россия стала одной из шести стран, где начали применять данный препарат.

💬 Подробнее о заболевании Дефицит декарбоксилазы ароматических кислот и эффективной генной терапии, которую обеспечивает Фонд «Круг добра», рассказывает Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

#кругдобра