tgoop.com/geneticsromantics/235
Last Update:
«Гіпогонадотропний гіпогонадизм. Генетичне консультування»
Вроджений гіпогонадотропний гіпогонадизм (ВГГ) зумовлений дефіцитом гонадотропін-рилізинг гормону, який утворюється в гіпоталамусі.
Генетичне порушення супроводжується повною або частковою затримкою статевого розвитку.
В подружніх парах, в яких хоча б один із партнерів має дане порушення, виникають труднощі з плануванням вагітності.
ВГГ може бути однією з ознак генетичного синдрому (синдром Барде-Бідля, синдром CHARGE). В такому випадку проводиться діагностика підозрюваного синдрому.
ВГГ може також бути окремим проявом, не в складі синдрому, і бути зумовленим мутаціями певних генів.
Комбінації ВГГ з іншими порушеннями:
Мутація гену ANOS1 пов’язана з порушенням нюху, агенезією нирок.
Мутації генів FGFR1, FGF8, HS6ST супроводжуються розщілиною губи та піднебіння, агенезією зубів, аномаліями пальців рук.
Мутації генів CHD7, SOX10 и IL17RD асоційовані з порушенням слуху.
Мутації генів LEP, LEPR и PCSK1 асоційовані з дебютом ожиріння в ранньому дитинстві.
Мутація гену NR0B1 є однією з причин вродженої гіперплазії наднирників.
Мутації генів PROP1, POU1F1, LHX3, LHX4 призводять до комбінованої недостатності гіпоталамуса та гіпофіза.
Якщо виникають складнощі поєднати клінічну картину з порушенням роботи конкретного гену, варто дослідити всі описані гени, асоційовані з ВГГ.
Гіпоталамічна аменорея внаслідок ВГГ є станом, який можливо скоригувати заміщенням дефіциту гормонів, нутрієнтів, обмеженням фізичного та психічного навантаження.
Подружжям, в яких принаймні одна людина має прояви ВГГ, рекомендовано отримати генетичну консультацію задля того, щоб розрахувати ризики успадкування нащадками даного стану.
Джерело інформації:
«Human Genetics»
BY OMG.GENETICS
Share with your friend now:
tgoop.com/geneticsromantics/235