tgoop.com/geneticsromantics/249
Last Update:
Кардіогенетичні синдроми
Синдром Бругада та синдром довгого сегменту QT є вродженими порушеннями з важкими аритмогенними подіями. Нерідко ці синдроми є причиною раптової серцевої смерті в раньому або молодому віці.
Гени, в яких наявні мутації, кодують потенціал-залежні іонні канали в кардіоміоцитах (клітинах серця).
Злагоджена робота іонних каналів забезпечує виникнення потенціалу дії в клітинах серця, збудливість та подальше скорочення серцевого м’язу.
Порушення балансу між калієвими, натрієвими та кальцієвими каналами, дефекти будови цих каналів викликають зміну тривалості потенціалів дії в клітинах серця.
Ген SCN5A відповідає за роботу натрієвих каналів.
Гени KCNH2 and KCNQ1 програмують роботу швидких та повільних калієвих каналів.
Рідкісні генні варіації з втратою функції гену SCN5A зумовлюють синдром Бругада.
Синдром довгого сегменту QT (LQT синдром) спричинений генним варіантом з втратою функції гену KCNQ1 (LQT 1 типу) та KCNH2 (LQT 2 типу) або генним варіантом набуття нової функції в гені SCN5A (LQT 3 типу).
Прикладне значення для діагностики синдрому раптової аритмогенної смерті (СРАС):
Поряд з генетичним тестуванням на синдром Бругада та синдром довгого сегменту QT, проводиться тестування основних генів аритмії у випадках раптової аритмічної смерті.
СРАС поєднує випадки раптової смерті в зазвичай молодих осіб з нормальною будовою серця (включаючи коронарні артерії).
Завчасне визначення кардіогенетичного синдрому дає можливість почати лікування та попередити важкі наслідки.
Видавництво Genetics in Medicine
BY OMG.GENETICS
Share with your friend now:
tgoop.com/geneticsromantics/249