tgoop.com/murashko_med/29903
Last Update:
В России понятие «орфанные болезни» узаконили в 2011 году с определением «один больной на 10 тысяч человек» — казалось бы, и в самом деле редкость. Однако тут есть своего рода парадокс. Поскольку всего таких заболеваний несколько сотен, общее число больных существенно больше, чем 1 из 10 000. Фактически общая частота «редких» болезней составляет 1 к 15.
Что же это за болезни? Пожалуй, наиболее известна благодаря истории царской семьи гемофилия — наследственное нарушение системы свертывания. На слуху также муковисцидоз, скрининг на который в обязательном порядке делают всем младенцам в первые часы после рождения.
О других орфанных заболеваниях вы могли никогда не слышать. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и — из-за отсутствия потоотделения — непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.
