BGI VISTA™: комплексное решение для скрининга
Скрининг на носительство генетических заболеваний приобретает все большую актуальность в современной репродуктивной медицине. Раннее выявление мутаций, связанных с наследственными заболеваниями, позволяет парам планировать беременность более осознанно и принимать взвешенные решения.
Таргетная панель BGI VISTA™ от компании BGI Genomics — инструмент для генетического скрининга на носительство, позволяющий идентифицировать мутации, связанные с 172 наследственными заболеваниями.
Первая Шанхайская больница матери и ребенка успешно применила панель BGI VISTA™ в масштабном исследовании, проведя почти 3000 тестов в 2022 году. Результаты показали высокую частоту выявления генетических мутаций, подтверждая ценность данного метода для ранней диагностики наследственных заболеваний и планирования семьи.
Подробнее о перспективах BGI VISTA™ читайте на нашем сайте.
Скрининг на носительство генетических заболеваний приобретает все большую актуальность в современной репродуктивной медицине. Раннее выявление мутаций, связанных с наследственными заболеваниями, позволяет парам планировать беременность более осознанно и принимать взвешенные решения.
Таргетная панель BGI VISTA™ от компании BGI Genomics — инструмент для генетического скрининга на носительство, позволяющий идентифицировать мутации, связанные с 172 наследственными заболеваниями.
Первая Шанхайская больница матери и ребенка успешно применила панель BGI VISTA™ в масштабном исследовании, проведя почти 3000 тестов в 2022 году. Результаты показали высокую частоту выявления генетических мутаций, подтверждая ценность данного метода для ранней диагностики наследственных заболеваний и планирования семьи.
Подробнее о перспективах BGI VISTA™ читайте на нашем сайте.
🧬 Завершающая лекция блока «Геном» — «Историческая генетика: летопись народов и культур, записанная в ДНК» от ведущих ученых Научно-технологического университета «Сириус»!
Как мы стали теми, кто мы есть? Ответ на этот вопрос ищет историческая генетика. Изучая древнюю ДНК, восстанавливает картину миграций наших предков, выявляет генетические изменения, которые привели к появлению современного человека. Но какие методы позволяют заглянуть в далекое прошлое?
Манахов Андрей Дмитриевич, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник Научного центра Генетики и наук о жизни.
Рогаев Евгений Иванович, академик РАН, доктор биологических наук, научный руководитель Научного центра Генетики и наук о жизни.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
⏱ 19 декабря в 19:00–20:30
📍 Лекторий павильона Заповедное посольство. Все лекции бесплатные и проводятся только в офлайн формате.
Научно-просветительский проект «Метафаза» — Парк «Зарядье» совместно с PCR.NEWS
Как мы стали теми, кто мы есть? Ответ на этот вопрос ищет историческая генетика. Изучая древнюю ДНК, восстанавливает картину миграций наших предков, выявляет генетические изменения, которые привели к появлению современного человека. Но какие методы позволяют заглянуть в далекое прошлое?
Манахов Андрей Дмитриевич, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник Научного центра Генетики и наук о жизни.
Рогаев Евгений Иванович, академик РАН, доктор биологических наук, научный руководитель Научного центра Генетики и наук о жизни.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
Научно-просветительский проект «Метафаза» — Парк «Зарядье» совместно с PCR.NEWS
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Ученые из США предложили лечить сердечную недостаточность генной терапией и проверили этот подход на минипигах. Они показали, что при этой патологии в клетках миокарда падает экспрессия cBIN1 — белка, поддерживающего структуру Т-трубочек и участвующего в контроле динамики внутриклеточного кальция. Восстановление его уровня нормализует функции сердечной мышцы и снижает смертность от сердечной недостаточности.
pcr.news
Генная терапия восстановила сердце минипига
Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет выявлять в структуре мозга изменения, которые возникают при нейродегенеративных заболеваниях и предшествуют когнитивным изменениям. Однако ее широкое применение ограничено стоимостью и габаритами томографов. Портативные низкопольные МРТ-аппараты могли бы упростить задачу, но качество получаемого изображения невысоко. В Nature Communications предложено решение проблемы — качество МРТ-сканов с низкопольного томографа оптимизировали с помощью машинного обучения.
pcr.news
ИИ выявляет нейродегенерацию при болезни Альцгеймера на снимках с портативного томографа | PCR.News
Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет выявлять в структуре мозга изменения, которые возникают при нейродегенеративных заболеваниях и предшествуют когнитивным изменениям. Однако ее широкое применение ограничено стоимостью и габаритами томографов.…
Международная группа ученых получила высококачественные геномы людей, живших на территории Европы около 45 тысяч лет назад, — мужчины из пещеры Ранис (Германия) и женщины из пещеры Злата Кун (Чехия). Также были секвенированы с более низким качеством еще пять геномов из Ранис. Женщины из этой пещеры были родственницами, а их дальней родней оказалась женщина из Злата Кун. Анализ геномов показывает, что гибридизация этих людей с неандертальцами произошла позднее, чем считалось, и подтвердил, что люди из Злата Кун/Ранис не были предками современных европейцев.
pcr.news
Анализ древнейших высококачественных геномов людей современного типа из Европы показал, что они не были нашими предками
🩸Где находятся замены в структурном белке ЛПНП, повышающие уровень холестерина в крови?
🫀Когда проявляется пагубный эффект подросткового курения на сердце?
Ответы на эти вопросы — в разделе Утренний кофе.
#кофе
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Золотой стандарт лечения лимфомы Ходжкина — комбинация семи химиотерапевтических препаратов. Один из них — прокарбазин — ассоциирован с развитием вторичных злокачественных опухолей и бесплодием. В The Lancet Oncology опубликована статья, в которой сообщается, что замена прокарбазина на его аналог дакарбазин снижает вред для репродуктивной функции и уменьшает накопление мутаций, вызванных химиотерапией. При этом лечение остается высокоэффективным — трехлетняя общая выживаемость составила 99%.
pcr.news
Замена прокарбазина на дакарбазин снизила токсичность терапии ходжкинской лимфомы
Мочевой тракт не стерилен, и почки имеют собственную уникальную микробиоту. Исследователи из США определили состав микробиоты почек у мышей и человека. Они показали, что уропротективная бактерия Lactobacillus crispatus препятствует появлению камней в почках, а некоторые штаммы E. coli — способствуют. Долговременный прием антибиотиков уменьшает количество L. crispatus и стимулирует распространение резистентных Enterobacteriaceae, что может сместить баланс в сторону образования камней.
pcr.news
Микробиом почек влияет на образование камней
Показатели общего анализа крови (ОАК) считаются нормальными в пределах достаточно широких референсных интервалов. Авторы статьи в Nature продемонстрировали, что у каждого человека существуют устойчивые значения этих параметров, и они изменяются в более узких пределах. Отклонения от индивидуальной нормы могут указывать на патологические изменения, даже если значения остаются в пределах общепопуляционной нормы.
pcr.news
Анализы крови должны быть персонализированными
Российские ученые из ФИЦ фундаментальной и трансляционной медицины, ДГТУ (Ростов-на Дону), ГНЦ ВБ «Вектор» и других научных центров провели ПЦР-скрининг хантавирусов в образцах крови и фекалий летучих мышей из Ростовского центра реабилитации рукокрылых ДГТУ. Хантавирусы были обнаружены в образцах от рыжих вечерниц.
В большинстве случаев вакцинация требует укола. Авторы статьи в Nature предложили альтернативный метод — они обнаружили, что Staphylococcus epidermidis (комменсальная бактерия, живущая на поверхности кожи) вызывает «упреждающую» выработку антител, не проникая в организм. Экспрессия фрагментов токсина на поверхности S. epidermidis обеспечивала специфичный иммунный ответ у мышей, на чьей коже обитала бактерия, и защищала их от летального исхода при введении полноразмерного токсина.
pcr.news
Из кожной бактерии можно сделать безынъекционную вакцину
САМЫЕ ИНТЕРЕСНЫЕ НОВОСТИ НЕДЕЛИ
👨🔬Стокгольмские лекции лауреатов Нобелевской премии. История открытия микроРНК, расчет трехмерных структур белков и дизайн не существующих в природе белков, которые изменят мир.
🧫 Кишечная палочка с геном морской губки строит вокруг себя стеклянную капсулу и превращается в микролинзу для нужд фотоники.
⚡️ Обнаружены два подтипа жировой болезни печени с разными исходами.
🐁 Ученые из Японии разработали искусственные гемоподобные соединения, которые защитили мышей от летальных доз сероводорода.
🐖Генная терапия спасла свиней от сердечной недостаточности.
🧬Получены самые древние высококачественные геномы людей современного типа из Европы (но эти люди не стали предками нынешних европейцев).
🧫 Вакцины можно заменить кремом с бактерией Staphylococcus epidermidis, которая вызывает выработку антител к антигенам, не проникая в организм.
🤱Может ли у двух здоровых людей родиться ребенок с генетическим заболеванием? Рассказываем о скрининге на носительство патогенных мутаций.
#топновостей
👨🔬Стокгольмские лекции лауреатов Нобелевской премии. История открытия микроРНК, расчет трехмерных структур белков и дизайн не существующих в природе белков, которые изменят мир.
🐖Генная терапия спасла свиней от сердечной недостаточности.
🧬Получены самые древние высококачественные геномы людей современного типа из Европы (но эти люди не стали предками нынешних европейцев).
🤱Может ли у двух здоровых людей родиться ребенок с генетическим заболеванием? Рассказываем о скрининге на носительство патогенных мутаций.
#топновостей
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Forwarded from BIOMEDSCHOOL | Обучающие курсы для биологов и врачей
Секвенирование по Сэнгеру – проверенный метод, но его тонкости могут поставить в тупик даже опытного исследователя. Наш курс - ваш ключ к освоению секвенирования по Сэнгеру.
Мы не просто расскажем теорию, а погрузим вас в реальную лабораторную практику. Вы своими руками проведете все этапы секвенирования, от подготовки образцов до анализа полученных данных. Научитесь работать с генетическим анализатором и узнаете всё необходимое про расходные материала, чтобы ваши эксперименты всегда получались.🧪
Что вас ждёт на курсе?
⚡️ Практический опыт: дважды пройдёте весь процесс секвенирования — от очистки образца и расчёта реакции до проверки данных с разбором ошибок.
📚 Теоретические знания: лекции о принципах метода, устройстве генетического анализатора, выборе химии и пластика.
🧑🔬Индивидуальный подход: вы можете взять свою задачу и решить её в рамках курса.
По окончании курса вы сможете выбрать оптимальный протокол для вашего образца, научитесь быстро поставить реакцию секвенирования и интерпретировать полученные данные, и узнаете, как самостоятельно обслуживать генетический анализатор.
Курс рассчитан на мини-группу до восьми человек, занятия пройдут в НИИМТ им. Н.Ф. Измерова. Будем работать на оборудовании Thermo, ставить эксперименты и разгадывать генетические головоломки.
Записаться можно уже сейчас!
📆 с 29 по 31 января
Гарантируем: скучно не будет!
Мы не просто расскажем теорию, а погрузим вас в реальную лабораторную практику. Вы своими руками проведете все этапы секвенирования, от подготовки образцов до анализа полученных данных. Научитесь работать с генетическим анализатором и узнаете всё необходимое про расходные материала, чтобы ваши эксперименты всегда получались.
Что вас ждёт на курсе?
🧑🔬Индивидуальный подход: вы можете взять свою задачу и решить её в рамках курса.
По окончании курса вы сможете выбрать оптимальный протокол для вашего образца, научитесь быстро поставить реакцию секвенирования и интерпретировать полученные данные, и узнаете, как самостоятельно обслуживать генетический анализатор.
Курс рассчитан на мини-группу до восьми человек, занятия пройдут в НИИМТ им. Н.Ф. Измерова. Будем работать на оборудовании Thermo, ставить эксперименты и разгадывать генетические головоломки.
Записаться можно уже сейчас!
Гарантируем: скучно не будет!
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Вирус гриппа у кошек и в молоке, антидепрессанты, действующие на кишечник, лысые мыши на диете и другие новости недели — в воскресном обзоре.
#воскресноечтение
#воскресноечтение
pcr.news
Гены, влияющие на форму зубов, и другие новости недели
Исследование, опубликованное в журнале Current Biology, выявило 18 геномных регионов, связанных с различными параметрами зубов. Один из генов, входящих в эти регионы, EDAR, увеличивает размер всех зубов, а его варианты распространены среди жителей Восточной Азии и коренных американцев. Другой важный ген, HS3ST3A1, связан с размером верхних центральных резцов. Интересно, что варианты HS3ST3A1, влияющие на зубы, были унаследованы современными людьми от неандертальцев.
pcr.news
Гены неандертальцев влияют на размеры зубов современных людей
В каком порядке аминокислоты пополняли генетический код в ходе эволюции жизни на Земле? Какие аминокислоты вошли в эволюционно древние белковые последовательности, а какие отличают более «молодые»? Этим вопросам посвятила свое исследование международная группа ученых, проследив эволюцию белковых доменов до LUCA — последнего универсального общего предка всех клеточных организмов, населяющих Землю, — и даже немного раньше.
pcr.news
Аннотация белковых доменов у LUCA позволила установить порядок появления аминокислот в генетическом коде
Лекция «Историческая генетика: летопись народов и культур, записанная в ДНК» от ведущих ученых Научно-технологического университета «Сириус»!
Манахов Андрей Дмитриевич, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник Научного центра Генетики и наук о жизни.
Рогаев Евгений Иванович, академик РАН, доктор биологических наук, научный руководитель Научного центра Генетики и наук о жизни.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
⏰ 19 декабря в 19:00–20:30
📍 Лекторий павильона Заповедное посольство. Все лекции бесплатные и проводятся только в офлайн формате.
Научно-просветительский проект «Метафаза» — Парк «Зарядье» совместно с PCR.NEWS
Манахов Андрей Дмитриевич, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник Научного центра Генетики и наук о жизни.
Рогаев Евгений Иванович, академик РАН, доктор биологических наук, научный руководитель Научного центра Генетики и наук о жизни.
Необходима предварительная регистрация, количество мест ограничено!
Научно-просветительский проект «Метафаза» — Парк «Зарядье» совместно с PCR.NEWS
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
ЭПИДДАЙДЖЕСТ — Летальный случай бешенства в Волгоградской области, геморрагическая лихорадка с почечным синдромом в Пензе и Марий Эл, бруцеллез у жителей Дагестана, пациент с малярией после камерунской командировки в Перми, вероятный случай заражения птичьим гриппом через сырое молоко в Калифорнии, смерти от сибирской язвы в Уганде и сонная болезнь (трипаносомоз) в Нигерии.
#эпиддайджест
#эпиддайджест
Создание полностью искусственной клетки уже не за горами, а с ним — и создание клеток с иной хиральностью. Такие «зеркальные» бактерии будут неуязвимы для нормальных фагов, амебы, скорее всего, не опознают в них еду, поэтому они могут стать надежными биореакторами для получения различных соединений. Но тут же кроется и их опасность. Что будет, если такие бактерии вырвутся за пределы лаборатории? Этому вопросу посвящена работа в Science и сопровождающий ее подробный отчет.
pcr.news
Чем опасен «зеркальный мир»