tgoop.com/VDDjournal/150
Last Update:
🔸Синдром Жубер – гетерогенное заболевание из группы цилиопатий, имеющих общую специфическую мальформацию среднего и заднего мозга, известную как «симптом коренного зуба» по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга. В статье представлен клинический случай редкого наследственного заболевания – синдрома Жубер, обусловленного мутацией с.610А>G в гене OFD1. Анамнез заболевания прослежен до возраста 6 лет 9 мес.
Клиническими проявлениями заболевания у пациента с рождения были желтуха, дыхательные расстройства, диффузная мышечная гипотония, сходящееся косоглазие, задержка физического и психомоторного развития. После исключения основных групп наследственных заболеваний обмена веществ пациенту проведена МРТ головного мозга, где была выявлена специфическая аномалия строения мозжечка и ствола головного мозга. В последующем диагноз был уточнен молекулярно-генетическим методом (секвенирование по Сэнгеру).
🔍Ключевые слова: дети, синдром Жубер, цилиопатия, ген OFD1.
📝Авторы: Сергеева Е.И., Чех С.М., Ипатова М.Г., Шумилов П.В.
📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова; Городская детская клиническая больница им. Н.Ф.Филатова Департамента здравоохранения г. Москвы
☑️ Читать исследование
BY Вопросы детской диетологии
Share with your friend now:
tgoop.com/VDDjournal/150