Вопросы детской диетологии

​​Сложности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста (оригинальная статья)

Болезнь Вильсона (БВ) – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене ATP7B, приводящими к нарушению метаболизма меди и ее накоплению в различных органах и тканях, преимущественно в печени и головном мозге, реже вовлекаются глаза, почки, сердце и другие системы. Первые клинические признаки БВ могут появиться в любом возрасте, чаще с 5 до 35 лет, средний возраст у детей составляет 13 лет.

Полиморфизм и неспецифичность клинических признаков, а также в ряде случаев их отсутствие значительно затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания без своевременного начала терапии и повышению риска развития необратимых изменений. Для усовершенствования диагностики был разработан Лейпцигский алгоритм (Leipzig, 2001), основанный на подсчете баллов по каждому из признаков, характерных для БВ. Его информативность в педиатрической практике во многом зависит от результатов молекулярно-генетического анализа, позволяющего при обнаружении биаллельных патогенных вариантов поставить диагноз без проведения дополнительного обследования, в т.ч. у пациентов с асимптоматическим течением. В то же время выявление только одного патогенного варианта в гене ATP7B позволяет поставить диагноз лишь при наличии других клинико-лабораторных признаков нарушения обмена меди. В базе данных HGMD Professional описано более 1000 мутаций в гене АТР7В. Неуклонно растет число новых вариантов с неизвестным значением, интерпретация которых требует дополнительных исследований и тщательного сопоставления с данными клинической картины для постановки диагноза.

🔸Цель исследования – оценить клиническое течение БВ и эффективность балльного алгоритма диагностики у детей с дебютом заболевания в раннем возрасте.

🔸Пациенты и методы. Ретроспективно проанализированы данные 85 историй болезни детей с БВ, наблюдавшихся в НМИЦ здоровья детей в период 2012–2023 гг.

🔍Ключевые слова: болезнь Вильсона, генетика, дети, диагностика, молекулярно-генетическая диагностика, ATP7B.

📝Авторы: Комарова А.Д., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Мовсисян Г.Б., Усольцева О.В., Фисенко А.П. 

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️Читать исследование

www.tgoop.com/VDDjournal/275

1.2K viewsJun 28, 2024 at 08:15

​​Сложности диагностики болезни Вильсона у детей раннего возраста (оригинальная статья)

Болезнь Вильсона (БВ) – редкое генетически детерминированное заболевание, обусловленное патогенными вариантами в гене ATP7B, приводящими к нарушению метаболизма меди и ее накоплению в различных органах и тканях, преимущественно в печени и головном мозге, реже вовлекаются глаза, почки, сердце и другие системы. Первые клинические признаки БВ могут появиться в любом возрасте, чаще с 5 до 35 лет, средний возраст у детей составляет 13 лет.

Полиморфизм и неспецифичность клинических признаков, а также в ряде случаев их отсутствие значительно затрудняют диагностику, что приводит к прогрессированию заболевания без своевременного начала терапии и повышению риска развития необратимых изменений. Для усовершенствования диагностики был разработан Лейпцигский алгоритм (Leipzig, 2001), основанный на подсчете баллов по каждому из признаков, характерных для БВ. Его информативность в педиатрической практике во многом зависит от результатов молекулярно-генетического анализа, позволяющего при обнаружении биаллельных патогенных вариантов поставить диагноз без проведения дополнительного обследования, в т.ч. у пациентов с асимптоматическим течением. В то же время выявление только одного патогенного варианта в гене ATP7B позволяет поставить диагноз лишь при наличии других клинико-лабораторных признаков нарушения обмена меди. В базе данных HGMD Professional описано более 1000 мутаций в гене АТР7В. Неуклонно растет число новых вариантов с неизвестным значением, интерпретация которых требует дополнительных исследований и тщательного сопоставления с данными клинической картины для постановки диагноза.

🔸Цель исследования – оценить клиническое течение БВ и эффективность балльного алгоритма диагностики у детей с дебютом заболевания в раннем возрасте.

🔸Пациенты и методы. Ретроспективно проанализированы данные 85 историй болезни детей с БВ, наблюдавшихся в НМИЦ здоровья детей в период 2012–2023 гг.

🔍Ключевые слова: болезнь Вильсона, генетика, дети, диагностика, молекулярно-генетическая диагностика, ATP7B.

📝Авторы: Комарова А.Д., Потапов А.С., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Мовсисян Г.Б., Усольцева О.В., Фисенко А.П. 

📍НМИЦ здоровья детей; Первый МГМУ им. И.М.Сеченова

☑️Читать исследование

BY Вопросы детской диетологии