Вопросы детской диетологии

​​Особенности клинических проявлений синдрома Швахмана–Даймонда у детей (оригинальная статья)

Синдром Швахмана–Даймонда (СШД; Shwachman– Diamond syndrome, OMIM 260400) – редкое орфанное заболевание из группы рибосомопатий, характеризующееся преимущественно нарушением гемопоэза, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы (ПЖ), задержкой физического развития и аномалиями костной системы. Впервые заболевание было описано в 1964 г. Harry Shwachman и Louis Diamond. Характерными чертами заболевания являются дисфункция костного мозга (нейтропения, реже анемия, тромбоцитопения), экзокринная недостаточность ПЖ, задержка физического развития, скелетные аномалии, высокий риск развития миелодиспластического синдрома (МДС) и острого миелоидного лейкоза (ОМЛ), а также нарушения со стороны иммунной системы, печени, нейрокогнитивные расстройства и другие симптомы. Клинические признаки СШД проявляются с первых дней жизни, однако возраст детей на момент постановки диагноза варьирует в широких пределах, что обусловлено гетерогенностью клинических проявлений и создает трудности в постановке диагноза.

🔸Цель исследования – комплексное изучение клинико-лабораторных проявлений у детей с СШД.

🔸Пациенты и методы. В исследование включены 88 пациентов с СШД, у которых проводилась оценка анамнестических данных, клинического состояния и лабораторных показателей. Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SBDS.

🔸Результаты. У 74 (84,1%) пациентов выявлены биаллельные патогенные варианты в гене SBDS. У 9 (10,2%) детей выявлен только один патогенный вариант, а у 5 (5,7%) патогенных мутаций выявлено не было. Задержка физического развития отмечена у 34,1% детей, недостаточность питания – у 64,4%. Также отмечались нейтропения у 78,2% детей, анемия – у 31,8%, тромбоцитопения – у 33%, а у 13,6% больных – трехростковая цитопения. Выявлены снижение панкреатической амилазы (87,5%) и липазы (71,6%), стеаторея (84,1%), низкая активность эластазы-1 в кале (89,8%), ультразвуковые признаки стеатоза поджелудочной железы (65,9%). Установлены IgE-опосредованная сенсибилизация к пищевым аллергенам в 48,9% случаев, непереносимость глютена – у 47,7% больных, у 1 пациента подтвержден диагноз целиакии.

🔍Ключевые слова: синдром Швахмана–Даймонда, ген SBDS, дети, диагностика.

📝Авторы: Ипатова М.Г., Шумилов П.В.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать исследование

www.tgoop.com/VDDjournal/280

809 viewsJul 16, 2024 at 08:35

​​Особенности клинических проявлений синдрома Швахмана–Даймонда у детей (оригинальная статья)

Синдром Швахмана–Даймонда (СШД; Shwachman– Diamond syndrome, OMIM 260400) – редкое орфанное заболевание из группы рибосомопатий, характеризующееся преимущественно нарушением гемопоэза, экзокринной недостаточностью поджелудочной железы (ПЖ), задержкой физического развития и аномалиями костной системы. Впервые заболевание было описано в 1964 г. Harry Shwachman и Louis Diamond. Характерными чертами заболевания являются дисфункция костного мозга (нейтропения, реже анемия, тромбоцитопения), экзокринная недостаточность ПЖ, задержка физического развития, скелетные аномалии, высокий риск развития миелодиспластического синдрома (МДС) и острого миелоидного лейкоза (ОМЛ), а также нарушения со стороны иммунной системы, печени, нейрокогнитивные расстройства и другие симптомы. Клинические признаки СШД проявляются с первых дней жизни, однако возраст детей на момент постановки диагноза варьирует в широких пределах, что обусловлено гетерогенностью клинических проявлений и создает трудности в постановке диагноза.

🔸Цель исследования – комплексное изучение клинико-лабораторных проявлений у детей с СШД.

🔸Пациенты и методы. В исследование включены 88 пациентов с СШД, у которых проводилась оценка анамнестических данных, клинического состояния и лабораторных показателей. Всем пациентам проводилось молекулярно-генетическое исследование патогенных вариантов в гене SBDS.

🔸Результаты. У 74 (84,1%) пациентов выявлены биаллельные патогенные варианты в гене SBDS. У 9 (10,2%) детей выявлен только один патогенный вариант, а у 5 (5,7%) патогенных мутаций выявлено не было. Задержка физического развития отмечена у 34,1% детей, недостаточность питания – у 64,4%. Также отмечались нейтропения у 78,2% детей, анемия – у 31,8%, тромбоцитопения – у 33%, а у 13,6% больных – трехростковая цитопения. Выявлены снижение панкреатической амилазы (87,5%) и липазы (71,6%), стеаторея (84,1%), низкая активность эластазы-1 в кале (89,8%), ультразвуковые признаки стеатоза поджелудочной железы (65,9%). Установлены IgE-опосредованная сенсибилизация к пищевым аллергенам в 48,9% случаев, непереносимость глютена – у 47,7% больных, у 1 пациента подтвержден диагноз целиакии.

🔍Ключевые слова: синдром Швахмана–Даймонда, ген SBDS, дети, диагностика.

📝Авторы: Ипатова М.Г., Шумилов П.В.

📍РНИМУ им. Н.И.Пирогова

☑️Читать исследование

BY Вопросы детской диетологии