tgoop.com/VDDjournal/287
Last Update:
Современные представления о болезни включений микроворсин (обзор)
Болезнь включений микроворсин (врожденная атрофия микроворсин, Microvillus inclusion disease/MVID) – редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризующееся тяжелой секреторной диареей у новорожденных, связанное с гетерогенными мутациями в генах миозина Vb (MYO5B), синтаксина 3 (STX3) или синтаксинсвязывающего белка 2 (STXBP2), участвующих во внутриклеточном транспорте. Результатом мутации данных генов является нарушение полярности энтероцитов и уменьшение площади всасывающей поверхности кишечника: атрофия ворсин, снижение экспрессии белков щеточной каймы с накоплением секреторных гранул в энтероцитах. Клинически заболевание проявляется тяжелой секреторной диареей, синдромом мальабсорбции, приводящими к потере массы тела и дисбалансу электролитов с последующей метаболической декомпенсацией в течение нескольких дней. Диагностика MVID основана на обнаружении различной степени атрофии ворсин и характерных микроворсинчатых включений в цитоплазме энтероцитов при исследовании биоптатов тонкой кишки. Этиотропной терапии MVID на данный момент не существует. Пациенты с врожденной атрофией микроворсин нуждаются в полном парентеральном питании или трансплантации кишечника.
🔍Ключевые слова: врожденная диарея, болезнь включений микроворсин, атрофия микроворсин, MVID, MYO5B, STX3, STXBP2, трансплантация кишечника, парентеральное питание.
📝Авторы: Шумилов П.В., Журавлева И.В., Амичба М.Д., Смольянникова А.Б., Дубровская М.И., Саркисян Е.А.
📍Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И.Пирогова
☑️Читать обзор
BY Вопросы детской диетологии
Share with your friend now:
tgoop.com/VDDjournal/287