tgoop.com/VDDjournal/302
Last Update:
Семейные случаи врожденной атрофии микроворсин – опыт ведения с применением домашнего парентерального питания (клиническое наблюдение)
Врожденная атрофия микроворсин (АМ) – наследственное заболевание, обусловленное чаще мутациями в гене MYO5B и проявляющееся некупируемой диареей и зависимостью от парентерального питания.
✔В статье представлены три наблюдения детей с АМ из двух семей. В случае 1 у ребенка выявлена мутация с.1705А>Т (Chr18: 47479677, NM_001080467.2) в гомозиготе, гетерозиготными носителями являлись оба родителя. Во второй семье мать и отец являлись гетерозиготными носителями ранее не описанных мутаций (у матери – 782T>C (GRCh37 – 47516865, NM_001080467.2), у отца – 664A>Т (GRCh37 – 47518750, NM_001080467.2)), обе мутации в гетерозиготной форме унаследованы старшим ребенком (случай 2), мутация от матери в гетерозиготной форме – младшим ребенком (случай 3). У всех трех детей манифестация заболевания была в первые 10 дней жизни в виде эксикоза, метаболического ацидоза, дыхательной недостаточности, олигурии. Случай 2 закончился летальным исходом в 5 мес. Два других ребенка наблюдаются до 4,5 лет (случай 1) и 1 года (случай 2). Общими проявлениями являются диарея от 100 до 300 мл/кг/сутки, зависимость от парентерального питания, снижение физического развития, несмотря на парентеральное питание в режиме гипералиментации, частые эпизоды метаболического ацидоза, склонность к тромбозам вен. В случае 1 с 2,5 лет выражен вторичный синдром Фанкони. У всех детей диагноз подтвержден гистологически по выявлению PAS-позитивного материала и CD10-маркера в цитоплазме энтероцитов.
✔Рассмотрена дифференциальная диагностика и возможности терапии АМ. Представленные наблюдения демонстрируют возможность появления типичной клинико-морфологической картины АМ как при гомозиготной мутации, так и при гетерозиготной компаундинг-мутации и одной гетерозиготной мутации.
🔍Ключевые слова: болезнь включения микроворсин, врожденная диарея, атрофия микроворсин, мальабсорбция, дети, ранний возраст, атрофия слизистой.
📝Авторы: Чубарова А.И., Костомарова Е.А., Корчагина Н.С., Смольянникова А.Б., Шумилов П.В.
📍Детская городская клиническая больница им. Н.Ф.Филатова; РНИМУ им. Н.И.Пирогова
☑️Читать статью
BY Вопросы детской диетологии
Share with your friend now:
tgoop.com/VDDjournal/302