tgoop.com/anatomi_18/9293
Last Update:
❗️Мальчик, 3 года
⭕️Госпитализирован в отделение эндокринологии. Полтора года назад у пациента появилось искривление левой ноги, которое постоянно прогрессировало, что привело к тому, что ребенок перестал ходить.
При осмотре: латеральное искривление левого бедра, искривление левой большеберцовой кости в передне-заднем направлении, а также увеличение яичек. На нижней части спины, щеках и шее также были обнаружены пятна цвета «кофе с молоком».
✅️Выполнена рентгенография запястья, бедра и большеберцовой кости, обнаружены признаки фиброзной дисплазии (стрелки) и рахита слева.
На основании обнаруженных симптомов: пятен цвета «кофе с молоком», макроорхидизма и фиброзной дисплазии был установлен диагноз «синдром МакКьюна — Олбрайта».
Синдром МакКьюна — Олбрайта вызван соматической мутацией в гене GNAS, которая приводит к стимуляции эндокринной функции. Родители пациента отказались от генетического анализа.
✅️Начато лечение фосфатом и кальцитриолом перорально.
Анатомия 18+
BY Анатомия 18+
Share with your friend now:
tgoop.com/anatomi_18/9293