🟡️Невролог Гранатов ️в Казани | Официальный телеграм канал | #evgranatov | Рассеянный склероз | Неврология | Электромиография

✅ Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (АК, OMIM 313200) — редкое нейродегенеративное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, проявляющееся у мужчин после 40 лет. Болезнь впервые была описана Кеннеди и соавт. в 1968 г. Частота 2,5 на 100 тыс. мужчин. Средний возраст дебюта — 44,8±10,1 г., период выживаемости — 27,3±2,3 г., средний возраст смертности — 71,3±4,7 г. Реже описывают случаи начала болезни как в более раннем возрасте, так и после 70 лет.

Клинически: слабость/атрофии проксимальных мышц конечностей с фасцикуляциями. Через 7–10 лет присоединяются парезы мимических мышц, бульбарные нарушения. Характерны эндокринные нарушения: гинекомастия, бесплодие, тестикулярная атрофия. Часто интенционный тремор рук, крампи при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Болезнь характеризуется медленно прогрессирующим течением с весьма высокой продолжительностью жизни.

АК относят к группе полиглутаминовых болезней: в мотонейронах выявляют внутриядерные белковые полиглутамин-содержащие включения. АК обусловлена повреждением гена андрогенового рецептора (АР) в локусе Xp11.2−12. Мутация заключается в экспансии тандемных CAG-повторов в 1-м экзоне гена АР. В норме число копий CAG составляет 10–36, тогда как при АК число тандемных повторов увеличивается в 3–4 раза.

Описаны случаи гомозиготного носительства CAG-экспансии в гене AR у женщин, что сопровождалось развитием чрезвычайно «мягкого» фенотипа — крампи, тремора рук и редких периоральных фасцикуляций. Более легкая тяжесть клинических проявлений у женщин-гомозигот по сравнению с мужчинами-гемизиготами обусловлена высоким уровнем стимуляции АР у мужчин, что лежит в основе более выраженного дефекта транскрипционной регуляции. Соответственно, блокада АР может иметь определенное терапевтическое значение.

Диф. диагностику проводят с БАС, хрон. формой вилюйского энцефаломиелита, болезнью Кугельберга–Веландер III типа, синдромом Клайнфелтера (обусловленным кариотипом ХХY).

➡️ Подписаться

#невролог_Гранатов | 📎

Please open Telegram to view this post

VIEW IN TELEGRAM

www.tgoop.com/evgranatov/105

1.7K viewsedited  Dec 27, 2022 at 07:49

✅ Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди (АК, OMIM 313200) — редкое нейродегенеративное заболевание с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, проявляющееся у мужчин после 40 лет. Болезнь впервые была описана Кеннеди и соавт. в 1968 г. Частота 2,5 на 100 тыс. мужчин. Средний возраст дебюта — 44,8±10,1 г., период выживаемости — 27,3±2,3 г., средний возраст смертности — 71,3±4,7 г. Реже описывают случаи начала болезни как в более раннем возрасте, так и после 70 лет.

Клинически: слабость/атрофии проксимальных мышц конечностей с фасцикуляциями. Через 7–10 лет присоединяются парезы мимических мышц, бульбарные нарушения. Характерны эндокринные нарушения: гинекомастия, бесплодие, тестикулярная атрофия. Часто интенционный тремор рук, крампи при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Болезнь характеризуется медленно прогрессирующим течением с весьма высокой продолжительностью жизни.

АК относят к группе полиглутаминовых болезней: в мотонейронах выявляют внутриядерные белковые полиглутамин-содержащие включения. АК обусловлена повреждением гена андрогенового рецептора (АР) в локусе Xp11.2−12. Мутация заключается в экспансии тандемных CAG-повторов в 1-м экзоне гена АР. В норме число копий CAG составляет 10–36, тогда как при АК число тандемных повторов увеличивается в 3–4 раза.

Описаны случаи гомозиготного носительства CAG-экспансии в гене AR у женщин, что сопровождалось развитием чрезвычайно «мягкого» фенотипа — крампи, тремора рук и редких периоральных фасцикуляций. Более легкая тяжесть клинических проявлений у женщин-гомозигот по сравнению с мужчинами-гемизиготами обусловлена высоким уровнем стимуляции АР у мужчин, что лежит в основе более выраженного дефекта транскрипционной регуляции. Соответственно, блокада АР может иметь определенное терапевтическое значение.

Диф. диагностику проводят с БАС, хрон. формой вилюйского энцефаломиелита, болезнью Кугельберга–Веландер III типа, синдромом Клайнфелтера (обусловленным кариотипом ХХY).

➡️ Подписаться

#невролог_Гранатов | 📎