✅ Острые приступы порфирии (ОПП) могут возникать при острой перемежающейся порфирии (ОИП)
, вариегатной порфирии (ВП) и наследственной копропорфирии (НКП). Порфирия с дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты (ДАК) — очень редкая аутосомно-рецессивная порфирия; в литературе описано только шесть случаев, подтвержденных анализом мутаций.
❗️Уровень
порфобилиногена в моче (ПБГ) всегда повышен при ОПП и этот анализ необходим для подтверждения диагноза
. Положительный результат качественного
или полуколичественного скринингового теста должен сопровождаться количественным определением ПБГ при первой же возможности.
Однако у тяжелобольных пациентов лечение не следует откладывать. Симптоматическое
лечение включает устранение провоцирующих факторов, эффективное обезболивание, коррекция питания и водно-электролитного баланса. В условиях гематологического отделения показано введение аргината гема
. У небольшой части пациентов с острой порфирией развиваются рецидивирующие приступы, в связи с чем лечение может включать применение аналогов гонадотропин-высвобождающего гормона, «профилактические» регулярные инфузии аргината гема или, в конечном счете, трансплантацию печени.
Клинические признаки ОПП:
✅ Боль в животе – сильная, плохо локализованная, может иррадиировать в спину, ноги и другие участки;
✅ Тошнота, рвота, запор;
✅ Темная моча — цвет темнеет до оранжевого или красного цвета при воздействии света;
✅ Артериальная гипертензия, тахикардия и редко аритмии;
✅ Возбуждение, бессонница, спутанность сознания, психоз с галлюцинациями и необычным поведением
;
✅ Судороги — часто связаны с гипонатриемия;
✅ Периферическая моторная невропатия (часто имитирует ОВДП) — может прогрессировать до вялого паралича, дыхательной недостаточности, дисфагии, задержки или недержания мочи;
✅ Гипонатриемия;
✅ Буллезные поражения кожи возможны во время обострения ВП (50% случаев) или НКП (< 20% случаев)
. Поражения кожи при ОИП не возникают (если не развивается терминальная стадия почечной недостаточности)
.
➡️ Подписаться
#невролог_Гранатов
