Переосмысление удачи Даниэль Новецки Фридман, доктор медицины, магистр наук1 Информация о статье JAMA. 2025;333(4):289-290. doi:10.1001/jama.2024.26175 Уведомление появилось, когда я выступала с докладом об обновленных рекомендациях по скринингу для лиц, переживших рак в детстве и в молодом возрасте, — эта тема мне хорошо знакома. Как врач, специализирующийся на выживании после рака, я провела годы, размышляя о рисках, преимуществах и затратах на скрининг рака с профессиональной точки зрения. Но в тот момент я поняла, что никогда по-настоящему не рассматривала другую сторону, точку зрения пациента. Я нажала «игнорировать» и закончила презентацию, но у меня возникло растущее подозрение, что я собираюсь перейти на другую сторону.
В каком-то смысле я уже была там. Пять лет назад, в возрасте 39 лет, мне предложили пройти генетическое тестирование в офисе в рамках пилотного проекта во время планового визита. Я сразу же согласилась. Посмотрев короткое видео о генетическом риске, я сдала кровь и отправилась дальше. Примерно через 4 недели мне позвонил врач с хорошими новостями. Делать нечего.
Отчет, составленный 23 сентября 2019 года, пришел в мой почтовый ящик несколько недель спустя. С двумя большими знаками «минус» он подтверждал телефонный звонок моего врача: «Генетический результат: отрицательный — клинически значимых мутаций не выявлено». Тем не менее, я решила прочитать полный отчет и сразу же отметила более мелким шрифтом, прямо под большим жирным полем: «Дополнительные результаты: выявлен вариант неопределенной значимости (VUS)».
Конкретный вариант, который у меня был, был миссенс-вариантом в гене CHEK2, который имеет различные ассоциированные риски рака.1 В отчете говорилось, что мой предполагаемый пожизненный риск рака груди составляет 18% (чуть меньше порогового значения 20%, которое обычно позволяет человеку проходить более интенсивный скрининг)2 с 5-летним риском рака груди 0,8%.
Я позвонила мудрому коллеге, генетику и детскому онкологу, и спросила его, что он думает. Он посоветовал мне записаться на прием к генетику и генетическому консультанту, чтобы обсудить эти результаты, и я так и сделала. Во время визита мне сказали, что на самом деле нет достаточно данных, чтобы назвать мой конкретный вариант «патогенным» или открытием, которое требует усиленного скрининга и потенциальных действий. Мне было поручено обратиться в специализированную клинику, чтобы начать ежегодно чередовать маммографию и магнитно-резонансную томографию (МРТ) груди после того, как мне исполнится 40 лет. У меня был план. Для меня это было удачей.
Я запланировала свою первую маммографию через неделю после своего 40-летия. Она была ненормальной. Тест также показал, что у меня «чрезвычайно плотная грудь», что снижает чувствительность маммографии и может быть независимо связано с риском рака груди. Последующий результат биопсии оказался отрицательным на рак, но я все равно волновалась. На следующей неделе я обратилась к врачу и попросила провести профилактическую двустороннюю мастэктомию — операцию по удалению обеих молочных желез, снижающую риск. Мой врач озадаченно посмотрел на меня; у меня был неопределенный генетический риск, и это была большая операция. Мой врач предложил продолжить обсуждение вариантов и предложил вместо этого начать принимать тамоксифен — селективный модулятор эстрогеновых рецепторов, используемый для снижения риска рака груди у женщин с высоким риском. Я отказалась. Как и многие пациенты, я слышала истории о побочных эффектах, связанных с тамоксифеном. Я могла бы жить без груди. Я не была уверена, что смогу жить с когнитивными или вазомоторными симптомами. Я сказала, что мы сможем пересмотреть свое решение через пару лет. В конце концов, мой 5-летний риск рака груди составлял всего 0,8%; у меня было время.
Переосмысление удачи Даниэль Новецки Фридман, доктор медицины, магистр наук1 Информация о статье JAMA. 2025;333(4):289-290. doi:10.1001/jama.2024.26175 Уведомление появилось, когда я выступала с докладом об обновленных рекомендациях по скринингу для лиц, переживших рак в детстве и в молодом возрасте, — эта тема мне хорошо знакома. Как врач, специализирующийся на выживании после рака, я провела годы, размышляя о рисках, преимуществах и затратах на скрининг рака с профессиональной точки зрения. Но в тот момент я поняла, что никогда по-настоящему не рассматривала другую сторону, точку зрения пациента. Я нажала «игнорировать» и закончила презентацию, но у меня возникло растущее подозрение, что я собираюсь перейти на другую сторону.
В каком-то смысле я уже была там. Пять лет назад, в возрасте 39 лет, мне предложили пройти генетическое тестирование в офисе в рамках пилотного проекта во время планового визита. Я сразу же согласилась. Посмотрев короткое видео о генетическом риске, я сдала кровь и отправилась дальше. Примерно через 4 недели мне позвонил врач с хорошими новостями. Делать нечего.
Отчет, составленный 23 сентября 2019 года, пришел в мой почтовый ящик несколько недель спустя. С двумя большими знаками «минус» он подтверждал телефонный звонок моего врача: «Генетический результат: отрицательный — клинически значимых мутаций не выявлено». Тем не менее, я решила прочитать полный отчет и сразу же отметила более мелким шрифтом, прямо под большим жирным полем: «Дополнительные результаты: выявлен вариант неопределенной значимости (VUS)».
Конкретный вариант, который у меня был, был миссенс-вариантом в гене CHEK2, который имеет различные ассоциированные риски рака.1 В отчете говорилось, что мой предполагаемый пожизненный риск рака груди составляет 18% (чуть меньше порогового значения 20%, которое обычно позволяет человеку проходить более интенсивный скрининг)2 с 5-летним риском рака груди 0,8%.
Я позвонила мудрому коллеге, генетику и детскому онкологу, и спросила его, что он думает. Он посоветовал мне записаться на прием к генетику и генетическому консультанту, чтобы обсудить эти результаты, и я так и сделала. Во время визита мне сказали, что на самом деле нет достаточно данных, чтобы назвать мой конкретный вариант «патогенным» или открытием, которое требует усиленного скрининга и потенциальных действий. Мне было поручено обратиться в специализированную клинику, чтобы начать ежегодно чередовать маммографию и магнитно-резонансную томографию (МРТ) груди после того, как мне исполнится 40 лет. У меня был план. Для меня это было удачей.
Я запланировала свою первую маммографию через неделю после своего 40-летия. Она была ненормальной. Тест также показал, что у меня «чрезвычайно плотная грудь», что снижает чувствительность маммографии и может быть независимо связано с риском рака груди. Последующий результат биопсии оказался отрицательным на рак, но я все равно волновалась. На следующей неделе я обратилась к врачу и попросила провести профилактическую двустороннюю мастэктомию — операцию по удалению обеих молочных желез, снижающую риск. Мой врач озадаченно посмотрел на меня; у меня был неопределенный генетический риск, и это была большая операция. Мой врач предложил продолжить обсуждение вариантов и предложил вместо этого начать принимать тамоксифен — селективный модулятор эстрогеновых рецепторов, используемый для снижения риска рака груди у женщин с высоким риском. Я отказалась. Как и многие пациенты, я слышала истории о побочных эффектах, связанных с тамоксифеном. Я могла бы жить без груди. Я не была уверена, что смогу жить с когнитивными или вазомоторными симптомами. Я сказала, что мы сможем пересмотреть свое решение через пару лет. В конце концов, мой 5-летний риск рака груди составлял всего 0,8%; у меня было время.
2How to set up a Telegram channel? (A step-by-step tutorial) Avoid compound hashtags that consist of several words. If you have a hashtag like #marketingnewsinusa, split it into smaller hashtags: “#marketing, #news, #usa. How to Create a Private or Public Channel on Telegram? During the meeting with TSE Minister Edson Fachin, Perekopsky also mentioned the TSE channel on the platform as one of the firm's key success stories. Launched as part of the company's commitments to tackle the spread of fake news in Brazil, the verified channel has attracted more than 184,000 members in less than a month. "Doxxing content is forbidden on Telegram and our moderators routinely remove such content from around the world," said a spokesman for the messaging app, Remi Vaughn.
from us
