tgoop.com/traumy/87
Last Update:
Клинически: слабость/атрофии проксимальных мышц конечностей с фасцикуляциями. Через 7–10 лет присоединяются парезы мимических мышц, бульбарные нарушения. Характерны эндокринные нарушения: гинекомастия, бесплодие, тестикулярная атрофия. Часто интенционный тремор рук, крампи при физической нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Болезнь характеризуется медленно прогрессирующим течением с весьма высокой продолжительностью жизни.
АК относят к группе полиглутаминовых болезней: в мотонейронах выявляют внутриядерные белковые полиглутамин-содержащие включения. АК обусловлена повреждением гена андрогенного рецептора (АР) в локусе Xp11.2−12. Мутация заключается в экспансии тандемных CAG-повторов в 1-м экзоне гена АР. В норме число копий CAG составляет 10–36, тогда как при АК число тандемных повторов увеличивается в 3–4 раза.
Описаны случаи гомозиготного носительства CAG-экспансии в гене AR у женщин, что сопровождалось развитием чрезвычайно «мягкого» фенотипа — крампи, тремора рук и редких периоральных фасцикуляций. Более легкая тяжесть клинических проявлений у женщин-гомозигот по сравнению с мужчинами-гемизиготами обусловлена высоким уровнем стимуляции АР у мужчин, что лежит в основе более выраженного дефекта транскрипционной регуляции. Соответственно, блокада АР может иметь определенное терапевтическое значение.
Диф. диагностику проводят с БАС, хрон. формой вилюйского энцефаломиелита, болезнью Кугельберга–Веландер III типа, синдромом Клайнфелтера (обусловленным кариотипом ХХY).
#невролог_Гранатов | 📎
